Funkční složky genu
Každý gen se skládá z několika funkčních složek, z nichž každá se podílí na jiném aspektu procesu genové exprese (obrázek 2-1). Obecně vzato však existují dvě hlavní funkční jednotky: promotorová oblast a kódující oblast.
Obrázek 2-1
Exprese genu. DNA genu je přepisována do mRNA, která je následně překládána do bílkovin. Funkční složky genu jsou zde schematicky znázorněny. Oblasti genu určené k zastoupení ve zralé mRNA se nazývají exony a (více…)
Oblast promotoru řídí, kdy a v jaké tkáni se gen projeví. Například promotory globinových genů jsou zodpovědné za jejich expresi v erytroidních buňkách a nikoli v mozkových buňkách. Jak je dosaženo této tkáňově specifické exprese? V DNA promotorové oblasti genu se nacházejí specifické strukturní prvky, sekvence nukleotidů (viz „Strukturní úvahy“ níže), které umožňují expresi genu pouze v příslušné buňce. Jedná se o prvky v globinovém genu, které dávají erytroidní buňce pokyn k přepisu globinové mRNA z tohoto genu. Tyto struktury se označují jako cis-akční elementy, protože se nacházejí na stejné molekule DNA jako gen. V některých případech se na stejné molekule DNA, ale ve velké vzdálenosti od kódující oblasti genu, nacházejí další cis-akční elementy specifické pro daný tkáňový typ, tzv. enhancery.6,7 V příslušné buňce cis-akční elementy vážou proteinové faktory, které jsou fyzicky zodpovědné za přepis genu. Tyto proteiny se nazývají trans-akční faktory, protože se nacházejí v jádře buňky, odděleně od molekuly DNA nesoucí gen. Například mozkové buňky by neměly správné trans-akční faktory, které se vážou na promotor β-globinu, a proto by mozkové buňky neexprimovaly globin. Měly by však trans-akční faktory, které se vážou na promotory genů specifických pro neurony.
Struktura proteinu genu je určena kódující oblastí genu. Kódující oblast obsahuje informace, které řídí erytroidní buňku, aby sestavila aminokyseliny ve správném pořadí a vytvořila protein β-globin. Jak je toto pořadí aminokyselin určeno? Jak je podrobně popsáno níže, DNA je lineární polymer sestávající ze čtyř rozlišitelných podjednotek zvaných nukleotidy. V kódující oblasti genu lineární sekvence nukleotidů kóduje sekvenci aminokyselin proteinu. Tento genetický kód je ve formě tripletů, takže každá skupina tří nukleotidů kóduje jednu aminokyselinu. Počet 64 tripletů, které mohou být tvořeny 4 nukleotidy, přesahuje 20 různých aminokyselin používaných k tvorbě bílkovin. Díky tomu je kód degenerovaný a některé aminokyseliny mohou být kódovány několika různými triplety.8 Nyní lze určit sekvenci nukleotidů jakéhokoli genu (viz níže). Překladem kódu lze odvodit předpokládanou sekvenci aminokyselin pro protein kódovaný genem.
.