Epidermolysis bullosa (EB) er en sygdom, der gør huden skrøbelig, hvilket resulterer i hyppige brud og blærer. Sygdommen, som normalt starter i en meget ung alder, kan være potentielt livstruende på grund af komplikationer.
Der findes ingen kur mod EB, og der findes ingen behandlinger, der er udviklet specifikt til at håndtere symptomerne. Men med den løbende forskning er forståelsen af årsagen til EB vokset. Dette har ført til identifikation af flere potentielle behandlinger, og der er kliniske forsøg i gang for at vurdere, om de kan give en fordel for patienter med EB.
Årsagen til EB er generelt en mutation i et gen, der producerer essentielle hudproteiner, hvilket resulterer i et defekt protein eller slet ikke noget protein. Mulige behandlinger har til formål at genskabe dette ved at tilføre kroppen celler, der har det korrekte gen, indsætte det korrekte gen eller direkte tilføre det korrekte protein.
Nedenstående er eksempler på den igangværende forskning i behandling af EB.
Celleterapi
Celleterapi bygger på transplantation af celler fra raske donorer til patienter. Tidligere undersøgelser, hvor raske stamceller fra knoglemarv blev transplanteret til patienter med recessiv dystrofisk EB (RDEB), viste, at behandlingen reducerede dannelsen af nye blærer og øgede sårheling betydeligt.
Et klinisk fase 2-forsøg (NCT01033552), som i øjeblikket rekrutterer deltagere, tager stamceller fra knoglemarv eller navlestrengeblod fra raske donorer og transplanterer dem til patienter.
Genterapi
Fibrocell er ved at udvikle en cellebaseret platform kaldet FCX-007 til at levere en funktionel kopi af COL7A1-genet, der producerer et vigtigt hudprotein, som kan være muteret hos RDEB-patienter. Cellerne høstes fra patienten, transficeres med den sunde kopi af genet og leveres tilbage i kroppen via en injektion. Et fase 1/2-forsøg (NCT02810951), der afprøver denne fremgangsmåde, er i gang med at rekruttere deltagere.
Andre eksempler på genterapi omfatter:
- Genoverførsel via en hudtransplantation (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), der er under udvikling på Stanford University og i klinisk fase 1/2-forsøg (NCT01263379)
- GENEGRAFT, en anden metode til at levere en funktionel kopi af genet via en hudtransplantation, er under udvikling som et samarbejde mellem flere europæiske forskningsgrupper.
Proteinbehandling
Der er gennemført vellykkede prækliniske forsøg, hvor der er blevet leveret en funktionel kopi af C7 (kollagen type VII, et vigtigt hudprotein) til en musemodel af EB. Der er også gennemført små forsøg med succes på indavlede hunde med EB-lignende symptomer. Der er dog ikke indledt nogen kliniske forsøg med proteinterapi på mennesker.
Tekniske terapier til sårheling
Der foregår også betydelig forskning i terapier til forbedring af livskvaliteten for mennesker med EB, herunder behandlinger til fremme af sårheling. Mange af disse er i kliniske forsøg, herunder:
- CCP-020 creme, der er udviklet af Castle Creek Pharmaceuticals, og som er i et klinisk fase 2-forsøg (NCT03154333) til behandling af EB Simplex.
- BPM31510 creme er i et fase 1-forsøg (NCT02793960), der udføres af University of Miami og Berg Health.
***
Epidermolysis Bullosa News er udelukkende et nyheds- og informationswebsted om sygdommen. Det giver ikke medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel lægelig rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd hos din læge eller en anden kvalificeret sundhedsperson med alle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Bortse aldrig fra professionel lægelig rådgivning eller forsinke at søge den på grund af noget, du har læst på dette websted.