Bulózní epidermolýza (EB) je onemocnění, které způsobuje křehkost kůže a časté praskání a tvorbu puchýřů. Toto onemocnění, které obvykle začíná ve velmi mladém věku, může být kvůli komplikacím potenciálně životu nebezpečné.
Na EB neexistuje žádný lék a neexistuje ani žádná léčba určená speciálně ke zvládání příznaků. Díky pokračujícímu výzkumu se však zlepšilo porozumění příčinám EB. To vedlo k identifikaci několika potenciálních léčebných postupů a v současné době probíhají klinické studie, jejichž cílem je posoudit, zda mohou být pro pacienty s EB přínosem.
Příčinou EB je obvykle mutace v genu, který produkuje základní kožní bílkoviny, v důsledku čehož vzniká vadná nebo žádná bílkovina. Cílem potenciálních terapií je obnovit tento stav dodáním buněk, které mají správný gen, do těla, vložením správného genu nebo přímým dodáním správného proteinu.
Následují příklady probíhajícího výzkumu léčby EB.
Buněčná terapie
Buněčná terapie spočívá v transplantaci buněk od zdravých dárců pacientům. Předchozí studie transplantující zdravé kmenové buňky kostní dřeně pacientům s recesivní dystrofickou EB (RDEB) naznačily, že léčba snížila tvorbu nových puchýřů a výrazně zvýšila hojení ran.
Klinická studie fáze 2 (NCT01033552), která v současné době nabírá účastníky, odebírá kmenové buňky z kostní dřeně nebo pupečníkové krve zdravých dárců a transplantuje je pacientům.
Genová terapie
Fibrocell vyvíjí buněčnou platformu nazvanou FCX-007, která dodává funkční kopii genu COL7A1, jenž produkuje základní kožní protein, který může být u pacientů s RDEB mutovaný. Buňky jsou odebrány pacientovi, transfekovány zdravou kopií genu a dodány zpět do těla prostřednictvím injekce. Do studie fáze 1/2 (NCT02810951) testující tento přístup probíhá nábor účastníků.
Mezi další příklady genové terapie patří:
- Přenos genu prostřednictvím kožního štěpu (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), který je vyvíjen na Stanfordově univerzitě a je ve fázi 1/2 klinického hodnocení (NCT01263379)
- GENEGRAFT, další metoda dodání funkční kopie genu prostřednictvím kožního štěpu, je ve vývoji jako spolupráce několika evropských výzkumných skupin.
Proteinová terapie
Byly provedeny úspěšné preklinické zkoušky, při nichž byla myšímu modelu EB dodána funkční kopie C7 (kolagen typu VII, základní kožní protein). Malé pokusy byly úspěšně provedeny také na inbredních psech s příznaky podobnými EB. U lidí však nebyly zahájeny žádné klinické studie v oblasti proteinové terapie.
Experimentální terapie hojení ran
Probíhá také významný výzkum terapií, které mají zlepšit kvalitu života lidí s EB, včetně léčby usnadňující hojení ran. Mnohé z nich jsou ve fázi klinických studií, včetně:
- krému CCP-020 vyvinutého společností Castle Creek Pharmaceuticals, který je ve fázi 2 klinické studie (NCT03154333) pro léčbu EB Simplex.
- Krém BPM31510 je ve fázi 1 klinického hodnocení (NCT02793960), které provádějí University of Miami a Berg Health.
***
Epidermolysis Bullosa News je výhradně zpravodajský a informační web o tomto onemocnění. Neposkytuje lékařské rady, diagnózu ani léčbu. Tento obsah nemá sloužit jako náhrada odborného lékařského poradenství, diagnózy nebo léčby. S jakýmikoli otázkami týkajícími se zdravotního stavu se vždy obraťte na svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy nezanedbávejte odbornou lékařskou radu ani s jejím vyhledáním neotálejte kvůli něčemu, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.