Co je Chiariho malformace?
Chiariho malformace je porucha, při které se některé struktury v mozku nevyvíjejí normálně. Tento stav je považován za vrozenou malformaci, což znamená, že pacient se s touto poruchou narodí. V některých případech však pacienti poruchu získali.
Při Chiariho malformaci je postižen mozkový kmen, mozeček a horní krční oblast páteře. Mozkový kmen je stopkovitá struktura spojující míchu s předním mozkem (přední a největší část mozku). Mozeček je struktura ve tvaru vlašského ořechu, která se nachází v blízkosti báze mozku. Horní krční oblast páteře je oblast pod zadní částí lebky.
Pokud se tyto struktury nevyvíjejí normálně, dochází k určitým anatomickým abnormalitám: (1) v zadní části lebky se vytvoří jamka nebo prohlubeň (tzv. zadní jáma), (2) cesty, kterými proudí mozkomíšní mok (CSF), se zmenší nebo mohou být zablokovány a (3) mozečkové mandle vyčnívají (nebo herniují) spodinou lebky (tzv. foramen magnum) do horního páteřního kanálu. Mozečkové mandle jsou dva prstovité výběžky mozku na bázi mozečku. Foramen magnum je velký otvor na spodině lebky, který vytváří průchod pro míchu.
Typy Chiariho malformací
Chiariho malformace poprvé popsal v 90. letech 19. století německý patolog profesor Hans Chiari. Profesor Chiari tyto abnormality rozdělil do kategorií podle závažnosti: Typ I, II, III a IV. U dětí s vrozenou vadou spina bifida (tj. zadní kostěné struktury páteře se před narozením zcela neuzavřely) nebo myelomeningokélou (páteř a páteřní kanál se neuzavřely) se obvykle zjistí, že mají Chiariho malformaci typu II. Chiariho typy III a IV zahrnují závažnou herniaci mozečku a jsou nejzávažnější a nejvzácnější.
Příznaky Chiariho malformace
Většina lidí s Chiariho malformací typu I je bez příznaků, zatímco u lidí s typem II, III nebo Iv se příznaky projeví. Někdy se příznaky objeví v dětství nebo v rané dospělosti. Příznaky se rozvíjejí, když v horním krčním páteřním kanálu vzniká tlak v důsledku abnormálního uložení mozečkových mandlí. To může bránit průtoku mozkomíšního moku.
Když jsou nejčastějšími příznaky bolesti hlavy a krku, mezi další příznaky patří závratě (vertigo), nedostatek koordinace a nestabilita, nezřetelná řeč, slinění, dávení, potíže s polykáním, mdloby při kašli, necitlivost a ztráta kontroly nad střevy nebo močovým měchýřem. Někteří pacienti uvádějí „plnost“ v uších, potíže se sluchem, zvonění v uších (tinnitus) a poruchy vidění.
Jaká je souvislost mezi Chiariho malformací a syringomyelií?
Chiariho malformace typu I je spojena s dalšími poruchami, jako je syringomyelie (SM). SM je porucha, která vzniká, když se mozkomíšní mok dostane do míchy a vytvoří dutinu zvanou syrinx. Syrinx je jakékoli abnormální rozšíření míšního kanálu, které vytváří dutinu; může se nazývat cysta, hydromyelie nebo syringomyelie. Jak se v dutině hromadí mozkomíšní mok, abnormální tlak stlačuje míchu a může přerušit nebo zablokovat normální tok mozkomíšního moku.
Příznaky syringomyelií
Mícha je primárním komunikačním systémem mezi mozkem a končetinami. Pokud dojde k útlaku míchy a/nebo narušení toku mozkomíšního moku, mohou se objevit různé příznaky. Příznaky mohou zahrnovat bolest, slabost, necitlivost a ztuhlost, které postihují záda, ramena, ruce nebo nohy. Mezi další příznaky patří bolest hlavy, neschopnost vnímat změny teploty, pocení, sexuální dysfunkce a ztráta kontroly nad stolicí a močovým měchýřem.
Diagnostika:
Diagnostický proces zahrnuje odebrání anamnézy, fyzikální a neurologické vyšetření a specifická testovací vyšetření, která odhalí abnormality a stupeň poškození.
Zobrazovací vyšetření mohou zahrnovat:
Diagnostiku Chiariho malformace a/nebo syringomyelii:
Elektrodiagnostická vyšetření zahrnují: rentgenové snímky (RTG), magnetickou rezonanci (MRI), počítačovou axiální tomografii (CAT) a myelografii s CAT nebo bez CAT.
Elektrodiagnostická vyšetření zahrnují: – rentgenové snímky (RTG), magnetickou rezonanci (MRI), počítačovou axiální tomografii (CAT), myelografii s CAT nebo bez CAT: Somasenzorická evokovaná odpověď nebo potenciál (SER, SSEP), sluchová evokovaná odpověď mozkového kmene (BAER) a elektromyografie (EMG). Tyto testy určují, zda mícha (SER, SSEP) a mozkový kmen (BAER) pracují normálně. EMG odhalí podrobnosti o funkci míchy a senzorických a motorických nervů.
Léčba
Pokud Chiariho malformace nebo syringomyelie nezpůsobuje žádné příznaky, není doporučena žádná léčba. Ke zmírnění a zastavení progrese příznaků se doporučuje chirurgická léčba.
Chiariho malformace
Cílem operace je zmírnit tlak na mozkový kmen, mozeček a míchu. Jeden typ chirurgického zákroku se nazývá subokcipitální dekomprese. Subokcipitální oblast se nachází pod lebkou v blízkosti prvního krčního obratle. Při tomto chirurgickém zákroku se rozšiřuje prohlubeň (zadní jáma) v zadní části lebky.
Syringomyelie
Chirurgický zákrok se provádí za účelem odblokování a obnovení normálního oběhu mozkomíšního moku. Někdy je zákrok subokcipitální dekomprese (nebo podobný zákrok) doprovázen chirurgickou implantací shuntu. Shunt je trubička, která se používá k obejití blokády a k obnovení normálního průtoku mozkomíšního moku.
Závěr
Chiariho malformace a syringomyelie jsou komplexní neurologické poruchy. Příznaky se mohou v průběhu času zhoršovat. Dobré výsledky jsou možné, pokud se léčba neodkládá. Vždy existuje riziko, že se po operaci mohou příznaky vrátit. V některých případech může být nutný další chirurgický zákrok.