U dospělých s diabetes mellitus se hepatomegalie a abnormality jaterních enzymů vyskytují jako důsledek hepatocelulární akumulace glykogenu, jak bylo dobře popsáno u dětí. Během období hyperglykémie se glukóza volně dostává do hepatocytů a pohání syntézu glykogenu, která se dále zvyšuje podáváním inzulínu na suprafyziologické hladiny. Hromadění nadměrného množství glykogenu v hepatocytech je funkcí přerušovaných epizod hyperglykémie a hypoglykémie a používání nadměrného množství inzulínu. Jaterní glykogenóza se vyskytuje u pacientů se špatně kontrolovaným inzulin-dependentním diabetem I. nebo II. typu. Klinické projevy tohoto jevu mohou zahrnovat bolesti břicha a obstrukční příznaky, jako je časná sytost, nevolnost a zvracení. Vzácně byl hlášen ascites. Typickým biochemickým nálezem jsou mírně až středně zvýšené aminotransferázy s mírným zvýšením alkalické fosfatázy nebo bez něj. Syntetická funkce jater je obvykle normální. Všechny tyto abnormality, včetně hepatomegalie, jsou snadno reverzibilní při trvalé euglykemické kontrole. Další hlavní příčinou hepatomegalie u pacientů s diabetem je steatóza. Ta je spíše funkcí tělesného habitu a stavu inzulinové rezistence než glykemické kontroly. Rozdíl mezi steatózou a glykogenózou je však důležitý: zatímco steatóza může progredovat do fibrózy a cirhózy, glykogenóza nikoli, ale odráží potřebu lepší kontroly diabetu. Glykogenózu a steatózu nelze spolehlivě rozlišit při ultrazvukovém vyšetření. Histologie je však definitivní. U glykogenózy, stejně jako u primárních glykogenových zásobních chorob, je nadbytek glykogenu v cytoplazmě a často i v jádře hepatocytů. Hepatocyty v celém laloku jsou bledé a zduřelé s jasně ohraničenými hranicemi buněk. Ultrastrukturální vyšetření odhalí cytoplazmatický glykogen ve shlucích vytlačujících organely na periferii buňky a steatóza je malá nebo žádná. Ukázali jsme, že hepatomegalie způsobená glykogenózou u dospělých s diabetem je ve všech ohledech podobná stavu pozorovanému u dětí. Stejně jako u dětí jsou abnormality jaterních enzymů nespolehlivé při předpovídání přítomnosti nebo rozsahu glykogenózy. Jaterní glykogenóza se může vyskytnout v každém věku, a proto by měla být zahrnuta do diferenciální diagnózy hepatomegalie u všech diabetiků vyžadujících inzulin.