M Napolitano, M Venturelli, E Molinaro, A Toss
Departamento de Oncología y Hematología, Hospital Universitario de Módena, Módena, Italia
Abstract: El carcinoma de la línea media NUT (NMC) es un subtipo raro y agresivo de carcinoma escamoso que surge típicamente de estructuras supradiafragmáticas de la línea media, frecuentemente de la zona de la cabeza y el cuello. El NMC está impulsado genéticamente por una reordenación cromosómica que afecta al gen NUT, que forma oncoproteínas consideradas importantes impulsores patogénicos de la transformación celular. El diagnóstico del NMC se ha facilitado notablemente con la disponibilidad de un anticuerpo comercial contra la NUT, y puede establecerse mediante una tinción inmunohistoquímica nuclear positiva. Aunque el NMC sigue siendo una neoplasia maligna poco reconocida, en los últimos años parece haber un mayor conocimiento de la enfermedad y una mayor frecuencia de diagnóstico en adultos. Hasta la fecha, no se ha establecido un tratamiento estándar para el NMC de cabeza y cuello y actualmente se adopta en la práctica clínica un enfoque multimodal con quimioterapia sistémica, cirugía y radioterapia. Recientemente, los inhibidores BET y los inhibidores de la histona deacetilasa han surgido como dos clases prometedoras de agentes dirigidos, actualmente investigados en ensayos clínicos para adultos con NMC de cabeza y cuello. Al mismo tiempo, los enfoques combinados y los nuevos agentes dirigidos, como los inhibidores BET de nueva generación y los inhibidores CDK9, han mostrado actividad preclínica. La presente revisión explora las características clínico-patológicas del NMC de cabeza y cuello y presenta el estado actual de la técnica sobre el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de esta enfermedad rara pero letal.
Palabras clave: Carcinoma de la línea media de la NUT, cabeza y cuello, BRD4-NUT, inhibidores BET, inhibidores de la histona desacetilasa
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