Každá naše buňka obsahuje DNA s geny, které dávají našim buňkám instrukce, jak mají růst, provádět určité činnosti, dělit se nebo umírat. DNA v našich buňkách obsahuje také úseky krátkých opakujících se sekvencí DNA, které se nazývají mikrosatelity. Tato mikrosatelitní DNA slouží jako biomarker toho, jak stabilní je naše DNA.
DNA je považována za stabilní, pokud je počet mikrosatelitních repetic stejný ve všech buňkách těla, což se také označuje jako mikrosatelitně stabilní neboli MSS.
Oprava chybné DNA (MMR) je proces kontroly kvality a „kontroly pravopisu“, který zajišťuje, že DNA je kopírována bez chyb a že počet mikrosatelitních repetic zůstává ve všech buňkách stejný. Proces MMR se opírá o čtyři hlavní proteiny: MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2, které společně opravují chyby v DNA.
U některých pacientů s rakovinou je proces MMR defektní. Tyto nádorové buňky jsou „deficientní“ v opravě chyb (dMMR). Nádorové buňky těchto pacientů mohou mít nakonec ve srovnání se zdravými buňkami příliš mnoho mikrosatelitových opakování DNA. Nestejný počet opakování je biomarkerem vysoké mikrosatelitní nestability (MSI-H) a pravděpodobně i dMMR.