Syndrom bazocelulárního névu

Co je to syndrom bazocelulárního névu?

Syndrom bazocelulárního névu je vzácné dědičné onemocnění charakterizované:

• Mnohočetné a časné bazocelulární karcinomy
• Další nádory včetně melanomu, meduloblastomu, meningeomu, karcinomu prsu, non-Hodgkinova lymfomu, a ovariální fibrom

Synonyma pro syndrom bazocelulárního névu (BCNS) zahrnují syndrom bazocelulárního névu (BCCNS), Gorlin-Goltzův syndrom, Gorlinův syndrom a syndrom nevoidního bazocelulárního karcinomu. Takzvané bazocelulární névy jsou ve skutečnosti drobné bazocelulární karcinomy.

Vývojové abnormality u postižených jedinců mohou zahrnovat:

• Odontogenní cysty v čelisti
• Široké čelo
• Dolíčky na dlaních a chodidlech
• Anomálie žeber
• Kalcifikovaný falx cerebri (zaznamenaný na rentgenu lebky).

Syndrom bazocelulárního névu

Co je příčinou syndromu bazocelulárního névu

Syndrom bazocelulárního névu je nejčastěji způsoben abnormálním genem PTCH 1 (patched) na chromozomu 9q22.3-q31. Tento gen normálně funguje jako nádorový supresor, takže když nefunguje správně, může umožnit růst rakoviny. Jiné případy jsou způsobeny mutacemi na 1p34.1 (gen PTCH 2) nebo 10q24.32 (gen SUFU).

Syndrom bazocelulárního névu je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že polovina dětí postižené osoby má také tento syndrom. Postihuje jednoho z 50 až 100 000 lidí.

Nejnovější výzkum zkoumá, jak může genetika bazocelulárního karcinomu v budoucnu vést k účinné léčbě.

Genetika syndromu bazocelulárního névu*

*Obrázek s laskavým svolením Genetics 4 Medics

Jak se stanovuje diagnóza?“

Syndrom bazocelulárního névu lze diagnostikovat, pokud jsou splněna 2 hlavní nebo 1 hlavní a 2 vedlejší kritéria.

Hlavní kritéria

• Více (>2) bazocelulárních karcinomů v jakémkoli věku nebo jeden bazocelulární karcinom mladší 20 let nebo >10 bazocelulárních karcinomů. naevi
• Histologicky prokázaná odontogenní keratocysta nebo polyostotická kostní cysta
• Palmární nebo plantární jamky (3 nebo více)
• Ektopická kalcifikace: lamelární nebo časná (<20 let) kalcifikace falx cerebri
• Syndrom bazocelulárního névu v rodině

Menší kritéria

• Vrozené vady skeletu: Rozdvojené, srostlé, vyklenuté nebo chybějící žebro nebo rozdvojený, zaklíněný nebo srostlý obratel
• Velká hlava s okcipitofrontálním obvodem >97. percentil, s čelní bosáží
• Kardiální nebo ovariální fibrom (nezhoubný nádor srdce nebo vaječníku)
• Meduloblastom (zhoubný nádor mozku, který obvykle vzniká u malých dětí); obvykle je spojen s mutací genu SUFU
• Lymfomesenterické cysty (břišní cysty plné lymfatické tekutiny)
• Vrozené vývojové vady: Rozštěp rtu a/nebo patra, polydaktylie (nadbytečné prsty na rukou nebo nohou), vrozená oční vada, jako je katarakta, mikroftalmus (malé oko) nebo kolobom (nádor duhovky)

Bazaloidní folikulární hamartom je také spojen s mutací v genu patched, ale jedná se o benigní nádor. Existují solitární a mnohočetné dědičné varianty.

Jaká je léčba syndromu bazocelulárního névu?

Prvním příznakem syndromu bazocelulárního névu může být vznik meduloblastomu u dítěte ve věku 2 až 5 let, ale naštěstí je to vzácné. Pouze několik dětí s meduloblastomem má také syndrom bazocelulárního névu. Pokud je nádor odhalen dostatečně brzy, lze jej léčit chirurgicky a chemoterapií.

Pacienti se syndromem bazocelulárního névu často vyžadují chirurgické odstranění čelistních cyst ve věku 20 let. Často se u nich začnou bazocelulární karcinomy objevovat až po třicítce nebo čtyřicítce, takže diagnóza syndromu je často opožděná.

Všichni pacienti se syndromem bazocelulárního névu by měli navštěvovat dermatologa na pravidelných kožních prohlídkách, aby se bazocelulární karcinomy mohly léčit, když jsou malé. To může vyžadovat chirurgický zákrok nebo některý z mnoha dalších způsobů léčby těchto nádorů, včetně kryoterapie, fotodynamické terapie, fluorouracilového krému a imiquimodového krému. Neměly by být léčeny ozařováním, protože to může vyvolat vznik dalších nádorů.

Někteří pacienti mohou vyžadovat dlouhodobou léčbu perorálními retinoidy, jako je izotretinoin nebo acitretin. Pokročilé bazocelulární karcinomy mohou být někdy léčeny vismodegibem.

Ochrana před sluněním je nezbytná pro snížení počtu vznikajících kožních nádorů, ale ani úplná ochrana nezabrání vzniku všech bazocelulárních karcinomů u pacientů se syndromem bazocelulárního névu.

.