Enchondromatóza je vzácné onemocnění skeletu, které se vyskytuje u dvou onemocnění známých jako ollierova choroba a maffiucciho syndrom. U jedinců postižených enchondromem se obvykle vyskytují jednotlivé enchondromy, nezhoubné nádory tvořící chrupavku. Enchondromatóza je výsledkem postižení jedinců s mnohočetnými enchondromy, které vytvářejí těžkou deformaci postižených kostí. Ta je patrná u krátkých a trubicovitých kostí, jako jsou nohy, předloktí a kosti trupu. Mezi další podtypy patří genochondromatóza, metachondromatóza a dysspondyloenchondromatóza. Genetické abnormality tohoto onemocnění jsou považovány za související s novotvary.
Ollierova choroba
Jedná se o důsledek mnohočetných enchondromů, které mají tendenci vznikat v raném dětství. Léze se obvykle vyskytuje na rukou, nohou a v pozdějších stadiích se vyvíjí do celého skeletu. U jedinců s tímto onemocněním je vysoké riziko vzniku dalších malignit, zejména intrakraniálních nádorů. Prevalence tohoto onemocnění je 1/100 000. Příčina tohoto onemocnění není známa, a proto nejsou známy ani možnosti prevence.
Maffiucciho syndrom
Jedná se o nedědičné onemocnění postihující kosti a kůži v důsledku nezhoubných mnohočetných enchondromů. Postihuje chrupavky spolu s kostmi nohou a rukou, ale je také náchylná k rozvoji v lebce, žebrech a páteři. Vzhledem k tomu, že normální růst kostí je ovlivněn enchondromy, které se vyvíjejí na špičkách kostí, mají jedinci tendenci přestat růst v rané dospělosti, takže jsou malého vzrůstu s nedostatečně vyvinutými svaly. Tento syndrom postihuje 25 % jedinců během prvního roku života, 45 % před šestým rokem věku a 78 % před pubertou. Postižení jedinci však mají vyšší riziko vzniku zhoubného onemocnění. Na celém světě je zaznamenáno pouze méně než 200 případů.
Metachondromatóza
Jde o vznik mnohočetných lézí postihujících dlouhé kosti, ruce a nohy. Toto onemocnění je dědičné a vyskytuje se jen zřídka. Vyskytuje se v dětství se spontánní regresí, která nemá tendenci způsobovat žádné deformace. Vzhledem k vzácným případům nebyl gen zodpovědný za toto onemocnění identifikován.
Genochondromatóza
Jedná se o velmi vzácné onemocnění, při kterém vznikají mnohočetné kostní léze zvané chondromy v dlouhých trubicových kostech. Léze se vyskytují ve stehně, rameni a klíční kosti. Existují dva podtypy tohoto onemocnění, které jsou popisovány jako typ I a typ II. U lézí genochondromatózy se nevyvíjejí žádné kostní deformity.
Příznaky
Příznaky enchondromatózy mají tendenci postupovat pomalu s otokem a pomalým růstem postižených kostí. V těžkých případech je patrný činkový vzhled dlouhých kostí.
Příčiny
Není jasné, zda je příčinou tohoto onemocnění defekt jednoho genu nebo kombinace mutací.
Diagnostika a léčba
Obvykle bývá enchondrom odhalen rentgenologicky. Větší léze tohoto onemocnění odhalí kalcifikace chrupavky. Pokud rentgenografie dostatečně nezobrazí kalcifikace, může být nezbytné vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) a počítačovou tomografií (CT). Některé léze mohou vyžadovat biopsii.
Není k dispozici žádná specifická léčba kromě korekční operace postižených končetin. Enchondromatóza může vyžadovat více chirurgických zákroků.