Abstrakt
Periferní T-buňky od 3 pacientů s Lesch-Nyhanem, 3 normálních osob a 3 bratrů s deficitem hypoxantin-guaninfosforibosyltransferázy (HGPRT), ale bez Lesch-Nyhanova syndromu (tzv. částečný deficit), byly analyzovány. Přestože tito bratři neměli aktivitu HGPRT ani v hemolyzátech, ani v extraktech z T buněk v množství detekovatelném běžným radioenzymovým testem, nezpůsobil deficit enzymu žádné typické neurologické příznaky Lesch-Nyhanova syndromu. Ačkoli T-buňky těchto bratrů byly nejméně 10krát odolnější vůči 6-thioguaninu než normální T-buňky, byly více než 30krát méně odolné než T-buňky 3 pacientů s Lesch-Nyhanovým syndromem, což naznačuje, že mezi bratry a pacienty s Lesch-Nyhanovým syndromem je zřetelný rozdíl v závažnosti nedostatku enzymu. Tyto údaje naznačují, že dlouhodobá kultivace T buněk v médiu obsahujícím purinový analog, jehož toxicita závisí na záchranném enzymu, je užitečná pro hodnocení závažnosti nedostatku enzymu u životaschopných buněk.