Screening skoliózy/kyfózy
Neuropsychologické vyšetření; nasměrování do podpůrných skupin
Hodnocení růstu a pubertálního vývoje
Věk 0-4 roky
Hodnocení dislokace kyčelního kloubu
Funkční vyšetření štítné žlázy (T4, TSH)
Oftalmologické vyšetření (pokud je věk ≥ 1 rok)
Věk 4-10 let
Funkce štítné žlázy (T4, TSH) a vyšetření celiakie (TTG Ab)
Vzdělávací/psychosociální vyšetření
Zubní vyšetření (pokud věk >7 let)
Věk >10 let
Funkce štítné žlázy (T4, TSH) a vyšetření celiakie (TTG Ab)
Posouzení vzdělání/psychosociální situace
Zubní vyšetření
Glukóza nalačno nebo glukózová toleranční křivka
Posouzení funkce vaječníků/estrogenní substituce
Jaterní funkční testy, lipidový profil, kreatinin, BUN, močovina a kompletní krevní obraz
Kostní denzitometrie (pokud věk >18 let)
Závěr
Turnerův syndrom je chromozomální porucha, důsledek částečné nebo úplné absence druhého pohlavního chromozomu. Jedná se o relativně častou změnu (1:2500 novorozených dívek), která představuje fenotypovou variabilitu, jež může způsobit poddiagnostikování jejích případů.
Je důležité znát klinické a genetické aspekty, které povedou k včasnému odhalení případů, a tím i ke správnému řešení přidružených komorbidit tohoto genetického onemocnění.
Konflikt zájmů
Autoři nemají žádný konflikt zájmů, který by mohli deklarovat.