Před několika lety volala Michaelu Gabbettovi velmi zmatená gynekoložka. Přišla žena těhotná s dvojčaty, která měla být jednovaječná – měla společnou placentu, což znamená, že se musela rozdělit z jednoho oplodněného vajíčka. Ale lékaři také na ultrazvuku jasně viděli, že jedno vypadá jako chlapec a druhé jako dívka.
Jak by mohla být dvojčata identická, ale různého pohlaví? „Moje první reakce byla: ‚Myslím, že váš ultrazvuk je špatný,'“ říká Gabbett, klinický genetik z Queenslandské technologické univerzity v Austrálii. „To se jim moc nelíbilo.“
Začal tedy pátrat. Gabbett nakonec našel zprávu o „sesquizygotických dvojčatech“: nejsou identická, ale ani bratrská. Jsou někde mezi tím. (Sesqui znamená „jeden a půl“.) Biologové poprvé navrhli jejich existenci v roce 1984, ale teprve v roce 2007 lékaři zdokumentovali první případ sesquizygotických dvojčat. Tato dvojčata v Austrálii jsou druhým známým případem.
Přečtěte si:
Sesquizygotická dvojčata jsou pravděpodobně výsledkem tří samostatných událostí v děloze, z nichž každá je sama o sobě vzácná. Nejprve bylo vajíčko oplodněno dvěma spermiemi, jednou s chromozomem X a druhou s chromozomem Y. Obvyklým výsledkem je plod se třemi sadami chromozomů namísto obvyklých dvou. Takové plody nepřežívají.
V tomto případě však pravděpodobně došlo k druhé neobvyklé věci. Zdá se, že tři sady chromozomů (vajíčko, spermie X a spermie Y) se dokázaly roztřídit do tří typů buněk. Dva z těchto typů buněk byly typičtější; každá z nich obsahovala jednu sadu chromozomů od maminky (X prostřednictvím vajíčka) a jednu od tatínka (X nebo Y ze spermie). Třetí typ měl pouze chromozomy od tatínka, jeden ze spermie X a jeden ze spermie Y. Třetí typ měl chromozomy od vajíčka. Tento poslední typ buněk nemůže normálně růst. Dva typičtější typy buněk se však nadále dělily a rozdělovaly jako jediná kulička.
Další příběhy
Nakonec se tato kulička buněk rozdělila a vytvořila dvě embrya. Jedno rostlo v děloze a vypadalo jako obyčejná dívka a druhé jako obyčejný chlapec.
Geneticky však dvojčata tak obyčejná nebyla. Klubko buněk se nerozdělilo úhledně na embryo XX a XY. Dvojčata jsou ve skutečnosti chiméry, což znamená, že obě mají v těle směs buněk XX a XY, ale v různém poměru. Ten, který vypadá jako chlapec, má směs XX:XY v poměru 47:53; dívka má směs v poměru 90:10. V případě z roku 2007 mělo jedno z dvojčat skutečně nejednoznačné genitálie, což lékaře jako první upozornilo na něco, co u dvojčat dosud nebylo známo.
Gabbett a jeho kolega uvažovali, zda existuje více sesquizygotních dvojčat, která byla mylně klasifikována jako dvojčata bratrská. Pokud nebyla analyzována jejich DNA, je snadné genetické jemnosti přehlédnout. Tým se rozhodl analyzovat DNA 968 párů domnělých bratrských dvojčat a jejich rodičů, ale žádné důkazy o větším počtu sesquizygotních dvojčat nenašel. Je to skutečně velmi vzácné, jak by naznačoval navrhovaný biologický mechanismus. „Staly se vám tyto tři velmi neobvyklé věci,“ opakuje Gabbett. „Proto je to tak výjimečné.“
Přečtěte si: Hledání ztracené generace dárců spermatu
Dvojčatům v Austrálii jsou nyní 4 roky. Jednomu z nich byla krátce po narození amputována ruka kvůli krevní sraženině, která s chimérismem nesouvisela, a později bylo operováno kvůli abnormalitě vaječníků, která s chimérismem souvisela. Jinak žijí zdravým životem.
Michael Golubovsky, biolog, který již v roce 1984 navrhl mechanismus sesquizygotických dvojčat, není druhým případem překvapen. Navrhl také, že mohou existovat sesquizygotní dvojčata, která nejsou chimérami – to znamená, že původní embryo se čistě rozdělilo mezi dva buněčné typy. A navrhl i další scénáře, v nichž se jedna spermie před oplodněním rozdělila, aby vznikla sesquizygotická dvojčata.
„Celý proces oplodnění je založen na mimořádném molekulárním dialogu,“ napsal v e-mailu. Tolik věcí se může pokazit – tu chybějící chromozom, tu sada chromozomů navíc – a většina takových plodů není životaschopná. Některé se narodí s chromozomálními abnormalitami, jako je Downův syndrom. A některé, jak se zdá, mohou být výsledkem oplodnění jednoho vajíčka dvěma spermiemi, což byste při pohledu na výsledné děti ani nepoznali.
Život si najde cestu, i když se značně odchyluje od standardního vzorce jedno vajíčko plus jedna spermie rovná se jedno dítě.