Co je mozaikový Downův syndrom?
Mozaický Downův syndrom vzniká, když je v některých, nikoli ve všech buňkách těla přítomna nadbytečná kopie chromozomu 21.
- Chromozomy obsahují veškeré genetické informace, které určují, jak se má tělo vyvíjet a fungovat.
- Většina lidí má v každé buňce těla celkem 46 chromozomů (23 párů). Jeden z chromozomů v každém páru pochází od otce a druhý chromozom v každém páru pochází od matky.
- Přidaná kopie chromozomu 21 způsobuje rozdíly, které vidíme u lidí s Downovým syndromem.
- Mozaický Downův syndrom má 1 až 2 % lidí s Downovým syndromem.
Co způsobuje mozaikový Downův syndrom?
Mozaikový Downův syndrom je způsoben náhodnou událostí krátce po spojení vajíčka a spermie.
- Při dělení buněk některé z nich získají extra kopii chromozomu 21. Jiní ne.
- U lidí s mozaikovým Downovým syndromem mají některé buňky dvě nebo tři kopie 21. chromozomu. Neexistuje způsob, jak zjistit, které nebo kolik buněk má dvě nebo tři kopie chromozomu 21.
Co znamená mozaika pro mé dítě?
- Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají mnoho zdravotních a učebních problémů jako lidé s jinými typy Downova syndromu.
- Konkrétní počet genů navíc nám obecně nepomůže předpovědět, jak se bude dítě vyvíjet.
Jak vypadají mozaikové chromozomy
Některé buňky mají dvě kopie chromozomu 21, zatímco jiné mají tři kopie chromozomu 21. V některých buňkách se vyskytují dvě kopie chromozomu 21. Na obrázcích níže je znázorněno, jak vypadají dva různé typy buněk u jedné osoby.
Můžu mít další dítě s Downovým syndromem?
Mozaický Downův syndrom vzniká náhodně. Není dědičný po rodičích.
- Dítě s Downovým syndromem se může narodit komukoli v jakémkoli věku.
- Šance, že se narodí druhé dítě s Downovým syndromem, je přibližně 1 %. Může být o něco vyšší v závislosti na věku matky.
- Lékař nebo genetický poradce, který má zkušenosti s Downovým syndromem, si s vámi rád promluví před budoucím těhotenstvím.
.