Turnerův syndrom

Co je Turnerův syndrom (TS)?

Turnerův syndrom (TS), někdy označovaný jako syndrom vrozené hypoplazie vaječníků, je genetická porucha. Jedná se o nejčastější pohlavní chromozomální abnormalitu postihující dívky a ženy. Konkrétně se jedná o problém s jedním ze dvou chromozomů X – nitkovitých struktur uvnitř buněk, které jsou tvořeny DNA. DNA získáváme od svých rodičů a právě DNA obsahuje specifické instrukce, díky nimž je každý živý tvor jedinečný!“

Turnerův syndrom je vrozené onemocnění, což znamená, že se s ním člověk narodí. Každý z nás se rodí se dvěma chromozomy. Pokud jste žena, narodila jste se se dvěma chromozomy X. Pokud jste žena, narodila jste se se dvěma chromozomy X. Pokud jste muž, narodili jste se s jedním chromozomem X a jedním chromozomem Y. Turnerův syndrom vzniká, když jeden z chromozomů X chybí, a to buď částečně, nebo úplně.

Turnerův syndrom je často příčinou malého vzrůstu, který je obvykle patrný do 5 let věku. Obvykle nemá vliv na inteligenci, ale může vést k opoždění vývoje, zejména v oblasti počítání a paměti. Časté jsou také srdeční problémy. I když TS může poněkud zkrátit délku života, screening a léčba známých souvisejících onemocnění pomáhá chránit zdraví.

Je Turnerův syndrom dědičný?

Turnerův syndrom je genetická porucha, ale obvykle není dědičný, až na vzácné případy. Dědičné genetické onemocnění znamená, že jeden z rodičů (nebo oba rodiče) předal mutovaný nebo změněný gen. U Turnerova syndromu dochází ke změně chromozomu náhodně před narozením.

Jaké jsou typy Turnerova syndromu?

Typ Turnerova syndromu (TS), který člověk má, závisí na problému s chromozomem X:

• Monozomie X: Každá buňka má pouze jeden chromozom X místo dvou. Tento typ má přibližně 45 % osob s TS. Pochází z matčina vajíčka nebo otcovy spermie, které se náhodně vytvoří bez chromozomu X. Po oplodnění obsahují buňky dítěte také tuto vadu.
• Mozaikový Turnerův syndrom: Tento typ, nazývaný také mozaika 45,X, tvoří asi 30 % případů Turnerova syndromu. Některé buňky dítěte mají pár chromozomů X, zatímco jiné buňky mají pouze jeden. K tomu dochází náhodně během dělení buněk na počátku těhotenství.
• Dědičný Turnerův syndrom: Ve vzácných případech mohou mít děti TS zděděný, což znamená, že jejich rodič (nebo rodiče) se s ním narodili a předali ho dál. K tomuto typu obvykle dochází v důsledku chybějící části chromozomu X.

Jak častý je Turnerův syndrom?“

V celosvětovém měřítku se s Turnerovým syndromem rodí přibližně 1 z 2500 dětí ženského pohlaví. Je to nejčastější pohlavní chromozomální abnormalita zjištěná u žen.

Co způsobuje Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom vzniká, když jednomu ze dvou ženských chromozomů X chybí nebo je neúplný. Vědci zatím nechápou, proč k tomu dochází.

Jaké jsou příznaky Turnerova syndromu?

Hlavním příznakem Turnerova syndromu je malý vzrůst. Téměř všechny ženy s TS:

• V dětství a dospívání rostou pomaleji než jejich vrstevnice.
• Mají opožděnou pubertu a chybí jim růstový spurt, což má za následek průměrnou výšku v dospělosti 4 stopy a 8 palců. (Při včasné diagnóze může růstový hormon pomoci dosáhnout téměř normální výšky).

Dalším příznakem je neprožívání typického sexuálního vývoje. Většina žen s TS:

• Nedochází k vývoji prsou.
• Mohou nemít menstruaci.
• Mají malé vaječníky, které mohou fungovat jen několik let nebo vůbec.
• Typicky neprocházejí pubertou, pokud nedostanou hormonální léčbu na konci dětství a na začátku dospívání.
• Neprodukují dostatek pohlavních hormonů.

Kromě malého vzrůstu mají ženy s Turnerovým syndromem často některé tělesné znaky:

• Široký hrudník.
• Kubitus valgus, kdy paže v loktech mírně vybočují.
• Problémy se zuby.
• Oční problémy, jako je líné oko nebo pokleslá víčka.
• Skolióza, kdy se páteř zakřivuje do strany.
• Nízká linie vlasů na zadní straně krku.
• Mnoho kožních znamének.
• Chybějící kloub na určitém prstu nebo palci u nohy, takže je číslice kratší.
• Zúžené nehty na rukou a nohou.
• Malá dolní čelist.
• Otok rukou a nohou.
• Neobvykle krátký, široký krk nebo pavučinovitý krk (kožní záhyby navíc).

Jaké další zdravotní problémy mohou mít lidé s Turnerovým syndromem?

Kardiovaskulární problémy

Lidé s Turnerovým syndromem (TS) mohou mít problémy se srdcem a cévami, z nichž některé mohou být život ohrožující. Až 50 % osob s TS má problém se strukturou srdce. Mezi kardiovaskulární problémy mohou patřit:

• Bikuspidální aortální chlopeň se dvěma chlopenními lístky místo tří.
• Koarktace aorty, kdy je část aorty příliš úzká.
• Prodloužení aortálního oblouku, úseku hlavní tělní tepny.
• Hypertenze (vysoký krevní tlak).

Problémy s kostmi

Ty jsou u TS také časté. Lidé s Turnerovým syndromem by měli cvičit a přijímat dostatek vápníku a vitaminu D pro zdravé kosti. Mezi problémy s kostmi patří:

• Zvýšené riziko zlomenin a osteoporózy (slabé kosti), zejména u žen, které nebyly léčeny estrogeny.
• Skolióza, asi u 20 % lidí.

Další zdravotní potíže

Lidé s Turnerovým syndromem mohou mít také:

• Autoimunitní poruchy: U osob s TS se může vyvinout hypotyreóza (nedostatek hormonů štítné žlázy). Může se u nich také vyvinout celiakie (porucha trávení) a zánětlivé onemocnění střev (podráždění trávicího traktu).
• Problémy se sluchem a ušima: Časté jsou nesprávně utvářené ucho a časté záněty středního ucha. U více než 50 % dospělých vzniká senzorineurální ztráta sluchu.
• Vady ledvin: Strukturální problémy v oblasti ledvin a močového ústrojí se vyskytují asi u 30-40 % osob s TS. Problémy s průtokem moči mohou vést k infekcím ledvin.
• Metabolický syndrom: U lidí s TS je vysoké riziko metabolického syndromu, což je skupina problémů, které se vyskytují společně. Zahrnuje centrální obezitu (větší nadváha v oblasti pasu), inzulinovou rezistenci (pre-diabetes), vysoký krevní tlak, vysoký cholesterol, vysoké triglyceridy a diabetes 2. typu.
• Problémy v oblasti duševního zdraví: Mohou mít nízké sebevědomí a úzkost nebo depresi. Mohou se tak cítit kvůli svým fyzickým obavám, zdravotním problémům a neplodnosti.
• Problémy se zrakem:

Mají lidé s Turnerovým syndromem opožděný vývoj?

Lidé s Turnerovým syndromem mají obvykle normální inteligenci. Mohou však mít problémy se zrakovou motorikou a zrakovými prostorovými dovednostmi. Mohou mít potíže s vnímáním vzájemného vztahu předmětů v prostoru. Obtíže mohou mít například při řízení auta.

Lidé s Turnerovým syndromem mohou mít také problémy s:

• Neobratností.
• Exekutivními funkcemi, včetně problémů s řízením a plánováním, pamětí, pozorností a kognitivní flexibilitou – neboli změnou způsobu, jakým o něčem přemýšlejí.
• Neverbálním řešením problémů, například s matematikou.
• Pochopením sociálních signálů, například výrazů tváře.

Získat užitečné, užitečné a relevantní informace o zdraví + wellness

enews

.