Co víme
Po celou historii byl Downův syndrom nejčastěji se vyskytujícím genetickým onemocněním. Jedinec s Downovým syndromem, známý také jako trizomie 21, má tři kopie chromozomu č. 21 (namísto typických dvou kopií). Výsledný nadbytečný genetický materiál způsobuje zpoždění ve fyzickém i intelektuálním vývoji člověka. Každý rok se ve Spojených státech narodí jedno ze 691 dětí s Downovým syndromem.
Autismus je porucha, která ovlivňuje normální vývoj sociálních a komunikačních dovedností mozku. CDC uvádí, že každé 68. dítě v běžné populaci patří do autistického spektra.
Co se stane, když má člověk OBOJÍ – Downův syndrom a poruchu autistického spektra (DS-ASD)?
Downův syndrom i autismus jsou onemocnění rovných příležitostí – to znamená, že kdokoli a kdekoli, bez ohledu na rasu, vyznání nebo socioekonomické postavení, může mít dítě s oběma onemocněními. Předpokládá se, že až 18 %1(některé výzkumy uvádějí až 39 %2) jedinců s Downovým syndromem má také poruchu autistického spektra. Downův syndrom i autismus mohou být samostatně, bez kombinace, náročným postižením, nicméně v kombinaci se problémy násobí a mohou být poměrně složité.
Naším cílem je zajistit, aby se rodinám, učitelům a zdravotníkům dostalo potřebného vzdělání a podpory – konečným cílem je, aby se dětem a dospělým žijícím s DS-ASD dostalo porozumění, vzdělání, lékařské péče a příležitostí, které si tolik zaslouží.
Děti a dospělí žijící se současným výskytem Downova syndromu a poruchy autistického spektra (DS-ASD) jsou nedostatečně ošetřenou a často nepochopenou populací.
Rodiče často v hloubi duše vědí, že něco není v pořádku, ale možná si neuvědomují, že ve skutečnosti může existovat diagnóza, která jim pomůže lépe porozumět jejich dítěti. Mohou se cítit zcela osamoceni a zdrceni, když pozorují, jak jiné děti s Downovým syndromem rostou a vyvíjejí se podle očekávání, zatímco jejich dítě vykazuje chování typičtější pro autismus – např. nedostatek komunikace, malý oční kontakt, samotářská hra, fixace na předměty, mávání nebo jiné opakující se chování, problémy se spánkem atd.
Pedagogové mohou být frustrovaní a přetížení, pokud nemají k dispozici nástroje a zdroje, které potřebují k zajištění úspěchu svých žáků s DS-ASD.
Poskytovatelé zdravotní péče se mohou zdráhat navrhnout druhou diagnózu nebo si dokonce nemusí být vědomi, že se tyto dva stavy mohou vyskytovat současně. Pokud se diagnostika odkládá, mohou děti přijít o osvědčené vzdělávací strategie, jako je včasná intervence a doplňková terapie. Včasná diagnóza a léčba jsou zásadní, nicméně nikdy není pozdě vyhledat vyšetření.
V organizaci Down Syndrome-Autism Connection™ se snažíme vyvracet mýty a mylné představy tím, že poskytujeme vzdělávání a podporu a spolupracujeme na hledání skutečných řešení každodenních problémů. Chceme, aby každá osoba pečující o dítě nebo dospělého s DS-ASD věděla, že není sama. Existuje pomoc a existuje naděje.
Přínosy poznání
Mnoho rodičů se vyjádřilo, že jakmile bylo jejich dítěti dodatečně diagnostikováno onemocnění autismem, stalo se pro ně tím nejdůležitějším. Mnoho rodičů i odborníků vám řekne, že autismus téměř vždy „přebíjí“ Downův syndrom, přičemž hlavními problémy v jejich životě jsou obtížné chování a výchovné problémy.
Formální diagnóza by mohla:
- Pomoci získat potřebné školní a komunitní služby, které jsou přizpůsobeny dětem s autismem
- Vysvětlit, proč se dítě s Downovým syndromem a autismem vyvíjí a chová odlišně
- Pomoci rodičům a členům širší rodiny lépe porozumět, podporovat a vést své dítě
Chování, kterého si všímat
Vaše dítě s Downovým syndromem může mít autismus, pokud:
- Neorientuje se podle lidí
- Je neverbální, vydává neobvyklé vokalizace, říká slova bez skutečného komunikačního záměru, opakuje řeč
- Přestává používat řeč, znaky nebo jiné komunikační prostředky
- Zdá se, že je nejšťastnější, když si hraje sám
- Projevuje nevhodný smích nebo chichotání
- Nedostatek nápadité hry, dává přednost opakované hře s předměty
- Vyžaduje stejnost a rutinu, má velké potíže s přechody
- Má potíže s porozuměním gestům a nepoužívá gesta ke komunikaci, např.g. ukazování
- Neprojevuje skutečný strach z nebezpečí
- Zdá se, že je necitlivý k bolesti
- Musí se nechtít mazlit nebo objímat
- Má problémy s jídlem – omezuje potraviny, textury atd.
- Má problémy se spánkem
- Vykazuje opakující se pohyby – mávání, kroucení, tiky, houpání, třesení hlavou, točení, kroucení rukou v zápěstí
- Vykazuje trvalé podivné hry a nepřiměřené přilnutí k předmětům
- Vykazuje sebestimulační chování („stimulování“)
- Má kolapsy
Toto je jen několik z červených vlajek chování, které vidíme.
Upozorňujeme, že mnohé z těchto projevů chování jsou pro děti s Downovým syndromem v určitých fázích vývoje normální. Také u dítěte s Downovým syndromem může docházet k relativně normálnímu vývoji, ale pak může dojít k regresi v podobě rozvoje tohoto chování mezi třetím a sedmým rokem věku. Pokud se jedno nebo dvě z těchto chování stanou předvídatelnými, extrémními nebo odolnými vůči změně, může být pro vaše dítě přínosné důkladné vyšetření na poruchu autistického spektra provedené odborníkem, který má zkušenosti s prací s dětmi s Downovým syndromem.
.