Uniparentální disomie (UPD) nastává, když dítě zdědí 2 kopie chromozomu od jednoho rodiče a žádnou kopii tohoto chromozomu od druhého rodiče. K této chybě v dělení dochází při tvorbě vajíček nebo spermií (meióza). Pokud během meiózy I dojde k chybě způsobující UPD, jsou předány oba homology chromozomů od jednoho rodiče a vznikne heterodisomie. Pokud k chybě způsobující UPD dojde během meiózy II nebo jako postzygotická událost a jeden rodičovský homolog je předán potomkům duplicitně, vzniká izodisomie. Meiotické rekombinace v rámci UPD často vedou ke směsi heterodisomie a izodisomie. UPD se může týkat celého chromozomu nebo pouze jeho úseku. Mozaika pro UPD se také vyskytuje v kombinaci buď s chromozomálně normálními, nebo abnormálními buněčnými liniemi.
Při výskytu UPD může být nerovnováha mateřské a otcovské genetické informace pro dotčený chromozom spojena s klinickými příznaky u postiženého dítěte. UPD však vždy nepředstavuje abnormální klinický fenotyp. Zatímco izodisomie může vést k onemocnění v důsledku recesivní alely na jakémkoli místě, u heterodisomie se neočekává, že by vedla k abnormálnímu klinickému fenotypu, pokud dotčený chromozom nebo chromozomální úsek neobsahuje imprintované geny. Imprintované geny vykazují rozdílnou expresi v závislosti na původu rodiče. Poruchy, které jsou důsledkem UPD imprintovaných genů, nejsou způsobeny defektem v samotném mechanismu imprintingu, ale spíše nevyváženým rodičovským příspěvkem normálně imprintovaných alel, který vede ke změněné expresi imprintovaných genů. Například při výskytu mateřské UPD 15 (2 kopie mateřského chromozomu 15 místo 1 mateřské a 1 otcovské kopie chromozomu 15) způsobuje Prader-Williho syndrom v důsledku nedostatku otcovsky exprimovaných genů v imprintovaném místě.
UPD byla popsána u mnoha, ale ne u všech chromozomů. Kromě vzácných případů autozomálně recesivního onemocnění, které je důsledkem izodisomie, byly klinické syndromy spojené s UPD popsány pouze u několika chromozomů, včetně Russell-Silverova syndromu (UPD 7), Prader-Williho syndromu (UPD 15), Angelmanova syndromu (UPD 15), přechodného novorozeneckého diabetu (UPD 6) a UPD chromozomu14.
.