Abstract
Perifere T-celler fra 3 Lesch-Nyhan-patienter, 3 normale personer og 3 brødre med hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferase (HGPRT) mangel, men uden Lesch-Nyhan syndrom (såkaldt delvis mangel) er blevet analyseret. Selv om disse brødre hverken havde HGPRT-aktiviteter i hæmolysaterne eller i T-celleekstrakterne i niveauer, der kunne påvises ved den almindelige radioenzymassay, havde enzymmanglen ikke forårsaget nogen af de typiske neurologiske symptomer på Lesch-Nyhan-syndromet. Selv om T-cellerne fra disse brødre var mindst 10 gange mere resistente over for 6-thioguanin end normale T-celler, var de mere end 30 gange mindre resistente end T-cellerne fra 3 Lesch-Nyhan-patienter, hvilket tyder på, at der er en klar forskel i enzymmangelens sværhedsgrad mellem brødrene og Lesch-Nyhan-patienterne. Disse data tyder på, at langvarig T-cellekultur i et medium, der indeholder en purinanalog, hvis toksicitet afhænger af et redningsenzym, er nyttig til vurdering af sværhedsgraden af enzymmangel i levedygtige celler.