Je třeba poznamenat, že 25 procent jedinců s tímto onemocněním má mutaci postihující protein Plakophilin 2.
Brugada syndrom
Jedná se o srdeční onemocnění charakterizované epizodami rychlé polymorfní komorové tachykardie, které mohou způsobit epizody synkopy (mdloby) nebo náhlou smrt. Dědí se autozomálně dominantně a má vyšší výskyt u mužů (8:1).
Brugada syndrom je příčinou úmrtí především u mladých dospělých (do 50 let), kteří nemají žádné příznaky předchozího srdečního onemocnění. Odhaduje se, že 4 až 12 procent náhlých úmrtí je důsledkem Brugadova syndromu. Dosud byl identifikován pouze jeden gen související s tímto syndromem, SCN5.
Prevalenci je obtížné určit, protože ne všechny projevy onemocnění je snadné identifikovat, ale odhaduje se na 5 z 10 000 osob.
Prevalenci je obtížné určit, protože ne všechny projevy onemocnění je snadné identifikovat, ale odhaduje se na 5 z 10 osob.000 jedinců.
Syndrom dlouhého QT (LQTS)
Známe čtyři dědičné formy tohoto syndromu: Romano-Wardův syndrom (RWS), Andersenův-Tawilův syndrom, Thymothyho syndrom a Jervell-Lange-Nielsenův syndrom. První z nich je nejčastější, vyskytuje se s prevalencí 1 z 5000 jedinců a představuje 85 % všech případů LQTS. První tři jsou autozomálně dominantní, zatímco poslední je autozomálně recesivní.
Ve všech případech je onemocnění charakterizováno srdečními arytmiemi, které se mohou projevit na elektrokardiogramu jako prodloužený QT interval. Tyto arytmie jsou důsledkem strukturálních poruch draslíkových a sodíkových kanálů v srdci. Příznaky mohou být vyvolány stresovými situacemi nebo užíváním některých léků. V mnoha případech však mohou pacienti zůstat po celý život bez příznaků.
Je známo nejméně devět genů, které jsou spojeny s rozvojem tohoto onemocnění. Tyto geny kódují proteiny, které regulují transport sodíku, draslíku nebo vápníku přes plazmatické membrány srdečních buněk. Geny KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 jsou spojeny se syndromem Romano-Ward, gen KCNJ2 se syndromem Andersen-Tawil, gen CACNA1C se syndromem Timothy a geny KCNQ1 a KCNE1 se syndromem Jervell-Lange-Nielsen.
Přibližně 60-70 % jedinců s tímto syndromem má mutace v jednom z těchto genů. Byl však identifikován nový gen ANK2, který kóduje ankyrin B, první protein, který není zapojen do iontových kanálů.
Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie
Dědičné onemocnění srdce, které se vyskytuje u strukturálně normálních srdcí. Je charakteristicky vyvolána epizodami uvolňování katecholaminů (hormonů produkovaných nadledvinami, včetně noradrenalinu a adrenalinu) v situacích fyzické zátěže nebo emočního stresu.
Příznaky se obvykle objevují mezi 5. a 10. rokem života; případy náhlého úmrtí v tomto věkovém rozmezí jsou však vzácné. Asi u 30 % případů se v rodinné anamnéze vyskytují synkopy (mdloby) a náhlá úmrtí. Její prevalence, v současnosti neznámá, se odhaduje na 1 z 2 000 jedinců.
Ve většině případů je dědičnost autozomálně dominantní a je způsobena mutací v genu kódujícím ryanodinový receptor (RYR2). Existuje také autozomálně recesivní dědičnost způsobená mutacemi v genu CASQ2, který kóduje protein kalciquestrin.
Mezi další faktory, které mohou ovlivnit jeho vznik, patří věk, pohlaví (častěji jím trpí starší muži), kouření, obezita, cukrovka, vysoký krevní tlak nebo vysoká hladina LDL cholesterolu.
Ukládání dětí ke spánku na zádech pomáhá předcházet syndromu náhlého úmrtí kojenců.
Syndrom náhlého úmrtí kojenců (SIDS) je častou příčinou náhlého úmrtí kojenců.