Fakta om myasthenia gravis

Hvad er myasthenia gravis?

Myasthenia gravis er en kronisk autoimmun, neuromuskulær sygdom, der forårsager svaghed i skeletmuskulaturen, som forværres efter perioder med aktivitet og forbedres efter perioder med hvile. Disse muskler er ansvarlige for funktioner, der involverer vejrtrækning og bevægelse af dele af kroppen, herunder arme og ben.

Navnet myasthenia gravis, som er af latinsk og græsk oprindelse, betyder “alvorlig, eller alvorlig, muskelsvaghed”. Der findes ingen kendt helbredelse, men med de nuværende behandlinger er de fleste tilfælde af myasthenia gravis ikke så “alvorlige”, som navnet antyder. De tilgængelige behandlinger kan kontrollere symptomerne og giver ofte folk mulighed for at have en forholdsvis høj livskvalitet. De fleste personer med sygdommen har en normal forventet levetid.

top

Hvad er symptomerne på myasthenia gravis?

Det kendetegnende for myasthenia gravis er muskelsvaghed, der forværres efter perioder med aktivitet og forbedres efter perioder med hvile. Visse muskler såsom dem, der styrer øjen- og øjenlågsbevægelser, ansigtsudtryk, tygning, tale og synkning, er ofte (men ikke altid) involveret i lidelsen.

Den begyndende lidelse kan være pludselig, og symptomerne bliver ofte ikke umiddelbart genkendt som myasthenia gravis. Graden af muskelsvaghed, der er involveret i myasthenia gravis, varierer meget fra person til person.

Personer med myasthenia gravis kan opleve følgende symptomer:

• svaghed i øjenmusklerne (kaldet okulær myasteni)
• nedhængning af det ene eller begge øjenlåg (ptosis)
• sløret eller dobbeltsyn (diplopi)
• ændring i ansigtsudtryk
• vanskeligheder med at synke
• svaghed i åndedrættet
• forringet tale (dysartri)
• svaghed i armene, hænder, fingre, ben og hals.

I nogle tilfælde kan den alvorlige svaghed ved myasthenia gravis forårsage respirationssvigt, hvilket kræver øjeblikkelig akut lægehjælp.

top

Hvad er en myasthenisk krise?

En myasthenisk krise er en medicinsk nødsituation, der opstår, når de muskler, der styrer vejrtrækningen, svækkes i en sådan grad, at personer har brug for en respirator til at hjælpe dem med at trække vejret. Den kan udløses af en infektion, stress, en operation eller en bivirkning til medicin. Omkring 15 til 20 procent af personer med myasthenia gravis oplever mindst én myasthenisk krise. Op til halvdelen af personerne kan dog ikke have nogen åbenlys årsag til deres myastheniske krise. Visse medikamenter har vist sig at kunne forårsage myasthenia gravis. Nogle gange kan disse lægemidler dog stadig anvendes, hvis det er vigtigere at behandle en underliggende tilstand.

top

Hvad forårsager myasthenia gravis?

Antistoffer

Myasthenia gravis er en autoimmun sygdom, hvilket betyder, at immunsystemet – som normalt beskytter kroppen mod fremmede organismer – fejlagtigt angriber sig selv.

Myasthenia gravis skyldes en fejl i transmissionen af nerveimpulser til musklerne. Den opstår, når den normale kommunikation mellem nerve og muskel afbrydes ved det neuromuskulære knudepunkt – det sted, hvor nervecellerne er forbundet med de muskler, de styrer.

Neurotransmittere er kemikalier, som neuroner, eller hjerneceller, bruger til at kommunikere information. Normalt, når elektriske signaler eller impulser bevæger sig ned ad en motorisk nerve, frigiver nerveenderne en neurotransmitter kaldet acetylcholin, der binder sig til steder kaldet acetylcholinreceptorer på musklen. Når acetylcholin binder sig til sin receptor, aktiveres musklen og forårsager en muskelsammentrækning.

I myasthenia gravis blokerer, ændrer eller ødelægger antistoffer (immunproteiner, der produceres af kroppens immunsystem) receptorerne for acetylcholin ved det neuromuskulære knudepunkt, hvilket forhindrer musklen i at trække sig sammen. Dette skyldes oftest antistoffer mod selve acetylcholinreceptoren, men antistoffer mod andre proteiner, f.eks. MuSK-protein (Muscle-Specific Kinase), kan også forringe transmissionen ved det neuromuskulære knudepunkt.

Tymuskirtlen

Tymuskirtlen styrer immunfunktionen og kan være forbundet med myasthenia gravis. Den vokser gradvist indtil puberteten, hvorefter den bliver mindre og erstattes af fedt. I hele barndommen spiller thymus en vigtig rolle i udviklingen af immunsystemet, fordi den er ansvarlig for at producere T-lymfocytter eller T-celler, en særlig type hvide blodlegemer, der beskytter kroppen mod virus og infektioner.

I mange voksne med myasthenia gravis forbliver thymuskirtlen stor. Personer med sygdommen har typisk klynger af immunceller i deres thymuskirtel og kan udvikle thymomer (tumorer i thymuskirtlen). Thymomer er oftest harmløse, men de kan blive kræft. Forskere mener, at thymuskirtlen kan give forkerte instruktioner til de immunceller, der udvikler sig, hvilket i sidste ende får immunsystemet til at angribe sine egne celler og væv og producere antistoffer mod acetylcholinreceptorer – hvilket danner grundlag for angrebet på den neuromuskulære transmission.

top

Hvem får myasthenia gravis?

Myasthenia gravis rammer både mænd og kvinder og forekommer i alle racemæssige og etniske grupper. Det rammer oftest unge voksne kvinder (under 40 år) og ældre mænd (over 60 år), men det kan forekomme i alle aldre, herunder i barndommen. Myasthenia gravis er ikke arvelig og smitter heller ikke. Lejlighedsvis kan sygdommen forekomme hos mere end ét medlem af samme familie.

Selv om myasthenia gravis sjældent ses hos spædbørn, kan fosteret få antistoffer fra en mor, der er ramt af myasthenia gravis – en tilstand, der kaldes neonatal myastheni. Neonatal myasthenia gravis er generelt midlertidig, og barnets symptomer forsvinder normalt inden for to til tre måneder efter fødslen. I sjældne tilfælde kan børn af en rask mor udvikle medfødt myastheni. Dette er ikke en autoimmun sygdom, men skyldes defekte gener, der producerer unormale proteiner i det neuromuskulære knudepunkt og kan give lignende symptomer som myasthenia gravis.

top

Hvordan diagnosticeres myasthenia gravis?

En læge kan udføre eller bestille flere prøver for at bekræfte diagnosen myasthenia gravis:

• En fysisk og neurologisk undersøgelse. En læge vil først gennemgå en persons sygehistorie og foretage en fysisk undersøgelse. Ved en neurologisk undersøgelse vil lægen kontrollere muskelstyrke og -tonus, koordination, følesans og se efter forringelse af øjenbevægelser.
• En edrophoniumtest. Ved denne test anvendes injektioner af edrophoniumchlorid til kortvarigt at lindre svaghed hos personer med myasthenia gravis. Lægemidlet blokerer nedbrydningen af acetylcholin og øger midlertidigt niveauet af acetylcholin ved det neuromuskulære knudepunkt. Det bruges normalt til at teste øjenmuskelsvaghed.
• En blodprøve. De fleste personer med myasthenia gravis har unormalt forhøjede niveauer af antistoffer mod acetylcholinreceptorantistoffer. Et andet antistof – kaldet anti-MuSK-antistof – er blevet fundet hos omkring halvdelen af personer med myasthenia gravis, som ikke har antistoffer mod acetylcholinreceptorantistoffer. En blodprøve kan også påvise dette antistof. Hos nogle personer med myasthenia gravis er ingen af disse antistoffer imidlertid til stede. Disse personer siges at have seronegativ (negative antistoffer) myastheni.
• Elektrodiagnostik. Diagnostiske test omfatter repetitiv nervestimulation, som gentagne gange stimulerer en persons nerver med små elimpulser for at trætte bestemte muskler. Muskelfibre i myasthenia gravis såvel som andre neuromuskulære lidelser reagerer ikke så godt på gentagen elektrisk stimulering sammenlignet med muskler fra normale personer. Enkeltfiber-elektromyografi (EMG), der anses for at være den mest følsomme test for myasthenia gravis, påviser nedsat nerve-muskeloverførsel. EMG kan være meget nyttigt ved diagnosticering af milde tilfælde af myasthenia gravis, når andre tests ikke påviser abnormiteter.
• Diagnostisk billeddannelse. Diagnostisk billeddannelse af brystkassen ved hjælp af computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) kan identificere tilstedeværelsen af et thymom.
• Lungefunktionstest. Måling af åndedrætsstyrke kan hjælpe med at forudsige, om vejrtrækningen kan svigte og føre til en myasthenisk krise.

Da svaghed er et almindeligt symptom på mange andre sygdomme, bliver diagnosen myasthenia gravis ofte overset eller forsinket (nogle gange op til to år) hos personer, der oplever let svaghed, eller hos de personer, hvis svaghed er begrænset til kun få muskler.

top

Hvordan behandles myasthenia gravis?

I dag kan myasthenia gravis generelt kontrolleres. Der findes flere behandlingsformer, der kan hjælpe med at reducere og forbedre muskelsvagheden.

• Thymectomi. Denne operation til fjernelse af thymuskirtlen (som ofte er unormal hos personer med myasthenia gravis) kan reducere symptomerne og kan helbrede nogle personer, muligvis ved at genoprette balancen i immunsystemet. En NINDS-finansieret undersøgelse viste, at thymectomi er nyttig både for personer med thymom og personer uden tegn på tumorer. Det kliniske forsøg fulgte 126 personer med myasthenia gravis og uden synligt thymom og fandt, at operationen reducerede muskelsvaghed og behovet for immunosuppressive lægemidler.
• Monoklonalt antistof. Denne behandling er rettet mod den proces, hvorved acetylcholin-antistoffer skader det neuromuskulære knudepunkt. I 2017 godkendte den amerikanske Food and Drug Administration brugen af eculizumab til behandling af generaliseret myasthenia gravis hos voksne, der testes positive for antiacetylcholinreceptor (AchR)-antistoffet.
• Anticholinesterase-medicin. Medicin til behandling af lidelsen omfatter anticholinesterasemidler såsom mestinon eller pyridostigmin, som bremser nedbrydningen af acetylcholin ved det neuromuskulære knudepunkt og derved forbedrer den neuromuskulære transmission og øger muskelstyrken.
• Immunosuppressive lægemidler. Disse lægemidler forbedrer muskelstyrken ved at undertrykke produktionen af unormale antistoffer. De omfatter prednison, azathioprin, mycophenolatmofetil og tacrolimus. Lægemidlerne kan forårsage betydelige bivirkninger og skal overvåges nøje af en læge.
• Plasmaferese og intravenøst immunoglobulin. Disse behandlinger kan være muligheder i svære tilfælde af myasthenia gravis. Personer kan have antistoffer i deres plasma (en flydende komponent i blodet), som angriber det neuromuskulære knudepunkt. Disse behandlinger fjerner de destruktive antistoffer, selv om deres virkning normalt kun varer nogle få uger til måneder.
  • Plasmaferese er en procedure, hvor man ved hjælp af en maskine fjerner skadelige antistoffer i plasma og erstatter dem med godt plasma eller en plasmaerstatning.
  • Intravenøst immunglobulin er en meget koncentreret injektion af antistoffer, der er samlet fra mange raske donorer, og som midlertidigt ændrer den måde, immunsystemet fungerer på. Det virker ved at binde sig til de antistoffer, der forårsager myasthenia gravis, og fjerne dem fra cirkulationen.

top

Hvad er prognosen?

Med behandling kan de fleste personer med myasthenia forbedre deres muskelsvaghed betydeligt og føre et normalt eller næsten normalt liv.

I nogle tilfælde af myasthenia gravis kan man gå i remission – enten midlertidigt eller permanent – og muskelsvagheden kan forsvinde helt, så medicinen kan afbrydes. Stabile, langvarige komplette remissioner er målet med thymectomi og kan forekomme hos omkring 50 procent af de personer, der gennemgår denne procedure.

top

Hvilken forskning foregår der?

Missionen for National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og at bruge denne viden til at reducere byrden af neurologiske sygdomme. NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende støtte til biomedicinsk forskning i verden.

Og selv om der ikke findes nogen kur mod myasthenia gravis, er behandlingen af sygdommen blevet forbedret i løbet af de sidste 30 år. Der er en større forståelse af årsagerne til, strukturen og funktionen af det neuromuskulære knudepunkt, de grundlæggende aspekter af thymuskirtlen og autoimmunitet. Teknologiske fremskridt har ført til en mere rettidig og præcis diagnose af myasthenia gravis, og nye og forbedrede terapier har forbedret behandlingsmulighederne. Forskere arbejder på at udvikle bedre medicin, identificere nye måder at diagnosticere og behandle enkeltpersoner på og forbedre behandlingsmulighederne.

Medicinering

Nogle personer med myasthenia gravis reagerer ikke gunstigt på de tilgængelige behandlingsmuligheder, som normalt omfatter langvarig undertrykkelse af immunsystemet. Nye lægemidler afprøves, enten alene eller i kombination med eksisterende lægemiddelbehandlinger, for at se, om de er mere effektive til at angribe årsagerne til sygdommen.

Diagnostik og biomarkører

Ud over at udvikle ny medicin forsøger forskerne at finde bedre måder at diagnosticere og behandle denne lidelse på. For eksempel undersøger NINDS-finansierede forskere samlingen og funktionen af forbindelser mellem nerver og muskelfibre for at forstå de grundlæggende processer i den neuromuskulære udvikling. Denne forskning kan afsløre nye behandlinger for neuromuskulære sygdomme som myasthenia gravis.

Forskere udforsker også bedre måder at behandle myasthenia gravis på ved at udvikle nye værktøjer til at diagnosticere personer med ikke påviselige antistoffer og identificere potentielle biomarkører (tegn, der kan hjælpe med at diagnosticere eller måle udviklingen af en sygdom) for at forudsige et individs respons på immunosuppressive lægemidler.

Nye behandlingsmuligheder
Fund fra en nylig NINDS-støttet undersøgelse gav afgørende beviser for fordelene ved kirurgi for personer uden thymom, et emne, der har været diskuteret i årtier. Forskerne håber, at dette forsøg vil blive en model for streng afprøvning af andre behandlingsmuligheder, og at andre undersøgelser fortsat vil undersøge forskellige behandlingsformer for at se, om de er bedre end standardbehandlingsmulighederne.

Hjælpsteknologier, såsom magnetiske apparater, kan også hjælpe mennesker med myasthenia gravis med at kontrollere nogle af symptomerne på sygdommen.

top

Hvor kan jeg få flere oplysninger?

For yderligere oplysninger om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer, der finansieres af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kan man kontakte instituttets Brain Resources and Information Network (BRAIN) på:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
www.ninds.nih.gov

top

Mere oplysninger om forskning i myasthenia gravis, der støttes af NINDS og andre institutter og centre i NIH, kan findes ved hjælp af NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en søgbar database over nuværende og tidligere forskningsprojekter, der støttes af NIH og andre føderale agenturer. RePORTER indeholder også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter.

Informationer er også tilgængelige fra følgende organisationer:

Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454
www.myasthenia.org

American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 eller 888-852-3456
www.aarda.org

Muscular Dystrophy Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
www.mda.org

U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov

NIH Publication No. 20-768

“Myasthenia Gravis Fact Sheet”, NINDS, Udgivelsesdato marts 2020.

NIH Publication No. 20-NS-768

Back to Myasthenia Gravis Information Page

Se en liste over alle NINDS-publikationer

Andre formater for denne publikation

Myasthernia Gravis Brochure (pdf, 420 kb)

Publicaciones en Español

Miastenia gravis

Fremstillet af:

Office of Communications and Public Liaison

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

National Institutes of Health

Bethesda, MD 20892

NINDS sundhedsrelateret materiale leveres udelukkende til informationsformål og repræsenterer ikke nødvendigvis godkendelse af eller en officiel holdning fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller et andet føderalt agentur. Råd om behandling eller pleje af en individuel patient bør indhentes ved konsultation med en læge, der har undersøgt patienten eller er bekendt med patientens sygehistorie.

Alle NINDS-fremstillede oplysninger er offentligt tilgængelige og kan frit kopieres. Angivelse af NINDS eller NIH værdsættes.