Cada una de nuestras células contiene ADN con genes que proporcionan instrucciones a nuestras células sobre cómo crecer, realizar actividades específicas, dividirse o morir. El ADN de nuestras células también contiene segmentos de secuencias cortas y repetitivas de ADN llamadas microsatélites. Este ADN microsatélite sirve como biomarcador de la estabilidad de nuestro ADN.
Se considera que el ADN es estable cuando el número de repeticiones de microsatélites es el mismo en todas las células del cuerpo, lo que también se denomina estabilidad de microsatélites o MSS.
La reparación de desajustes del ADN (MMR) es un proceso de control de calidad y de «revisión ortográfica» que garantiza que el ADN se copie sin errores y que el número de repeticiones de microsatélites siga siendo el mismo en todas las células. El proceso de MMR se basa en cuatro proteínas principales: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 que trabajan juntas para reparar los errores en el ADN.
En algunos pacientes con cáncer, el proceso de MMR es defectuoso. Estas células cancerosas son «deficientes» en la reparación de desajustes (dMMR). Las células tumorales de estos pacientes pueden acabar teniendo demasiadas repeticiones de ADN de microsatélites en comparación con sus células sanas. El número incoherente de repeticiones es un biomarcador de alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H) y muy probablemente de dMMR.