Pětapadesátiletý černoch si stěžoval na rozmazané vidění do dálky i do blízka. Uvedl, že nosí pouze volně prodejné brýle na čtení +2,00D. Pacient uvedl, že mu brýle pomohly, ale stále měl potíže s viděním.
V jeho anamnéze byl významný virus HIV, který mu byl diagnostikován v roce 1992. Dále uvedl hypertenzi a hraničně vysoký cholesterol. Neznal své číslo CD4 ani virovou nálož, ale uvedl, že své lékaře navštěvuje každé tři měsíce. Užíval několik léků, včetně Isentres (raltegravir, Merck), Prezista (darunavir, Janssen Therapeutics), Norvir (ritonavir, Abbott), PhenaTrim (doplněk stravy na hubnutí), aciklovir a lisinopril. Neuváděl žádné známé alergie.
Při vyšetření mu byla naměřena nekorigovaná zraková ostrost 20/200 O.D. a 20/100 O.S. S hyperopickou korekcí viděl 20/20 O.U. Konfrontační zorné pole bylo plné na pečlivé počítání prstů O.U. Zornice byly stejně kulaté a reagovaly na světlo, bez aferentní vady. Vyšetření oční motility bylo normální. Vyšetření předního segmentu bylo bez pozoruhodností. Jeho nitrooční tlak byl 13 mm Hg O.U.
Dilatační vyšetření fundu ukázalo čirý sklivec bez buněk, stejně jako středně velké kalíšky s dobrým zbarvením okraje a perfuzí O.U. Cévy byly normálního kalibru a makuly se jevily normálně. Na každém oku jsme zaznamenali mnohočetné, zvláštní léze (obr. 1 a 2). Dále jsme provedli autofluorescenci fundu (obrázky 3 a 4).
Vyplňte si kvíz o sítnici
1. Jaké jsou zvláštní změny fundu pozorované na obou očích?
a. Choroidální névy.
b. Vrozená hypertrofie pigmentového epitelu sítnice (CHRPE).
c. Infiltrativní metastatický karcinom.
d. Primární maligní melanom.
|
|
| 1, 2. Primární maligní melanom. Fundusové fotografie našeho pacienta (vlevo O.D., vpravo O.S.). Všimněte si zvláštních lézí roztroušených po celé sítnici. | |
2. Jaký význam mají tyto léze?
a. Nemá žádný význam.
b. Diagnostické pro metastatické onemocnění.
c. Diagnostické pro primární maligní onemocnění.
d. Marker pro střevní malignitu.
3. Jaká je správná diagnóza?“
a. Mnohočetné choroidální névy.
b. Medvědí stopy.
c. Mnohočetná formace CHRPE.
d. Gardnerův syndrom.
4. Jak by se mělo postupovat u tohoto pacienta?
a. Pozorování.
b. Radioterapie plaku.
c. Odeslání k vyšetření střevní malignity.
d. Enukleace.
Odpovědi viz níže.
Diskuse
Mnohočetné léze pozorované na obou očích představují formu CHRPE. Typická CHRPE je solitární, kulatá, plochá, dobře ohraničená, hyperpigmentovaná léze, která je přítomna při narození.1,2 Její barva může být různá, od tmavě hnědé nebo černé až po šedou, a uvnitř léze mohou být přítomny lakuny.
CHRPE jsou benigní léze, které jsou obvykle objeveny jako náhodný nález při běžném očním vyšetření. Existují však rozdíly v tom, jak se CHRPE může projevit.
|
|
| 3, 4. Autofluorescence fundu odhaluje přítomnost mnohočetných pigmentových lézí (O.D. vlevo, O.S. vpravo). | |
Jedna obzvláště zajímavá varianta CHRPE se projevuje jako shluky nebo skupiny lézí, jak bylo vidět u našeho pacienta. Pokud použijete trochu představivosti, získáte vlastně téměř dojem, že pigmentové léze vypadají jako otisky tlapek zvířete, které se procházelo po sítnici. Z tohoto důvodu se těmto lézím říká „medvědí stopy“.
Medvědí stopy jsou vrozené anomálie, které se vyznačují malými, ostře ohraničenými, různě velkými pigmentovými skvrnami. Často jsou seskupeny v jednom sektoru fundu. U našeho pacienta se nacházely převážně v nazální části sítnice, v pravém oku inferiorně a v levém superiorně.
Medvědí stopy jsou výrazně patrnější při autofluorescenci fundu, kde hyperpigmentace způsobuje zjevné blokády.
Ohledně rozdílů mezi CHRPE a medvědími stopami se vedou diskuse, protože obě prezentace mají podobnou histopatologii. Ve skutečnosti se předpokládá, že CHRPE a medvědí stopy jsou různými projevy téhož stavu.2 Mezi oběma jednotkami však existují ultrastrukturální rozdíly. Například medvědí stopy mají více eliptický tvar než CHRPE. Navíc při vyšetření å elektronovou mikroskopií není hypertrofie a hyperplazie buněk RPE u pacientů s medvědími stopami významným rysem.2
Přítomnost mnohočetných lézí CHRPE v obou očích by měla vzbuzovat obavy z Gardnerova syndromu. Gardnerův syndrom, známý také jako familiární kolorektální polypóza, je autozomálně dominantní onemocnění, které je charakterizováno adenomatózní polypózou tlustého a tenkého střeva, hamartomy skeletu a různými tumofakty měkkých tkání.
Riziko vzniku střevní malignity u dospělých s Gardnerovým syndromem je prakticky 100%.1,3 Tvar lézí CHRPE pozorovaných u těchto pacientů je však jedinečně odlišný od toho, co je vidět u pacientů s klasickou tvorbou CHRPE nebo medvědích stop. Přesněji řečeno, tyto léze nejsou kulaté jako většina CHRPE, ale spíše oválné – vykazují téměř fotbalový tvar.1
Byli jsme přesvědčeni, že náš pacient nemá nic jiného než klasické medvědí stopy. Navíc neměl v anamnéze žádnou familiární adenomatózní polypózu ani jiné problémy s tlustým střevem. Vysvětlili jsme našemu pacientovi nález, předepsali mu brýle a požádali ho, aby se k nám každoročně vracel.
1. Gass JD. Stereoskopický atlas makulárních onemocnění: Diagnostika a léčba, 4. vyd. Louis: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopatologické nálezy u vrozené skupinové pigmentace sítnice. Ophthalmology. 1993 Mar;100(3):400-5.
3. Buettner H. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium. In: Srov: Ryan SJ, Schachat AP, Murphy RP (eds). Retina, Vol. I–Medical Retina, 3rd ed. St. Louis: Mosby; 2000:634-9.
Odpovědi na kvíz
1. b
2. a
3. b
4. a
.