Historie og fysik
PWS er den mest almindelige vaskulære misdannelse, der typisk viser sig som lyserøde eller røde homogene pletter og pletter af varierende størrelse med geografiske grænser ved fødslen, og som fortsætter hele livet igennem. Det er smertefrit, bløder ikke spontant og er ikke varmt at røre ved. I 70-90 % af tilfældene rammer den huden på hovedet og halsen; den kan dog også ses på bagkroppen eller ekstremiteterne og kan sjældent involvere slimhinderne. Læsionerne kan være enkeltstående eller multiple, unilaterale eller bilaterale, lokaliserede eller udbredte. Over ansigtet er den normalt segmental og følger trigeminusnervens fordeling. Den vokser i størrelse i takt med barnets fysiske vækst. Med alderen bliver læsionerne mørkere og får en lilla nuance. Tykkelse og hypertrofi kan ses hyppigst ved ansigts-PWS senere i livet med eller uden nodularitet som følge af progressiv ektasi af dermale kar. Patienterne kan sjældent udvikle hyperplasi af underliggende fedt, muskler og knogler, overvejende i forbindelse med ansigtspWS.
PWS forekommer ofte som en isoleret vaskulær misdannelse; hos et individ med andre fødselsdefekter kan det dog være en del af et genetisk syndrom. Nogle af disse syndromer med en kort beskrivelse af deres karakteristiske kliniske træk er anført nedenfor.
Sturge-Weber syndrom (SWS)
Sturge-Weber syndrom er et neurokutant syndrom, der er karakteriseret ved PWS, leptomeningeal angiomatose og/eller øjeninvolvering. PWS er normalt unilateral og langs trigeminusnervens fordeling. Lejlighedsvis kan det dog være bilateralt, omfattende og undertiden involvere stammen og ekstremiteterne. Børn med SWS udvikler ofte kramper i 2-årsalderen, som kan være forbundet med kontralaterale neurologiske underskud og indlæringsvanskeligheder. Billeddannelse af hjernen kan vise cerebral atrofi med gyriforme forkalkninger, der beskrives som “tram-track-tegn”. I øjet kan choroid angiom føre til komplikationer som glaukom, buphthalmos og nethindeløsning.
Klippel-Trenaunay syndrom (KTS)
KTS er en sporadisk tilstand, der er karakteriseret ved en kombineret kapillær-lymphatisk-venøs misdannelse med knogle- og bløddelshypertrofi. De nederste lemmer er det mest almindelige sted, der er involveret. Persistens af den embryonale vene i det laterale lår (Servelle-venen) og stenose/hypoplasi/aplasi i det dybe venesystem prædisponerer patienterne for lokaliseret intravaskulær koagulopati og tromboembolisme med efterfølgende risiko for pulmonal arteriel hypertension.
CLOVES syndrom
CLOVES syndrom er karakteriseret ved medfødt lipomatøs overvækst, vaskulære misdannelser, epidermale nevi og spinal/skeletale anomalier. Kapillære, lymfatiske, venøse misdannelser eller kombinerede misdannelser ses ofte hos disse patienter. I sjældne tilfælde er der også blevet beskrevet spinal arteriovenøse misdannelser. De lipomatøse masser er normalt til stede over stammen, og vaskulære misdannelser er ofte til stede inden for eller over disse masser. Der kan være en fokal eller segmental overvækst af ekstremiteterne med fremherskende fibroadiposekomponenter. Skoliose, makrodaktylitis og sandal-gap-deformitet er nogle af de skeletanomalier, der kan ses. Der er også beskrevet associerede neurologiske funktionsnedsættelser og viscerale anomalier i nogle tilfælde.
Proteus syndrom
Kapillær, venøs eller lymfatisk misdannelse med progressiv, stærkt deformerende overvækst af kropsdele, knoglehypertrofi, dysreguleret fedtvæv og epidermale nevi ses typisk ved Proteus syndrom. Det karakteristiske træk ved dette syndrom er den cerebriforme bindevævsfortykkelse over fodsåler og håndflader.
Diffus kapillær misdannelse med overvækst (DCMO)
DCMO er en nyligt beskrevet klinisk enhed, der falder inden for spektret af vaskulære anomalier med overvækst. Patienterne kan have en udbredt netformet kapillær misdannelse, der påvirker flere sammenhængende steder med en skarp afgrænsning i midterlinjen, der er forbundet med ikke-progressiv blødt væv og/eller knoglehypertrofi.
Kapillær misdannelse-arteriovenøs misdannelse-syndrom (CM-AVM)
CM-AVM er en autosomal dominant lidelse forårsaget af RASA1-mutation. Der er også beskrevet nogle få tilfælde med EPHB4-mutation. Det er en kombineret vaskulær misdannelse, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af flere PWS’er og arteriovenøse misdannelser (AVM) eller fistler. Multiple PWS’er, der er multifokale, tilfældigt fordelt, rosa til rødbrunt farvede, af varierende størrelse, med geografiske rande og med en bleg/hvid halo, ses hos den ramte person ved fødslen eller senere i livet. AVM kan være til stede i huden, musklerne, knoglerne, rygsøjlen eller hjernen hos en tredjedel af disse patienter. Afhængigt af stedet kan de have forskellige symptomer eller livstruende komplikationer. Smerter, blødning, kongestivt hjertesvigt og neurologiske symptomer er nogle af de komplikationer, der ses ved CM-AVM.
Parkes-Weber syndrom
Parkes-Weber syndrom er karakteriseret ved flere arteriovenøse fistler med knogle- og bløddelshypertrofi, der normalt påvirker ekstremiteterne. En RASA1-mutation ses hos patienter, der har associeret PWS; det betragtes derfor som en variant af CM-AVM.
Makrocefali-kapillær misdannelsessyndrom (MCM)
CM er karakteriseret ved megalencefali, hjerne- og kropsasymmetri, kapillær misdannelser, digitale anomalier og hjernemalformationer. Ofte ses PWS på det centrale ansigt, og patienterne kan have kramper, udviklingsforsinkelse og ledslaksitet.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
PPV er karakteriseret ved sameksistens af omfattende kapillær misdannelse og pigmenterede nevi. På grundlag af typen af pigmenterede nevi (nevus spilus, dermal melanocytose, epidermal nevus) og kapillær misdannelse er der beskrevet fem typer PPV’er. Hver type er yderligere opdelt i to undertyper; undertype “a” angiver fravær, og undertype “b” angiver tilstedeværelsen af ekstrakutane fund. Patienterne kan også have nevus anemicus og café-au-lait-makulatur.
CLAPO-syndromet
Kapillær misdannelse af underlæben, der normalt strækker sig til den tilstødende hud, lymfemalformation af tungen og halsen, asymmetrisk delvis overvækst i ansigtet og på ekstremiteterne er den konstellation af symptomer, der ses ved dette syndrom.
PWS over det midterste lumbosakrale område kunne være en kutan markør for okkult spinal dysraphisme. Billeddannende undersøgelser er indiceret, når PWS findes i forbindelse med andre kutane markører som f.eks. en hårtop, hæmangiom, lipom, dermoidcyste, ægte/pseudohale.
I 1949 beskrev Fegeler hudlæsioner, der morfologisk og histopatologisk lignede PWS, og som udviklede sig efter et traume. Denne sjældent rapporterede kliniske enhed, som viser en bedre respons på pulseret farvestoflaser, kaldes Fegeler-syndromet eller erhvervet PWS. Den hyppigt rapporterede udløsende faktor er traumer; andre udløsende faktorer, der er blevet beskrevet, er brug af lægemidler som isotretinoin, orale p-piller, simvastatin, metformin, frostskader, herpes zoster-infektion og obstruktion af en peritoneovenøs shunt.