Rizikové faktory osteoartrózy: genetika1

Ačkoli je multifaktoriální povaha osteoartrózy (OA) dobře známá, bylo zjištěno, že genetické faktory jsou silnými determinanty tohoto onemocnění. Důkazy o genetickém vlivu OA pocházejí z řady zdrojů, včetně epidemiologických studií rodinné anamnézy a rodinných seskupení, studií dvojčat a zkoumání vzácných genetických poruch. Klasické studie dvojčat ukázaly, že vliv genetických faktorů se pohybuje mezi 39 % a 65 % u radiografické OA ruky a kolene u žen, přibližně 60 % u OA kyčle a přibližně 70 % u OA páteře. Souhrnně tyto odhady naznačují dědičnost OA ve výši 50 % nebo více, což znamená, že polovina variability náchylnosti k onemocnění v populaci je vysvětlena genetickými faktory. Studie poukázaly na vazby s OA mimo jiné na chromozomech 2q, 9q, 11q a 16p. Mezi geny, které se objevily v asociačních studiích, patří VDR, AGC1, IGF-1, ER alfa, TGF beta, CRTM (protein matrix chrupavky), CRTL (protein spojující chrupavku) a kolagen II, IX a XI. Geny mohou působit odlišně u obou pohlaví, na různých místech těla a na různé znaky onemocnění v rámci míst těla. OA je komplexní onemocnění a pochopení jeho složitosti by nám mělo pomoci najít geny a nové cesty a cíle pro léky.