モザイクダウン症候群とは何でしょうか。
モザイクダウン症候群は、21番染色体の余分なコピーが、体内のすべてではなく一部の細胞に存在する場合に起こります。
- 染色体は、体の発達や機能を指示するすべての遺伝情報を含みます。
- ほとんどの人は、体の各細胞に合計46本の染色体（23対）があります。
- 21番染色体が余分にあると、ダウン症の人に見られるような違いが生じます。
- ダウン症の人の1％から2％は、モザイク状のダウン症です。
モザイクダウン症候群の原因は？
モザイクダウン症候群は、卵子と精子が結合した直後に起こるランダムな事象によって起こります。
- 細胞が分裂するとき、あるものは21番染色体の追加コピーを受け取ります。
- モザイク型ダウン症の人は、21番染色体のコピーが2つか3つある細胞を持っています。
モザイクの意味
- モザイクダウン症候群の人は、他のタイプのダウン症候群の人と、健康や学習の問題の多くを共有しています。
- 余分な遺伝子の数は、一般に、子供がどのように発達するかを予測するのに役立ちません。
モザイク染色体はどのように見えるか
ある細胞は21番染色体のコピーを2つ持っていますが、他の細胞は21番染色体のコピーを3つ持っています。
ダウン症の赤ちゃんをもう一人産むことはできますか？
モザイク式ダウン症は偶然に起こるものです。 親からの遺伝はありません。
- 年齢に関係なく、誰でもダウン症の赤ちゃんを持つことができます。
- ダウン症の赤ちゃんが2番目に生まれる確率は、約1％です。 母親の年齢によっては、若干高くなることもあります。
- ダウン症に詳しい医師や遺伝カウンセラーが、将来の妊娠前に相談に乗ってくれます。
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