Jak se diagnostikuje vrozená sideroblastická anémie?
Konkrétní diagnóza CSA závisí na zkušeném lékaři, který je vyškolen k rozpoznání charakteristických znaků anémie (např., velikost červených krvinek: mikrocytární, normocytární nebo makrocytární), věk dítěte (nebo dospělého), kdy si poprvé všimne příznaků, a další možné příznaky (např. svalová slabost).
CSA se obvykle diagnostikuje:
- krevními testy, včetně kompletního krevního obrazu
- vyšetření kostní dřeně
- měřením množství železa v těle (laboratorním vyšetřením, radiologickým vyšetřením/zobrazením a/nebo biopsií jater)
- molekulárním vyšetřením (sekvenování genů, studium proteinů atd.)
Po provedení všech testů bude hematolog schopen nastínit nejlepší možnosti léčby.
Jaké jsou možnosti léčby CSA?
V závislosti na konkrétním typu CSA dítěte a závažnosti stavu může hematolog doporučit různé způsoby léčby.
Medikamentózní léčba
X-vázaná sideroblastická anémie (XLSA) může někdy velmi příznivě reagovat na léčbu vitaminem B6. Bohužel není známo, že by některá z ostatních CSA reagovala na vitaminy nebo jinou medikamentózní léčbu.
Transfuzní léčba
K léčbě těžké anémie mohou být podávány krevní transfuze. Některé děti s CSA mohou dostávat krevní transfuze opakovaně, aby si udržely dostatečně vysokou hladinu hemoglobinu pro vykonávání běžných činností.
Chelátory železa
CSA mohou vést k postupnému přetížení železem v souvislosti se zvýšeným denním vstřebáváním železa ze střeva. Děti, které opakovaně dostávají transfuze červených krvinek nebo vyžadují chronické transfuze, mohou být rovněž rychle přetíženy železem. Bez odstranění tohoto železa pomocí chelátorů se může hromadit a stát se toxickým pro několik životně důležitých orgánů. Děti mohou užívat chelátory perorálně nebo injekčně za účelem odstranění přebytečného železa z těla.
Transplantace kmenových buněk
V současné době je jediným lékem na některé CSA transplantace kmenových buněk od jiné osoby (dárce) vašemu dítěti. Nejlepší výsledky transplantace jsou téměř vždy, když je dárcem zdravý sourozenec s kompatibilními kmenovými buňkami. Kmenové buňky nahradí nemocné kmenové buňky a obnoví normální tvorbu krve. U syndromových sideroblastických anémií se projevy onemocnění nesouvisející s onemocněním kostní dřeně po transplantaci kostní dřeně nezlepší.
Protože transplantace kmenových buněk s sebou nese také riziko, doporučuje se, aby se děti s kompatibilním plnohodnotným sourozeneckým dárcem setkaly s dětskými lékaři zabývajícími se kmenovými buňkami, aby se o tomto procesu dozvěděly více.
Jaké jsou dlouhodobé vyhlídky dětí s CSA?
Dlouhodobé vyhlídky dětí s CSA do značné míry závisí na konkrétním typu CSA. Dítě s CSA bude potřebovat pravidelnou následnou péči hematologa.
.