NUT karcinom střední linie hlavy a krku: současné perspektivy

M Napolitano, M Venturelli, E Molinaro, A Toss
Oddělení onkologie a hematologie, Univerzitní nemocnice Modena, Modena, Itálie
Abstrakt: Karcinom střední linie NUT (NMC) je vzácný a agresivní podtyp dlaždicového karcinomu, který typicky vychází ze středočárových supradiafragmatických struktur, často z oblasti hlavy a krku. NMC je geneticky podmíněn chromozomální přestavbou zahrnující gen NUT, který tvoří onkoproteiny považované za hlavní patogenetické faktory buněčné transformace. Diagnostika NMC se výrazně usnadnila díky dostupnosti komerční protilátky proti NUT a lze ji stanovit na základě pozitivního jaderného imunohistochemického barvení. Ačkoli NMC zůstává nedostatečně rozpoznanou malignitou, v posledních letech se zdá, že se zvyšuje povědomí o onemocnění a četnost diagnózy u dospělých. Dosud nebyla stanovena standardní léčba NMC hlavy a krku a v klinické praxi se v současné době uplatňuje multimodální přístup se systémovou chemoterapií, chirurgickou léčbou a radioterapií. Nedávno se objevily inhibitory BET a inhibitory histonové deacetylázy jako dvě slibné třídy cílených látek, které jsou v současné době zkoumány v klinických studiích pro dospělé s NMC hlavy a krku. Zároveň se v preklinických studiích ukázala aktivita kombinovaných přístupů a nových cílených látek, jako jsou inhibitory BET nové generace a inhibitory CDK9. Tento přehled se zabývá klinicko-patologickými charakteristikami NMC hlavy a krku a představuje současný stav diagnostiky, prognózy a léčby tohoto vzácného, ale smrtelného onemocnění.
Klíčová slova: NMC hlavy a krku: NUT karcinom střední linie, hlava a krk, BRD4-NUT, inhibitory BET, inhibitory histonové deacetylázy