Historien er skrevet, idet alle børn i det første kliniske forsøg med Progeria-præparater nogensinde har vist forbedringer på et eller flere områder af deres tilstand, hvilket beviser, at FTI-præparatet lonafarnib er den første kendte, effektive behandling for børn med Progeria.
Klik her for at få et gratis eksemplar af rapporten om resultaterne af det kliniske forsøg
Megan og Meghan var de to første børn, der blev indskrevet i forsøget. De to piger mødtes i Boston hver fjerde måned i to år for at blive testet, for at modtage ny medicinforsyning og for at lege sammen! Her er de i december 2008 på en pause fra testene på Boston Children’s’ Hospital.
FOR MEDIERNE: Klik her for at se pressemeddelelsen, b-roll og andre pressedetaljer.
Resultaterne af det første kliniske lægemiddelforsøg nogensinde til børn med progeria er kommet, og det er officielt! Lonafarnib, en type farnesyltransferasehæmmer (FTI), der oprindeligt blev udviklet til behandling af kræft, har vist sig at være effektiv til behandling af Progeria. Hvert barn viser forbedringer på en eller flere af fire måder: øget vægtøgning, bedre hørelse, forbedret knoglestruktur og/eller, vigtigst af alt, øget fleksibilitet i blodkarrene. Resultaterne af undersøgelsen, som blev finansieret og koordineret af The Progeria Research Foundation, blev offentliggjort den 24. september 2012 i Proceedings of the National Academy of Sciences.
Gordon et. al.., Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, October 9, 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671
Natsuki, fra Japan, sammen med sin bror, far og mor, der tilbereder lonafarnib-væske sødestofblandingen.
Resultaterne giver forbedringer hos alle børn
28 børn fra 16 lande deltog i det 2 ½ år lange lægemiddelforsøg, hvilket repræsenterer 75 procent af de kendte Progeria-tilfælde på verdensplan på det tidspunkt, hvor forsøget begyndte. Børnene rejste til Boston hver fjerde måned for at modtage omfattende medicinske test og forsøgsmedicin gennem Boston Children’s Hospital’s Clinical and Translational Study Unit. Alle fik oral lonafarnib, en FTI leveret af Merck & Co., to gange om dagen i to år under tilsyn af den kliniske forsøgsleder Mark Kieran, M.D., Ph.D., Ph.D., Direktør for pædiatrisk medicinsk neuroonkologi ved Dana-Farber / Children’s Hospital Cancer Center, og medformænd Dr. Monica Kleinman og Dr. Leslie Gordon
Vægtforøgelse var det primære resultatmål, fordi børn med Progeria oplever alvorlig manglende trivsel med en meget langsom lineær vægtforøgelse over tid. Forskerne undersøgte mange andre områder af kroppen, herunder arteriel stivhed (en forudsigelse af hjerteanfald og slagtilfælde), knoglestivhed (en indikator for knoglestyrke) og hørelse. “Da vi startede dette kliniske forsøg, havde vi ingen anelse om, hvorvidt noget aspekt af Progeria ville være reversibelt, fordi ingen nogensinde havde gennemført et klinisk behandlingsforsøg for Progeria før. Vi opdagede bl.a., at de store blodkar faktisk kan forbedres. Dette var en banebrydende opdagelse for børnene, da fremskyndet hjerte-kar-sygdom er dødsårsagen ved Progeria. Selv om der ikke er nogen måde at vide, om vi har forsinket slagtilfælde, hjerteanfald eller øget levetiden inden for blot en 2-årig behandlingsperiode, tvinger disse positive resultater os til at fortsætte med at presse på for at finde nye behandlinger, indtil vi opnår det, vi satte os for at gøre i 1999. Vi ønsker, at børn med Progeria skal leve, indtil de er 80 år og derover. Vi ønsker, at de skal leve et fuldt og sundt liv”, sagde Dr. Gordon, PRF’s medicinske direktør og førsteforfatter til artiklen om opdagelsen af behandlingen.
Rekordhurtig fremgang
Fundet af behandlingen kommer mindre end ti år efter, at PRF og den nuværende direktør for National Institutes of Health, Dr. Francis Collins, gik sammen om at identificere årsagen til Progeria – en uhørt lang tidshorisont i den medicinske forskningsverden! Men for PRF og børn med Progeria, der lever til en gennemsnitsalder på kun 13 år, er en sådan hastighed afgørende for at vinde dette kapløb mod tiden.
Mateo, Milagros og Fernando er helt smilende, da de modtog priser fra PRF ved deres sidste besøg. På trofæerne står der: “DU GJORDE DET! Du gennemførte det første Progeria-forsøg – du er en SUPERSTAR!”
“PRF er et godt eksempel på en organisation, der med succes muliggør translationel forskning og bevæger sig fra genopdagelse til klinisk behandling i et hidtil uset tempo”, siger Dr. Kieran. “Fra 1999, hvor organisationen blev grundlagt, til i dag har PRF identificeret den genetiske mutation, der forårsager sygdommen, finansieret præklinisk forskning, gennemført dette forsøg, indledt et andet forsøg og arbejder i øjeblikket sammen med vores team på Boston Children’s Hospital om at planlægge endnu et forsøg med lægemidler, der ligesom FTI’er har vist spændende resultater i Progeria-celler og dyremodeller. Det er et fantastisk resultat.
VI ER ENIGE! Hvordan nåede vi frem til denne vidunderlige dag?
I forlængelse af opdagelsen i 2003 af den genmutation, der forårsager Progeria, identificerede PRF-finansierede forskere FTI’er som en mulig lægemiddelbehandling. Den mutation, der forårsager Progeria, fører til produktion af proteinet progerin, som beskadiger cellefunktionen. En del af progerins giftige virkning på kroppen skyldes et molekyle kaldet en “farnesylgruppe”, som binder sig til progerinproteinet og hjælper det med at skade kroppens celler. FTI’er virker ved at blokere farnesylgruppens tilknytning til progerin, hvilket reducerer den skade, som progerin forårsager.
For flere detaljer om undersøgelsen, KLIK HER for at se pressemeddelelsen
Progeria Linked to Normal Aging Process
Forskning viser, at det progeria-fremkaldende protein progerin også produceres i den almindelige befolkning og stiger med alderen. Forskerne planlægger at fortsætte med at udforske effekten af FTI’er, hvilket kan hjælpe forskerne med at lære mere om den hjerte-kar-sygdom, der rammer millioner af mennesker, samt om den normale aldringsproces, der påvirker os alle.
“Sammenkoblingen af denne sjældne sygdom og normal aldring bærer frugt på en vigtig måde … værdifuld biologisk indsigt opnås ved at studere sjældne sygdomme som Progeria. Vores fornemmelse fra starten var, at Progeria havde meget at lære os om den normale aldringsproces.”
– Dr. Francis Collins, direktør for National Institutes of Health
Hvad et smil! Maria nød virkelig at male i en af sine pauser fra prøverne på Boston Children’s Hospital.
Hjælp os med at finde alle børn med progeria, så de også kan få gavn af vores arbejde
Forskere mener, at der på et givet tidspunkt er 200-250 børn, der lever med progeria. For at identificere ukendte børn lancerede PRF kampagnen “Find de andre 150” i oktober 2009, og i september 2012 havde vi kendskab til 96 børn i 35 lande – en stigning på 83 %!!! Du kan hjælpe med at finde flere, så de kan få gavn af den unikke behandling og pleje, som PRF tilbyder. Disse nye børn kan være berettigede til fremtidige kliniske forsøg, så gå venligst til Find de andre 150 for at finde ud af, hvordan du kan hjælpe med at få det til at ske.
Tak til jer ALLE – vi kunne ikke have gjort det uden jer!
En af hovedårsagerne til, at vi opnåede banebrydende resultater i dette første forsøg, er på grund af de enorme støtter, der har ydet finansiering og anden støtte, og som har hjulpet os et skridt nærmere vores ultimative mål – en kur mod Progeria. Klik her for at se en særlig hyldest til alle dem, der har hjulpet med at gøre drømmen om en behandling til virkelighed.