Popis
Devětadvacetiletá žena s anamnézou ledvinových cyst, hypertenze a syndromu lymfedému a distichiázy byla odeslána na oftalmologii s oboustranně rozmazaným viděním, hyperémií a bolestmi očí, které se objevovaly v průběhu několika měsíců.
Pacientka neměla pozitivní rodinnou anamnézu na lymfedém-distichiázu ani jiná onemocnění.
Klinické vyšetření odhalilo zakrnělou výšku (144 cm), popruhy na krku (obr. 1), oboustranný a asymetrický lymfedém (obr. 2), oboustrannou distichiázu (obr. 3) a keratitidu (obr. 4). Další oční projevy lymfedému-distichiázy, jako je ptóza a strabismus, byly vyloučeny oftalmologickým vyšetřením.