Historie a fyzikální
PWS je nejčastější cévní malformace, která se po narození typicky projevuje jako růžové nebo červené homogenní, různě velké makuly a skvrny s geografickým ohraničením, které přetrvávají po celý život. Je nebolestivá, spontánně nekrvácí a není teplá na dotek. V 70-90 % případů postihuje kůži na hlavě a krku; může se však vyskytovat i na trupu nebo končetinách a vzácně může zasáhnout i sliznici. Léze mohou být jednotlivé nebo mnohočetné, jednostranné nebo oboustranné, lokalizované nebo rozsáhlé. Na obličeji je obvykle segmentální a odpovídá distribuci trojklanného nervu. Její velikost se zvětšuje úměrně fyzickému růstu dítěte. S věkem léze tmavnou a získávají fialový nádech. V pozdějším věku lze u PWS obličeje nejčastěji pozorovat ztluštění a hypertrofii s nodularitou nebo bez ní v důsledku progresivní ektázie kožních cév. U pacientů může vzácně dojít k hyperplazii podkladového tuku, svalů a kostí, převážně u PWS obličeje.
PWS se často vyskytuje jako izolovaná cévní malformace; u jedince s jinými vrozenými vadami však může být součástí genetického syndromu. Některé z těchto syndromů se stručným popisem jejich charakteristických klinických rysů jsou uvedeny níže.
Sturge-Weberův syndrom (SWS)
Sturge-Weberův syndrom je neurokutánní syndrom charakterizovaný PWS, leptomeningeální angiomatózou a/nebo postižením oka. PWS je obvykle jednostranný a podél distribuce trojklanného nervu. Příležitostně však může být oboustranný, rozsáhlý a někdy postihující trup a končetiny. U dětí se SWS se do 2 let věku často objevují záchvaty, které mohou být spojeny s kontralaterálním neurologickým deficitem a obtížemi v učení. Zobrazení mozku může ukázat mozkovou atrofii s gyriformními kalcifikacemi, které jsou popisovány jako „tramvajová stopa“. V oku může choroidální angiom vést ke komplikacím, jako je glaukom, buftalmus a odchlípení sítnice.
Klippelův-Trenaunayův syndrom (KTS)
KTS je sporadické onemocnění charakterizované kombinovanou kapilárně-lymfatickou-venózní malformací s hypertrofií kostí a měkkých tkání. Nejčastěji jsou postiženy dolní končetiny. Perzistence embryonální žíly laterálního stehna (Servelleova žíla) a stenóza/hypoplazie/aplazie hlubokého žilního systému predisponuje pacienty k lokalizované intravaskulární koagulopatii a tromboembolii s následným rizikem plicní arteriální hypertenze.
CLOVES syndrom
CLOVES syndrom je charakterizován vrozeným lipomatózním přerůstáním, cévními malformacemi, epidermálními névy a anomáliemi páteře/kostry. U těchto pacientů se často vyskytují kapilární, lymfatické, žilní nebo kombinované malformace. Ve vzácných případech byly popsány také arteriovenózní malformace páteře. Lipomatózní masy jsou obvykle přítomny nad trupem a cévní malformace jsou často přítomny uvnitř těchto mas nebo nad nimi. Na končetinách může být fokální nebo segmentální prorůstání s převažující fibroadipózní složkou. Mezi pozorované anomálie skeletu patří skolióza, makrodaktylie a deformace sandálů. V některých případech byly popsány také přidružené neurologické poruchy a viscerální anomálie.
Proteův syndrom
Pro Proteův syndrom jsou typické kapilární, žilní nebo lymfatické malformace s progresivním, těžce deformujícím přerůstáním částí těla, hypertrofie kostí, dysregulace tukové tkáně a epidermální névy. Charakteristickým rysem tohoto syndromu je cerebriformní ztluštění pojivové tkáně nad chodidly a dlaněmi.
Difuzní kapilární malformace s přerůstáním (DCMO)
DCMO je nedávno popsaná klinická jednotka, která spadá do spektra cévních anomálií s přerůstáním. Pacienti mohou mít rozsáhlou síťovitou kapilární malformaci postihující více přilehlých míst s ostrým ohraničením ve střední čáře, spojenou s neprogresivní hypertrofií měkkých tkání a/nebo kostí.
Syndrom kapilární malformace a arteriovenózní malformace (CM-AVM)
CM-AVM je autozomálně dominantní porucha způsobená mutací RASA1. Bylo popsáno také několik případů s mutací EPHB4. Jedná se o kombinovanou cévní malformaci, která je charakterizována přítomností mnohočetných PWS a arteriovenózních malformací (AVM) nebo píštělí. U postiženého jedince se při narození nebo v pozdějším věku vyskytují mnohočetné PWS, které jsou multifokální, náhodně rozmístěné, růžově až červenohnědě zbarvené, variabilní velikosti, s geografickými okraji, mají bledou/bílou aureolu. AVM mohou být přítomny v kůži, svalech, kostech, páteři nebo mozku u jedné třetiny těchto pacientů. V závislosti na místě mohou mít různé příznaky nebo život ohrožující komplikace. Mezi komplikace pozorované u CM-AVM patří bolest, krvácení, městnavé srdeční selhání a neurologické příznaky.
Parkes-Weberův syndrom
Parkes-Weberův syndrom je charakterizován mnohočetnými arteriovenózními píštělemi s hypertrofií kostí a měkkých tkání, které obvykle postihují končetiny. U pacientů, kteří mají přidružený PWS, se vyskytuje mutace RASA1; proto je považován za variantu CM-AVM.
Syndrom makrocefalie a kapilární malformace (MCM)
MCM je charakterizován megalencefalií, asymetrií mozku a těla, kapilárními malformacemi, digitálními anomáliemi a malformacemi mozku. Často se PWS projevuje v centrální části obličeje a pacienti mohou mít záchvaty, opožděný vývoj a ochablost kloubů.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
PPV je charakterizována koexistencí rozsáhlých kapilárních malformací a pigmentových névů. Na základě typu pigmentových névů (névus spilus, dermální melanocytóza, epidermální névus) a kapilární malformace bylo popsáno pět typů PPV. Každý typ se dále dělí na dva podtypy; podtyp „a“ označuje nepřítomnost a podtyp „b“ označuje přítomnost extrakutánních nálezů. Pacienti mohou mít také nevus anemicus a makuly café-au-lait.
Syndrom CLAPO
Kapilární malformace dolního rtu obvykle zasahující do přilehlé kůže, lymfatická malformace jazyka a krku, asymetrické částečné zbytnění obličeje a končetin jsou konstelací příznaků pozorovaných u tohoto syndromu.
PWS nad střední lumbosakrální oblastí by mohl být kožním markerem okultního spinálního dysrafismu. Zobrazovací vyšetření jsou indikována, pokud se PWS vyskytuje ve spojení s jinými kožními markery, jako je chomáč vlasů, hemangiom, lipom, dermoidní cysta, pravý/pseudoocas.
V roce 1949 popsal Fegeler kožní léze, které byly morfologicky a histopatologicky podobné PWS vznikající po úrazu. Tato vzácně popsaná klinická jednotka, která vykazuje lepší odpověď na pulzní barvicí laser, se nazývá Fegelerův syndrom nebo získaný PWS. Často uváděným spouštěčem je trauma; dalšími popsanými spouštěči jsou užívání léků, jako je isotretinoin, perorální antikoncepční pilulky, simvastatin, metformin, poranění mrazem, infekce herpes zoster a obstrukce peritoneovenózního zkratu.