Hemofilie

• Větší velikost textuVelká velikost textuObvyklá velikost textu

Co je to hemofilie?

Hemofilie je vzácné onemocnění, které zabraňuje srážení krve tak, jak by mělo. Dochází k ní proto, že tělo nevytváří dostatečné množství bílkoviny zvané srážecí faktor. Srážení krve pomáhá zastavit krvácení po pořezání nebo zranění. Pokud ke srážení nedochází, může někdo krvácet snadno nebo déle než obvykle.

Různá léčba může u většiny lidí s hemofilií pomoci krvácení zastavit.

Jaké jsou příznaky & Příznaky hemofilie?

Lidé s mírnou hemofilií (hee-muh-FIL-ee-uh) krvácejí po zranění nebo operaci déle než obvykle. Lidé s těžkou hemofilií mohou také krvácet bez jakéhokoli důvodu. Tento typ krvácení, nazývaný spontánní krvácení, se obvykle děje do kloubu.

Příznaky hemofilie se liší podle toho, kolik má člověk srážecího faktoru a kde krvácí:

• Krvácení do kloubu může způsobit „bublavý“ pocit v kloubu, následovaný otokem, citlivostí, ztuhlostí a problémy s používáním kloubu.
• Krvácení ve svalu může způsobit bolest, otok, teplo a modřinu nad danou oblastí.
  Kojenci a batolata, kteří mají krvácení ve svalu nebo kloubu, mohou být neklidní nebo odmítat lézt či chodit.
• Krvácení v trávicí soustavě může způsobit černý nebo krvavý bobek nebo krev ve zvratcích (zvratcích).
• Krvácení do mozku může způsobit bolest hlavy, zvracení, ospalost nebo záchvaty.

Co způsobuje hemofilii?

Srážecí faktory kontrolují krvácení tím, že pomáhají tělu vytvořit sraženinu. Naše tělo má 13 srážecích faktorů, které spolupracují na srážení krve. Příliš málo faktorů VIII (8) nebo IX (9) způsobuje hemofilii.

Jaké jsou typy hemofilie?

Dva hlavní typy hemofilie jsou hemofilie A a hemofilie B. K hemofilii A, která je častější, dochází, když není dostatek faktoru VIII. Hemofilie B vzniká, když je faktoru IX příliš málo.

Hemofilie může být mírná, středně těžká nebo těžká, a to podle množství srážecího faktoru v krvi. Čím nižší je hladina srážecího faktoru, tím větší je pravděpodobnost krvácení.

Kdo trpí hemofilií?

Hemofilie je genetická porucha. Vzniká při změně genu (mutaci), která je obvykle dědičná (přechází z rodičů na dítě).

Hemofilií trpí většinou chlapci. Dívky a ženy však mohou být přenašečkami hemofilie s mírnou formou hemofilie A. Mohou mít mírné krvácivé příznaky a mohou gen předat svým dětem.

Jak se hemofilie diagnostikuje?

K diagnostice hemofilie lékaři nařizují krevní testy, včetně:

• kompletní krevní obraz (CBC)
• protrombinový čas (PT)
• aktivovaný parciální tromboplastinový čas (PTT)
• test aktivity faktoru VIII
• test aktivity faktoru IX

Pokud je hemofilie v rodině, mohou lékaři provést prenatální (před narozením) vyšetření pomocí amniocentézy nebo odběru vzorků choriových klků. Častěji, když se dítě narodí, otestují vzorek krve z pupečníku.

Málo dětí je diagnostikováno s hemofilií v prvních 6 měsících života. Je to proto, že je nepravděpodobné, že by u nich došlo k poranění, které by vedlo ke krvácení. Ke krvácení může dojít po obřízce, která může vést k diagnóze.

Když jsou děti starší a aktivnější, lékař může mít podezření na hemofilii, pokud se dítě snadno pohmoždí a při zranění příliš krvácí.

Jak se hemofilie léčí?

Centra pro léčbu hemofilie mohou dětem s hemofilií poskytnout plnou péči. Podívejte se na webové stránky CDC a najděte místa po celých Spojených státech.

Tým lékařské péče o děti s hemofilií obvykle zahrnuje:

• hematolog (lékař, který se zabývá léčbou krevních chorob)
• zdravotní sestra, která se specializuje na stavy související s krvácením
• ortoped (lékař, který pečuje o kosti, klouby, a svaly)
• fyzikální terapeuti, kteří pomáhají s posilováním a protahováním a zdravím kloubů
• sociální pracovníci a/nebo psychologové, kteří pomáhají dětem a rodičům vyrovnat se s hemofilií

Hlavní léčbou hemofilie je náhradní faktorová terapie. Ta dodává tělu potřebný srážecí faktor. Podává se intravenózně (nitrožilně, do žíly). Osoba může dostávat substituční léčbu faktorem v pravidelném režimu (tzv. profylaxi) nebo jako léčbu krvácení. V současné době je k dispozici několik přípravků. O možnostech léčby se poraďte s ošetřujícím týmem pro hemofilii.

Náhrada faktoru může být prováděna:

• v nemocnici nebo v centru pro léčbu hemofilie
• doma zdravotní sestrou
• doma osobou s hemofilií nebo někým jiným po proškolení

Lékaři mohou také podávat léky, které pomáhají kontrolovat krvácení během zákroků (např. čištění zubů) a operací.

U některých lidí s hemofilií se vyvinou inhibitory (protilátky proti srážecímu faktoru). Jejich tělo vnímá nový srážecí faktor jako vetřelce a vytvoří si protilátky, které blokují jeho srážecí účinek. To může ztížit léčbu hemofilie a vyžaduje jinou substituční léčbu faktorem.

Jak mohou pomoci rodiče?

Pomozte svému dítěti s hemofilií získat tu nejlepší péči a co nejvíce se vyhnout problémům s krvácením. Pomoci vám mohou tyto rady:

• Zapište své dítě do centra pro léčbu hemofilie.
• Docházejte na všechny pravidelné návštěvy lékaře.
• Podávejte všechny předepsané léky podle pokynů.
• Spolupracujte s ošetřujícím týmem, abyste přesně věděli, jak postupovat, pokud se vaše dítě zraní nebo krvácí.
• Dodržujte pokyny lékaře, které aktivity nebo sporty jsou v pořádku a kterým se máte vyhnout.
• Včas vyhledejte zubaře. Vaše dítě by si mělo dvakrát denně čistit zuby fluoridovou zubní pastou a každý den používat zubní nit. Udržování zdravých zubů může pomoci předejít nutnosti stomatologických zákroků.
• Před jakýmikoliv zákroky (včetně návštěvy zubaře) a operacemi se poraďte s lékařem.

Také informujte zaměstnance školy, kamarády a všechny pečovatele vašeho dítěte, že vaše dítě trpí hemofilií. Měli by vědět:

• jak rozpoznat příznaky krvácení
• jak ošetřit krvácení z drobných škrábanců a řezných ran
• kdy zavolat lékaře
• kdy jít na pohotovost

Co dalšího bych měl vědět?

Léčba hemofilie urazila dlouhou cestu. Většina lidí vede při pečlivé léčbě svého onemocnění plnohodnotný a zdravý život. Informace a podporu můžete získat prostřednictvím ošetřujícího týmu vašeho dítěte a na internetových stránkách:

• The National Hemophilia Foundation
• World Federation of Hemophilia

Lékaři a vědci nadále pracují na dalších způsobech léčby, jako jsou lepší a pohodlnější způsoby podávání náhradního faktoru a genová terapie.

Díky takovým pokrokům mohou děti s hemofilií vést aktivnější život.

.