Cribado de escoliosis/cifosis
Evaluación neuropsicológica; derivación a grupos de apoyo
Evaluación del crecimiento y desarrollo puberal
Edad 0-4 años
Evaluación de luxación de cadera
Pruebas de función tiroidea (T4, TSH)
Examen oftalmológico (si la edad es ≥1 año)
Edad 4-10 años
Función tiroidea (T4, TSH) y enfermedad celíaca (TTG Ab)
Evaluaciones educativas/psicosociales
Evaluación dental (si la edad es >7 años)
Edad >10 años
Función tiroidea (T4, TSH) y enfermedad celíaca (TTG Ab)
Evaluaciones educativas/psicosociales
Evaluación dental
Glucosa en ayunas o curva de tolerancia a la glucosa
Evaluación de la función ovárica/sustitución de estrógenos
Pruebas de función hepática, perfil lipídico, creatinina, BUN, urea y hemograma completo
Densitometría ósea (si la edad es >18 años)
Conclusión
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual. Alteración relativamente frecuente (1:2500 niñas recién nacidas), presenta una variabilidad fenotípica que puede provocar un subdiagnóstico de sus casos.
Es importante conocer los aspectos clínicos y genéticos que conduzcan a una detección oportuna de los casos, y por tanto a un adecuado manejo de las comorbilidades asociadas a esta condición genética.
Conflicto de intereses
Los autores no tienen conflictos de intereses que declarar.