¿Cómo se diagnostica la anemia sideroblástica congénita?
El diagnóstico específico de la anemia sideroblástica congénita depende de un clínico experimentado y capacitado para reconocer las características de la anemia (por ejemplo, tamaño de los glóbulos rojos: microcítica, normocítica o macrocítica), la edad del niño (o del adulto) cuando se notan los síntomas por primera vez y otros posibles síntomas (como la debilidad muscular).
Los CSA se suelen diagnosticar con:
- análisis de sangre, incluido un hemograma completo
- examen de la médula ósea
- medición del hierro corporal (mediante pruebas de laboratorio, radiología/imagen y/o biopsia del hígado)
- pruebas moleculares (secuenciación de genes, estudios de proteínas, etc)
Una vez completadas todas las pruebas, el hematólogo podrá perfilar las mejores opciones de tratamiento.
¿Cuáles son los tratamientos para la CSA?
Dependiendo del tipo específico de CSA de un niño y de la gravedad de la enfermedad, un hematólogo puede recomendar una variedad de tratamientos diferentes.
Terapia médica
La anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (XLSA) a veces puede responder muy favorablemente al tratamiento con vitamina B6. Desgraciadamente, no se sabe que ninguna de las otras CSA responda a las vitaminas u otras terapias médicas.
Terapia de transfusión
Pueden administrarse transfusiones de sangre para tratar la anemia grave. Algunos niños con CSA pueden recibir repetidas transfusiones de sangre para mantener su nivel de hemoglobina lo suficientemente alto como para realizar actividades rutinarias.
Los quelantes del hierro
Los CSA pueden provocar una sobrecarga gradual de hierro relacionada con el aumento de la absorción diaria de hierro desde el intestino. Los niños que reciben repetidas transfusiones de glóbulos rojos o que requieren transfusiones crónicas también pueden sufrir rápidamente una sobrecarga de hierro. Si no se elimina este hierro, mediante quelantes, puede acumularse y volverse tóxico para varios órganos vitales. Los niños pueden tomar quelantes por vía oral o inyectados para eliminar el exceso de hierro del organismo.
Trasplante de células madre
En estos momentos, la única cura para algunas CSA es un trasplante de células madre de otra persona (donante) a su hijo. Los mejores resultados del trasplante son casi siempre cuando el donante es un hermano sano con células madre compatibles. Las células madre sustituyen a las células madre enfermas y restauran la producción normal de sangre. En las anemias sideroblásticas sindrómicas, las manifestaciones de la enfermedad no relacionadas con la enfermedad de la médula ósea no mejoran tras el trasplante de médula ósea.
Debido a que el trasplante de células madre también conlleva un riesgo, se recomienda que los niños con un donante compatible de hermano completo se reúnan con un médico especialista en células madre pediátricas para obtener más información sobre el proceso.
¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los niños con CSA?
El pronóstico a largo plazo para los niños con CSA depende en gran medida del tipo específico de CSA. Un niño con CSA necesitará un seguimiento regular por parte de un hematólogo.