Mutace

Mutace – definice

Mutace je trvalá, dědičná změna v sekvenci nukleotidů nebo proces, kterým k takové změně dochází v genu nebo v chromozomu. Existují dva hlavní typy mutací: malého rozsahu a velkého rozsahu. Mutace malého rozsahu jsou genetické mutace, často ve formě substitucí, delecí a inzerce jednoho nebo více nukleotidů. Mutace vyskytující se v určitých oblastech chromozomů jsou mutace velkého rozsahu. Tato forma mutací může být smrtelná nebo může vést k závažným stavům či syndromům.

Definice mutace

Mutace obecně znamená změnu nebo proces změny, například v povaze, formě nebo kvalitě. V biologii se mutací rozumí jakákoli změna v sekvenci nukleotidů v důsledku selhání systému, který tuto změnu nedokáže vrátit zpět. Změněná sekvence je tedy trvalá a dědičná.

Etymologie

Termín mutace pochází z latinského mutationem, mūtō, což znamená „pohybuji se“ nebo „měním se“.

Typy mutací

Mutace je změna v sekvenci nukleotidů genu nebo chromozomu. Podle vlivu mutace na strukturu genu mohou být mutace: (1) malého rozsahu nebo (2) velkého rozsahu. Mutace malého rozsahu jsou typem mutace, kdy je ovlivněn jeden nebo několik málo nukleotidů genu. Naproti tomu mutace velkého rozsahu je chromozomální mutace, např. delece, inverze nebo amplifikace oblasti chromozomu.

Mutace malého rozsahu

Mutace malého rozsahu ovlivňují jeden nebo několik nukleotidů genu. Dále se dělí na (1) substituční mutace, (2) inzertní mutace a (3) deleční mutace. Substituční mutace je taková, kdy je nukleotid nahrazen jiným nukleotidem. Příklady substitucí (párů bází) jsou následující:

• Purin je nahrazen jiným purinem (A → G)
• Pyrimidin je nahrazen jiným pyrimidinem (C → T)
• Purin je nahrazen pyrimidinem
• Pyrimidin je nahrazen purinem

První dva příklady jsou typy přechodu (mutace). Poslední dva jsou příklady transverze. Substituční mutace se někdy označuje jako bodová mutace, tj. když se mutace genu týká pouze jednoho nukleotidu. Bodové mutace lze dále klasifikovat na základě dopadu na výsledný protein: (1) frameshift mutace, (2) nonsense mutace, (3) missense mutace, (4) neutrální mutace a (5) tiché mutace. Frameshift mutace je typ genové mutace, při níž přidání nebo odstranění (určitého počtu) nukleotidů způsobí posun čtecího rámce kodonů v mRNA. To vede ke změně sekvence aminokyselin při translaci bílkovin. Nesmyslná mutace je forma mutace vytvářející nesmyslný kodon. Nesmyslný kodon, jak název napovídá, nekóduje žádnou aminokyselinu a vede ke vzniku časně zkráceného proteinového produktu. Missense mutace vede ke vzniku kodonu, který určuje jinou aminokyselinu, a způsobuje tak syntézu proteinu se změněnou sekvencí aminokyselin během translace. Neutrální mutace nemá žádnou selektivní výhodu ani nevýhodu. Tichá mutace je taková, kdy kodon kóduje stejnou aminokyselinu, a proto nezpůsobuje ani strukturní, ani fyziologickou změnu bílkovinného produktu.

Velkoplošné mutace

Velkoplošné mutace zahrnují změnu chromozomu. Dále se dělí na amplifikace (označované také jako genové duplikace), delece velkých chromozomálních oblastí a chromozomální inverze.

Příčiny mutací

Mutace mohou vznikat chybnými delecemi, insercemi nebo výměnami nukleotidů v genetickém materiálu. Ty zase mohou být způsobeny působením mutagenů, jako je ultrafialové nebo ionizující záření, některé chemické látky a viry. Dojde-li například k bodové mutaci v sekvenci DNA, chyba se opraví nebo opraví přímou reverzací nebo náhradou poškozených dusíkatých bází. Pokud tyto mechanismy nedokážou obnovit integritu sekvence, výsledkem je mutace, která je trvalá a dědičná. Chyba se šíří replikací DNA, tj. biologickým procesem kopírování vlákna DNA.

Účinky mutací

Mutace vede ke vzniku nebo vytvoření nového znaku nebo vlastnosti. Tento nový znak může být výhodný nebo škodlivý. Z evolučního hlediska jsou mutace životně důležité, protože zavádějí nové znaky v populaci, mění frekvence alel a zahrnují změny v sekvencích DNA. DNA v genech nese genetický kód, který určuje páry bází. Ten zase určuje pořadí aminokyselin v polypeptidu nebo bílkovině při překladu transkriptu mRNA. Proteiny jsou jednou z hlavních biomolekul, které mají mnohostranné funkce. Některé z nich slouží jako strukturní složky, jiné fungují jako enzymy. Když se změní jejich struktura, nemusí být schopny fungovat tak, jak by měly, a to může vést k závažným následkům, jako jsou genetické poruchy a syndromy. Organismus, gen nebo chromozom, který se v důsledku mutace (mutací) liší od divokého typu, se označuje jako mutant. Organismus, který je nositelem mutace, by mohl přenášet novou vlastnost napříč generacemi.

Příklady

Příkladem mutací u živočichů jsou ti, kteří se narodili s dalšími částmi těla, např. dvouhlavý had, čtyřnohá kachna a kyklopské kotě. Tyto druhy mutací často vedou k úhynu zvířete brzy nebo několik dní po jeho narození. U lidí jsou genetické poruchy často způsobeny mutací zahrnující změněný gen nebo chromozomální aberaci. Například srpkovitá choroba vzniká, když se 20. nukleotid genu pro beta řetězec hemoglobinu na 11. chromozomu změní z kodonu GAG na GTG, takže při překladu je nyní 6. aminokyselinou valin místo kyseliny glutamové. Dalšími běžnými příklady mutací u lidí jsou Angelmanův syndrom, Canavanova choroba, barvoslepost, syndrom cri-du-chat, cystická fibróza, Downův syndrom, Duchennova svalová dystrofie, hemochromatóza, hemofilie, Klinefelterův syndrom, fenylketonurie, Prader-Williho syndrom, Tay-Sachsova choroba a Turnerův syndrom.
U rostlin jsou příkladem mutací ty, které nesou chiméry, sporty nebo zlomy. Vyskytují se přirozeně a mohou způsobit změny vzhledu listů, květů, plodů nebo stonků jakékoli rostliny.

Související pojmy

• Podmíněná mutace
• Deleční mutace
• Přední mutace mutace
• Frameshift mutace
• Homeotická mutace
• Letální mutace
• Missense mutace
• Mutace frekvence
• Mutace
• Bodová mutace
• Substituční mutace
• Mutant

Viz také

.
• Mutageneze
• Gen
• DNA
• Chromozom

1. Genetika Úvodní stránka. (2019). Co je genová mutace a jak mutace vznikají? Převzato z webových stránek Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. Petr H. (2019, 8. května). 25 překvapivě skutečných živočišných mutací. Získáno z webových stránek Seznam25: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
3. Příklady mutací a jak k nim dochází. (2019). Získáno z webových stránek Zemědělství: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
4. Mutace: rostliny / RHS Gardening. (2019). Získáno z webových stránek Rhs.org.uk: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
5. DNA a mutace. (2019). Získáno z webových stránek Berkeley.edu: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
6. Co je to mutace? (2019). Získáno z webových stránek Utep.edu: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
7. Mutace. (2019). Získáno z webových stránek Mit.edu: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html