Rakouský mnich Gregor Mendel provedl na počátku 19. století převratné pokusy s rostlinami hrachu, které prokázaly existenci znaků (nazval je „faktory“), které potomci dědí po svých rodičích. Jeho práce vyústila ve tři principy mendelovské dědičnosti: zákon segregace, zákon nezávislého sortimentu a zákon dominance.
Zákon dominance říká, že dominantní alely (varianta genu) se vždy projevují ve fenotypu (vzhledu) organismu, protože maskují účinky recesivních alel. Recesivní znaky se projeví pouze tehdy, když potomci zdědí recesivní alelu pro daný znak od obou rodičů. Další dva zákony mendelovské dědičnosti se týkají vytváření gamet a nezávislé povahy jejich dědičnosti.
Zákon segregace
Meióza je proces vytváření gamet spermií a vajíček. Každá gameta obsahuje polovinu (haploidního) počtu chromozomů, které jedinec potřebuje, takže výsledkem oplození je, že potomek získá od každého rodiče jednu alelu pro určitý znak. Zákon segregace říká, že geny rodičů se musí během meiózy náhodně a rovnoměrně rozdělit do gamet, aby byla stejná šance, že potomek zdědí některou z alel. Žádná alela není zvýhodněna nebo nemá výhodu nad jinou.
Mendel pozoroval segregaci ve svých pokusech, kdy rodičovské rostliny hrachu se dvěma znaky produkovaly potomstvo, u kterého se všechny projevovaly dominantní znaky, ale jejich potomci projevovali dominantní a recesivní znaky v poměru 3:1. Při pokusech s hrachem s dominantními a recesivními znaky se potomstvo projevovalo jako dominantní. V rámci této práce Mendel zjistil, že může předpovědět barvu a výšku potomstva.
Zákon nezávislé asortáže
Tento zákon říká, že dědění alely nemá nic společného s děděním alely pro jakýkoli jiný znak. Alely od rodičů se na potomky přenášejí nezávisle. Po oplození může výsledná zygota (zygoty) skončit s jakoukoli kombinací chromozomů od rodičů a všechny možné kombinace se vyskytují se stejnou frekvencí.
Stejně jako segregace dochází k nezávislému třídění během meiózy, konkrétně v profázi I, kdy se chromozomy řadí v náhodné orientaci podél metafázové destičky. Ke crossingu, výměně a rekombinaci genetické informace mezi chromozomy, dochází také v profázi I a přispívá ke genetické rozmanitosti potomstva.
Výše uvedený obrázek ilustruje zákony mendelovské dědičnosti. K segregaci gamet a nezávislé sortimentaci znaků dochází v meióze. Výsledkem je, že každý potomek končí s plným počtem chromozomů obsahujících náhodně seřazené alely od každého rodiče.