Historie se stala skutečností – každé dítě v historicky první klinické studii léku na progerii vykázalo zlepšení v jedné nebo více oblastech svého stavu, což dokazuje, že lék FTI lonafarnib je první známou účinnou léčbou pro děti s progerií.
Klikněte zde pro bezplatnou kopii dokumentu s výsledky klinické studie
Megan a Meghan byly první dvě děti, které se do studie přihlásily. Obě dívky se po dobu dvou let setkávaly každé čtyři měsíce v Bostonu, aby se zúčastnily testování, dostávaly nové zásoby léků a hrály si spolu! Zde jsou v prosinci 2008 při přestávce od testů v bostonské dětské nemocnici.
PRO MÉDIA: klikněte zde pro tiskovou zprávu, b-roll a další podrobnosti pro tisk.
Výsledky historicky první klinické studie léku pro děti s progerií jsou tu a je to oficiální! Lonafarnib, typ inhibitoru farnesyltransferázy (FTI) původně vyvinutý k léčbě rakoviny, se ukázal jako účinný pro léčbu Progerie. Každé dítě vykazuje zlepšení v jednom nebo více ze čtyř způsobů: přibírání na váze, lepší sluch, lepší struktura kostí a/nebo, což je nejdůležitější, zvýšená pružnost cév. Výsledky studie, kterou financovala a koordinovala nadace The Progeria Research Foundation, byly zveřejněny 24. září 2012 v Proceedings of the National Academy of Sciences.
Gordon et. al., Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, 9. října 2012 vol. 109 no 41 16666-16671
Natsuki z Japonska se svým bratrem, otcem a matkou, kteří připravují směs lonafarnibu a tekutého sladidla.
Výsledky přinášejí zlepšení u všech dětí
Dvouapůlleté studie léku se zúčastnilo 28 dětí ze šestnácti zemí, což představuje 75 procent známých případů progerie na celém světě v době zahájení studie. Děti cestovaly každé čtyři měsíce do Bostonu, aby prostřednictvím oddělení klinických a translačních studií bostonské dětské nemocnice absolvovaly komplexní lékařské vyšetření a dostaly studijní léky. Všichni dostávali perorálně lonafarnib, FTI dodávaný společností Merck & Co, dvakrát denně po dobu dvou let pod dohledem předsedy klinické studie Marka Kierana, M.D., Ph.D., ředitele dětské lékařské neuroonkologie v Dana-Farber / Children’s Hospital Cancer Center, a spolupředsedů Dr. Moniky Kleinmanové a Dr. Leslie Gordonové
Rychlost přibývání na váze byla primárním výsledným ukazatelem, protože u dětí s progerií dochází k závažnému neprospívání s velmi pomalou lineární rychlostí přibývání na váze v čase. Vědci zkoumali mnoho dalších oblastí těla, včetně arteriální tuhosti (prediktor srdečního infarktu a mrtvice), tuhosti kostí (ukazatel pevnosti kostí) a sluchu. „Když jsme s touto klinickou studií začínali, netušili jsme, zda bude některý z aspektů Progerie zvratný, protože nikdo předtím klinickou studii léčby Progerie neprováděl. Zjistili jsme, že se mimo jiné mohou skutečně zlepšit hlavní cévy. To byl pro děti průlomový objev, protože urychlené kardiovaskulární onemocnění je u Progerie příčinou úmrtí. Ačkoli nelze zjistit, zda jsme během pouhých dvou let léčby oddálili mrtvice, infarkty nebo prodloužili délku života, tyto pozitivní výsledky nás nutí pokračovat v prosazování nových léčebných postupů, dokud nedosáhneme toho, co jsme si v roce 1999 předsevzali. Chceme, aby se děti s progerií dožily 80 let a více. Chceme, aby žily plnohodnotný a zdravý život,“ řekl Dr. Gordon, lékařský ředitel PRF a první autor článku o objevu léčby.
Rekordní tempo pokroku
Objev léčby přichází méně než deset let poté, co PRF a nyní ředitel Národního institutu zdraví Dr. Francis Collins spojili své síly, aby identifikovali příčinu progerie – což je ve světě lékařského výzkumu neslýchaný časový údaj! Pro PRF a děti s progerií, které se dožívají v průměru pouhých 13 let, je však taková rychlost zásadní pro vítězství v tomto závodě s časem.
Mateo, Milagros a Fernando se usmívají při přebírání ocenění od PRF při jejich poslední návštěvě. Na trofejích je napsáno: „Dokázali jste to! Dokončili jste 1. pokus s progerií – jste SUPERSTAR!“
„PRF je dobrým příkladem organizace, která úspěšně umožňuje translační výzkum a postupuje od objevu genu ke klinické léčbě nebývalým tempem,“ řekl Dr. Kieran. „Od roku 1999, kdy byla organizace založena, do dnešního dne PRF identifikovala genetickou mutaci způsobující toto onemocnění, financovala preklinický výzkum, dokončila tuto studii, zahájila druhou studii a v současné době spolupracuje s naším týmem v Bostonské dětské nemocnici na plánování další studie s léky, které stejně jako FTI vykazují zajímavé výsledky na buňkách a zvířecích modelech progerie. To je úžasná bilance úspěchů.
SOUHLASÍME! Jak jsme se dostali k tomuto nádhernému dni?
Po objevu genové mutace, která způsobuje progerii, v roce 2003 vědci financovaní PRF identifikovali FTI jako potenciální lék. Mutace způsobující progerii vede k produkci proteinu progerinu, který poškozuje funkci buněk. Část toxického účinku progerinu na organismus je způsobena molekulou zvanou „farnesylová skupina“, která se váže na protein progerin a pomáhá mu poškozovat tělesné buňky. FTI působí tak, že blokují navázání farnesylové skupiny na progerin, čímž snižují škody, které progerin způsobuje.
Pro více informací o studii KLIKNĚTE ZDE na tiskovou zprávu
Progerie souvisí s normálním procesem stárnutí
Výzkum ukázal, že protein progerin způsobující progerii je produkován i v běžné populaci a s věkem se jeho produkce zvyšuje. Vědci plánují pokračovat ve zkoumání vlivu FTI, což může vědcům pomoci dozvědět se více o kardiovaskulárním onemocnění, které postihuje miliony lidí, a také o normálním procesu stárnutí, který se týká nás všech.
„Spojení tohoto vzácného onemocnění a normálního stárnutí přináší důležité ovoce… studiem vzácných onemocnění, jako je progerie, se získávají cenné biologické poznatky. Od začátku jsme měli pocit, že nás Progerie může hodně naučit o normálním procesu stárnutí.“
– Dr. Francis Collins, ředitel Národního ústavu zdraví
Jaký úsměv! Maria si malování během jedné z přestávek při testování v bostonské dětské nemocnici opravdu užívala.
Pomozte nám najít všechny děti s progerií, aby i ony měly z naší práce prospěch
Výzkumníci se domnívají, že v každém okamžiku žije 200-250 dětí s progerií. S cílem identifikovat neznámé děti zahájila organizace PRF v říjnu 2009 kampaň „Najděte dalších 150“ a od září 2012 víme o 96 dětech žijících ve 35 zemích – což je 83% nárůst!!! Můžete pomoci najít další, aby mohly využívat jedinečnou léčbu a péči, kterou PRF poskytuje. Tyto nové děti mohou být způsobilé pro budoucí klinické studie, proto prosím přejděte na stránku Najděte dalších 150 a zjistěte, jak můžete pomoci, aby se tak stalo.
Děkujeme VŠEM – bez vás bychom to nedokázali!
Jedním z hlavních důvodů, proč jsme dosáhli průlomových výsledků v této první studii, jsou obrovští podporovatelé, kteří nám poskytli finanční prostředky a další podporu a pomohli nám tak dostat se o krok blíže k dosažení našeho konečného cíle – vyléčení progerie. Kliknutím sem se můžete podívat na zvláštní poděkování všem, kteří pomohli uskutečnit sen o léčbě
.