-
Větší velikost textuVelká velikost textuObvyklá velikost textu
Co víte o svém rodokmenu? Měl někdo z vašich příbuzných zdravotní problémy, které se obvykle vyskytují v rodinách? Které z těchto problémů postihly vaše rodiče nebo prarodiče? Které z nich se nyní týkají vás nebo vašich sourozenců? Které problémy byste mohli přenést na své děti?“
Díky pokrokům v lékařském výzkumu mají dnes lékaři k dispozici nástroje, které jim umožňují pochopit mnohé o tom, jak se některé nemoci nebo zvýšená rizika některých nemocí přenášejí z generace na generaci. Zde je několik základních informací o genetice.
Geny a chromozomy
Každý z nás má jedinečný soubor chemických plánů, které ovlivňují vzhled a fungování našeho těla. Tyto plány jsou obsaženy v naší DNA (deoxyribonukleové kyselině), dlouhých spirálovitých molekulách, které se nacházejí uvnitř každé buňky. DNA nese kódy genetické informace a skládá se ze spojených částí (nebo podjednotek) zvaných nukleotidy. Každý nukleotid obsahuje molekulu fosfátu, molekulu cukru (deoxyribózu) a jednu ze čtyř takzvaných „kódovacích“ molekul zvaných báze (adenin, guanin, cytosin nebo thymidin). Pořadí (neboli sekvence) těchto čtyř bází určuje každý genetický kód.
Úseky DNA, které obsahují instrukce pro tvorbu konkrétních tělesných bílkovin, se nazývají geny. Vědci se domnívají, že lidská DNA nese přibližně 25 000 genů kódujících bílkoviny. Každý gen si lze představit jako „recept“, který najdete v kuchařské knize. Některé z nich jsou recepty na vytvoření tělesných znaků, jako jsou hnědé oči nebo kudrnaté vlasy. Jiné jsou recepty, které říkají tělu, jak má vyrábět důležité chemické látky zvané enzymy (které pomáhají řídit chemické reakce v těle).
Na úsecích naší DNA jsou geny úhledně zabaleny do struktur zvaných chromozomy. Každá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů (tzv. autozomů), přičemž jeden člen každého páru zdědil každý rodič při početí. Po početí (když se spojí spermie a vajíčko a vznikne dítě) se chromozomy znovu a znovu duplikují, aby předaly stejnou genetickou informaci každé nové buňce vyvíjejícího se dítěte. Dvaadvacet autozomů je stejných u mužů i žen. Kromě toho mají ženy dva chromozomy X a muži jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Chromozomy X a Y se označují jako pohlavní chromozomy.
Lidské chromozomy jsou dostatečně velké, aby je bylo možné pozorovat pomocí výkonného mikroskopu, a 23 párů lze identifikovat podle rozdílů v jejich velikosti, tvaru a způsobu, jakým zachycují speciální laboratorní barviva.
Genetické problémy
Chyby v genetickém kódu neboli „receptuře genů“ se mohou vyskytnout různými způsoby. Někdy v kódu chybí informace, jindy mají kódy příliš mnoho informací nebo obsahují informace ve špatném pořadí.
Tyto chyby mohou být velké (například pokud v receptu chybí mnoho složek – nebo všechny) nebo malé (pokud chybí jen jedna složka). Ale bez ohledu na to, zda je chyba velká nebo malá, může být výsledek významný a způsobit postižení člověka nebo riziko zkrácení jeho života.
Normální počet chromozomů
Když dojde k chybě při dělení buňky, může to způsobit chybu v počtu chromozomů, které člověk má. Vyvíjející se embryo pak vyrůstá z buněk, které mají buď příliš mnoho, nebo málo chromozomů.
Příklad při trizomii jsou tři kopie jednoho určitého chromozomu místo normálních dvou (od každého rodiče jedna). Příkladem tohoto typu genetického problému je trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a trizomie 13 (Patauův syndrom).
Trizomie 18 postihuje 1 z každých 7 500 porodů. Děti s tímto syndromem mají nízkou porodní hmotnost a malou hlavu, ústa a čelist. Jejich ruce obvykle tvoří sevřené pěsti s prsty, které se překrývají. Mohou mít také vrozené vady kyčlí a nohou, problémy se srdcem a ledvinami a mentální postižení. Očekává se, že pouze asi 5 % těchto dětí bude žít déle než 1 rok.
Trisomie 13 postihuje 1 z každých 15 000 až 25 000 porodů. Děti s tímto onemocněním mají často rozštěp rtu a patra, prsty navíc nebo prsty na nohou, abnormality chodidel a mnoho různých strukturálních abnormalit lebky a obličeje. Tento stav může také způsobit vrozené vady žeber, srdce, břišních orgánů a pohlavních orgánů. Dlouhodobé přežití je nepravděpodobné, ale možné.
U monosomie, další formy početní chyby, chybí jeden člen chromozomového páru. Chromozomů je tedy spíše příliš málo než příliš mnoho. Dítě s chybějícím autozomem má malou šanci na přežití. Dítě s chybějícím pohlavním chromozomem však může v určitých případech přežít. Například dívky s Turnerovým syndromem – které se narodily pouze s jedním chromozomem X – mohou žít normální, produktivní život, pokud se jim dostane lékařské péče pro případné zdravotní problémy spojené s jejich stavem.
Delece, translokace a inverze
Někdy není problém v počtu chromozomů, ale v tom, že chromozomy mají něco špatně, například nějakou část navíc nebo chybí. Když část chybí, nazývá se delece (pokud je viditelná pod mikroskopem) a mikrodelece (pokud je příliš malá, aby byla vidět). Mikrodelece jsou tak malé, že se mohou týkat jen několika genů na chromozomu.
Mezi genetické poruchy způsobené delecemi a mikrodelecemi patří Wolfův-Hirschhornův syndrom (postihuje 4. chromozom), syndrom Cri-du-chat (5. chromozom), DiGeorgeův syndrom (22. chromozom) a Williamsův syndrom (7. chromozom).
Při translokacích (které postihují přibližně 1 ze 400 novorozenců) se kousky chromozomů přesouvají z jednoho chromozomu na druhý. Většina translokací je „vyvážená“, což znamená, že nedochází k zisku ani ztrátě genetického materiálu. Některé jsou však „nevyvážené“, což znamená, že na některých místech může být genetického materiálu příliš mnoho a na jiných málo. U inverzí (které postihují přibližně 1 ze 100 novorozenců) se zdá, že malé části kódu DNA jsou vyříznuty, převráceny a znovu vloženy. Translokace mohou být buď zděděny po rodičích, nebo k nim dochází spontánně v chromozomech dítěte.
Jak vyvážené translokace, tak inverze obvykle nezpůsobují u dětí, které je mají, žádné malformace nebo vývojové problémy. Avšak ti, kteří mají buď translokace, nebo inverze a chtějí se stát rodiči, mohou mít zvýšené riziko potratu nebo chromozomových abnormalit u vlastních dětí. Nevyvážené translokace nebo inverze jsou spojeny s vývojovými a/nebo fyzickými abnormalitami.
pohlavní chromozomy
Genetické problémy se objevují také tehdy, když abnormality postihují pohlavní chromozomy. Za normálních okolností bude dítě mužského pohlaví, pokud zdědí jeden chromozom X od matky a jeden chromozom Y od otce. Dítě bude žena, pokud zdědí dvojitou dávku chromozomu X (po jednom od každého z rodičů) a žádný chromozom Y.
Někdy se však narodí děti pouze s jedním pohlavním chromozomem (obvykle s jedním chromozomem X) nebo s chromozomem X či Y navíc. Dívky s Turnerovým syndromem se rodí pouze s jedním chromozomem X, zatímco chlapci s Klinefelterovým syndromem se rodí s jedním nebo více chromozomy X navíc ( XXY nebo XXXY).
Někdy je také genetický problém vázán na chromozom X, což znamená, že je spojen s abnormalitou nesenou na chromozomu X. V případě, že se jedná o chromozom X, je genetický problém vázán na chromozom X, což znamená, že je spojen s abnormalitou nesenou na chromozomu X. Jednou z takových poruch je syndrom křehkého X, který způsobuje mentální postižení u chlapců. Mezi další onemocnění, která jsou způsobena abnormalitami na chromozomu X, patří hemofilie a Duchennova svalová dystrofie.
Ženy mohou být přenašečkami těchto onemocnění, ale protože dědí i normální chromozom X, jsou účinky změny genu minimalizovány. Naproti tomu muži mají pouze jeden chromozom X a téměř vždy se u nich projeví všechny důsledky poruchy vázané na chromozom X.
Genové mutace
Některé genetické problémy jsou způsobeny jediným genem, který je přítomen, ale je nějakým způsobem změněn. Takové změny genů se nazývají mutace. Pokud je v genu přítomna mutace, počet a vzhled chromozomů je obvykle stále normální.
K určení vadného genu vědci používají sofistikované techniky testování DNA. Mezi genetická onemocnění způsobená jediným problémovým genem patří fenylketonurie (PKU), cystická fibróza, srpkovitá anémie, Tay-Sachsova choroba a achondroplazie (druh trpasličího vzrůstu).
Ačkoli se odborníci dříve domnívali, že nejvýše 3 % všech lidských onemocnění jsou způsobena chybami v jediném genu, nové výzkumy ukazují, že je to podhodnocený odhad. Během posledních několika let vědci objevili genetické souvislosti s mnoha různými chorobami, o kterých se původně nepředpokládalo, že jsou genetické, včetně Parkinsonovy choroby, Alzheimerovy choroby, srdečních chorob, cukrovky a několika různých typů rakoviny. Předpokládá se, že změny v těchto genech zvyšují riziko vzniku těchto onemocnění.
Onkogeny (geny způsobující rakovinu)
Výzkumníci identifikovali přibližně 50 genů způsobujících rakovinu, které výrazně zvyšují pravděpodobnost vzniku rakoviny. Pomocí sofistikovaných testů mohou lékaři zjistit, kdo tyto genetické mutace má, a určit, kdo je ohrožen.
Vědci například zjistili, že rakovina tlustého střeva a konečníku je někdy spojena s mutacemi v genu zvaném APC. Zjistili také, že abnormality v genech BRCA1 a BRCA2 dávají ženám 50% pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu a zvýšené riziko nádorů vaječníků.
Lidé, o kterých se ví, že mají tyto genové mutace, mohou být nyní pečlivě sledováni svými lékaři. Pokud se u nich objeví problémy, je pravděpodobnější, že se s rakovinou začnou léčit dříve, než kdyby o svém riziku nevěděli, což může zvýšit jejich šance na přežití.
Nové objevy, lepší péče
Vědci v posledních dvou desetiletích učinili v oblasti genetiky velký pokrok. Zmapování lidského genomu a objevení mnoha genů způsobujících nemoci vedlo k lepšímu pochopení lidského těla. To umožnilo lékařům poskytovat lepší péči svým pacientům a zvýšit kvalitu života lidí (a jejich rodin), kteří žijí s genetickými onemocněními.
.