En 55-årig sort mand kom med klager over sløret syn på både afstand og nært hold. Han rapporterede, at han kun bar +2,00D læsebriller i håndkøb. Patienten sagde, at brillerne hjalp, men at han stadig havde svært ved at se.
Hans sygehistorie var signifikant for HIV, som blev diagnosticeret i 1992. Derudover rapporterede han hypertension og borderline højt kolesteroltal. Han kendte ikke sit CD4-tal eller sin viral belastning, men oplyste, at han så sin læge hver tredje måned. Han tog adskillige lægemidler, herunder Isentres (raltegravir, Merck), Prezista (darunavir, Janssen Therapeutics), Norvir (ritonavir, Abbott), PhenaTrim (vægttabstilskud), acyclovir og lisinopril. Han rapporterede ingen kendte allergier.
Ved undersøgelsen målte hans ukorrigerede synsstyrke 20/200 O.D. og 20/100 O.S. Med hyperopisk korrektion kunne han se 20/20 O.U. Konfrontationssynfelter var fulde til omhyggelig fingertælling O.U. Hans pupiller var lige runde og reaktive for lys, uden afferent defekt. Test af øjenmotilitet var normal. Undersøgelsen af det forreste segment var ubeskrivelig. Hans intraokulære tryk målte 13 mm Hg O.U.
Dilateret fundusundersøgelse viste klar glaslegeme uden celler samt moderat store kopper med god randfarvning og perfusion O.U. Karrene var af normal kaliber, og maculae fremstod normal. Vi bemærkede flere, ejendommelige læsioner i hvert øje (figur 1 og 2). Desuden foretog vi fundus autofluorescens (figur 3 og 4).
Tag en quiz om nethinden
1. Hvad er de ejendommelige funduslæsioner, der ses på begge øjne?
a. Choroidal nevi.
b. Medfødt hypertrofi af det retinale pigmentepithel (CHRPE).
c. Infiltrativt metastatisk karcinom.
d. Primært malignt melanom.
|
|
| 1, 2. Fundusfotografier af vores patient (O.D. venstre, O.S. højre). Bemærk de ejendommelige læsioner, der er spredt ud over hele nethinden. | |
2. Hvad er betydningen af disse læsioner?
a. Der er ingen betydning.
b. Diagnostisk for metastatisk sygdom.
c. Diagnostisk for primær malignitet.
d. Markør for tarmmalignitet.
3. Hvad er den korrekte diagnose?
a. Multiple choroidale nevi.
b. Bjørnespor.
c. Multipel CHRPE-dannelse.
d. Gardners syndrom.
4. Hvordan skal denne patient behandles?
a. Observation.
b. Pladestrålebehandling.
c. Henvisning til tarmmalignitet.
d. Enukleation.
For svar, se nedenfor.
Diskussion
De multiple læsioner, der ses i begge øjne, repræsenterer en form for CHRPE. En typisk CHRPE er en solitær, rund, flad, velafgrænset, hyperpigmenteret læsion, der er til stede ved fødslen.1,2 Dens farve kan variere fra mørkebrun eller sort til grå, og der kan være lakuner i læsionen.
CHRPE er godartede læsioner, der normalt opdages som et tilfældigt fund under en rutinemæssig øjenundersøgelse. Der er dog variationer i, hvordan CHRPE kan præsentere sig.
|
|
| 3, 4. Fundus autofluorescens afslører tilstedeværelsen af flere pigmenterede læsioner (O.D. venstre, O.S. højre). | |
En særlig interessant CHRPE-variant viser sig som klynger eller grupper af læsioner, som det ses hos vores patient. Faktisk får man, hvis man bruger lidt fantasi, næsten det indtryk, at de pigmenterede læsioner ligner poteaftryk fra et dyr, der har gået rundt på nethinden. Af den grund er disse læsioner blevet omtalt som “bjørnespor”.
Bjørnespor er medfødte anomalier, der er karakteriseret ved små, skarpt afgrænsede pigmentpletter af varierende størrelse. De er ofte grupperet i én sektor af fundus. Hos vores patient var de overvejende placeret i den nasale nethinde, inferior i højre øje og superior i venstre øje.
Bjørnesporene er betydeligt mere tydelige på fundus autofluorescens, hvor hyperpigmenteringen forårsager tydelige blokeringer.
Der har været en vis debat om forskellene mellem CHRPE og bjørnesporer, fordi begge præsentationer har en lignende histopatologi. Det er faktisk blevet foreslået, at CHRPE og bjørnesporer er forskellige udtryk for den samme tilstand.2 Der er imidlertid ultrastrukturelle forskelle mellem de to entiteter. F.eks. er bjørnespor mere elliptisk i form end CHRPE. Desuden er hypertrofi og hyperplasi af RPE-cellerne, når de undersøges å elektronmikroskopi, ikke et væsentligt træk hos patienter med bjørnespor.2
Fordelingen af flere CHRPE-læsioner i begge øjne bør give anledning til bekymring for Gardners syndrom. Gardners syndrom, også kendt som familiær kolorektal polypose, er en autosomal dominant sygdom, der er karakteriseret ved adenomatøs polypose i tyk- og tyndtarmen, hamartomer i skelettet og forskellige bløddelstumorfektioner.
Risikoen for tarmmaligniteter hos voksne med Gardners syndrom er næsten 100 %.1,3 Formen af CHRPE-læsionerne, der ses hos disse patienter, er imidlertid unikt anderledes end den, der ses hos patienter med enten klassisk CHRPE-dannelse eller bjørnesporer. Mere specifikt er sådanne læsioner ikke runde som de fleste CHRPE, men mere ovale – de udviser nærmest en fodboldform.1
Vi var sikre på, at vores patient ikke havde andet end klassiske bjørnespor. Desuden havde han ingen anamnese på familiær adenomatøs polypose eller andre tarmproblemer. Vi forklarede resultaterne til vores patient, gav ham en recept på briller og bad ham om at vende tilbage årligt.
1. Gass JD. Stereoskopisk atlas over makulær sygdom: Diagnosis and Treatment, 4th ed. St. Louis: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopatologiske fund ved medfødt grupperet pigmentering af nethinden. Ophthalmology. 1993 Mar;100(3):400-5.
3. Buettner H. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium. In: Ryan SJ, Schachat AP, Murphy RP (eds). Retina, Vol. I–Medical Retina, 3rd ed. St. Louis: Mosby; 2000:634-9.
Svar på quizzen
1. b
2. a
3. b
4. a