Chiari-malformation og syringomyelia

Hvad er Chiari-malformation?

Chiari-malformation er en lidelse, hvor visse strukturer i hjernen ikke udvikler sig normalt. Tilstanden anses for at være en medfødt misdannelse, hvilket betyder, at patienten er født med lidelsen. I nogle tilfælde har patienterne dog erhvervet lidelsen.

I Chiari-malformationen er hjernestammen, lillehjernen og den øvre halsregion af rygsøjlen alle påvirket. Hjernestammen er en stængelagtig struktur, der forbinder rygmarven med forhjernen (den forreste og største del af hjernen). Cerebellum er en valnøddeformet struktur, der er placeret nær hjernens bund. Den øvre halsregion af rygsøjlen er området under den bageste del af kraniet.

Når disse strukturer ikke udvikler sig normalt, opstår der visse anatomiske abnormiteter: (1) der dannes en grube eller et hulrum på bagsiden af kraniet (kaldet en posterior fossa), (2) de veje, hvorigennem cerebrospinalvæsken (CSF) strømmer, bliver mindre eller kan være blokeret, og (3) de cerebellære tonsiller stikker ud (eller hernierer) gennem bunden af kraniet (kaldet foramen magnum) ind i den øvre rygmarvskanal. De cerebellære tonsiller er to fingerlignende vedhæng i hjernen i bunden af lillehjernen. Foramen magnum er et stort hul i bunden af kraniet, der skaber en passage for rygmarven.

Typer af Chiari-malformationer

Chiari-malformationer blev først beskrevet i 1890’erne af professor Hans Chiari, en tysk patolog. Professor Chiari kategoriserede disse abnormiteter i rækkefølge efter sværhedsgrad: Type I, II, III og IV. Børn med fødselsdefekten spina bifida (dvs. at rygsøjlens bageste knoglestrukturer ikke lukkede sig helt før fødslen) eller myelomeningocele (rygsøjlen og rygmarvskanalen lukkede sig ikke) har normalt en Chiari type II-malformation. Chiari type III og IV indebærer alvorlig herniation af lillehjernen og er de mest alvorlige og sjældne.

Symptomer på Chiari-malformation

De fleste personer med Chiari type I-malformation er symptomfrie, mens personer med type II, III eller Ivvil udvise symptomer. Nogle gange udvikles symptomerne i løbet af barndommen eller i det tidlige voksenliv. Symptomerne udvikles, når der skabes tryk i den øvre halshvirvelkanal på grund af den unormale placering af de cerebellære tonsiller. Dette kan blokere for strømmen af CSF.

Mens hovedpine og nakkesmerter er de mest almindelige symptomer, omfatter andre symptomer svimmelhed (vertigo), manglende koordination og ustabilitet, sløret tale, savlen, gagging, synkebesvær, besvimelse ved hoste, følelsesløshed og tab af tarm- eller blærekontrol. Nogle patienter har rapporteret om “fylde” i ørerne, høreproblemer, ringen i ørerne (tinnitus) og synsforstyrrelser.

Hvad er forbindelsen mellem Chiari-malformation og Syringomyelia?

Chiari type I-malformation er forbundet med andre lidelser såsom Syringomyelia (SM). SM er en lidelse, der udvikles, når CSF trænger ind i rygmarven og danner et hulrum kaldet en syrinx. En syrinx er enhver unormal udvidelse af rygmarvskanalen, der skaber et hulrum; det kan kaldes en cyste, hydromyelia eller syringomyelia. Når CSF ophobes i hulrummet, komprimerer det unormale tryk rygmarven og kan afbryde eller blokere den normale strøm af CSF.

Symptomer på syringomyelia

Rygmarven er det primære kommunikationssystem mellem hjernen og ekstremiteterne. Når rygmarven komprimeres og/eller CSF-strømmen forstyrres, kan der opstå forskellige symptomer. Symptomerne kan omfatte smerter, svaghed, følelsesløshed og stivhed, der påvirker ryggen, skuldrene, armene eller benene. Andre symptomer omfatter hovedpine, manglende evne til at føle temperaturændringer, svedtendens, seksuel dysfunktion og tab af tarm- og blærekontrol.

Diagnostik: Den diagnostiske proces involverer optagelse af patientens sygehistorie, fysisk og neurologisk undersøgelse og specifikke testundersøgelser for at afsløre abnormiteten og graden af skade.

Billedundersøgelser kan omfatte: Chiari-malformation og/eller syringomyelia

Røntgenbilleder (radiografier), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), computeraksial tomografi (CAT Scan) og myelografi med eller uden CAT Scan.

Elektrodiagnostiske undersøgelser omfatter: Somasensory Evoke Response or Potential (SER, SSEP), Brain Stem Auditory Evoked Response (BAER) og Elektromyografi (EMG). Disse undersøgelser fastslår, om rygmarven (SER, SSEP) og hjernestammen (BAER) fungerer normalt. En EMG afslører detaljer om rygmarvens og de sensoriske og motoriske nervers funktion.

Behandling

Hvis Chiari-malformation eller syringomyelia ikke forårsager symptomer, anbefales ingen behandling. Kirurgisk behandling anbefales for at lindre og stoppe udviklingen af symptomerne.

Chiari-malformation

Målet med kirurgi er at lette trykket på hjernestammen, lillehjernen og rygmarven. En type kirurgisk indgreb kaldes en sub-occipital dekompression. Det sub-occipitale område er placeret under kraniet nær den første halshvirvel. Dette kirurgiske indgreb udvider hulrummet (posterior fossa) på bagsiden af kraniet.

Syringomyelia

Der opereres for at ophæve blokering og genoprette normal cirkulation af CSF. Undertiden ledsages den sub-occipitale dekompressionsprocedure (eller en lignende procedure) af kirurgisk indoperering af en shunt. En shunt er et rør, der bruges til at omgå en blokering og genoprette normal CSF-strømning.

Konklusion

Chiari-malformation og syringomyelia er komplekse neurologiske lidelser. Symptomerne kan blive værre med tiden. Gode resultater er mulige, hvis behandlingen ikke forsinkes. Der er altid en risiko for, at symptomerne kan vende tilbage efter en operation. I nogle tilfælde kan det blive nødvendigt med et andet kirurgisk indgreb.