Både disse spørgsmål er meget svære at besvare, da der er så få tilfælde i verden, at det er umuligt at foretage et præcist skøn. På nuværende tidspunkt mener man, at der kun er nogle få tusinde diagnosticerede tilfælde i verden, men at mange er udiagnosticerede eller fejldiagnosticerede. På baggrund af erfaringerne med andre sjældne sygdomme er det muligt, at prævalensen af PTHS i befolkningen er 1 ud af 225 000-300 000 eller ca. 4 ud af en million. Befolkningen i Det Forenede Kongerige er ca. 65 millioner, så forekomsten af PTHS i Det Forenede Kongerige skulle være ca. 260 tilfælde. Det blev anslået, at der blev diagnosticeret ca. 200 tilfælde af PTHS i Det Forenede Kongerige i juli 2014, og dette skøn er steget til ca. 300 tilfælde. Pitt Hopkins UK var i kontakt med ca. 60 familier i februar 2016 og nærmer sig 100 i 2020 og dermed muligvis med omkring en tredjedel af familierne.
Du vil se andre tal på internettet, så der er brug for en forklaring på disse tal. Nogle gange er tallene angivet ved en tilnærmelse af de kendte navne. Dette kan være nødvendigt i forbindelse med tilskud osv. Vi kan så med sikkerhed sige, at der er hundredvis af mennesker, der er diagnosticeret, da vi kan få disse oplysninger fra numre på de internationale støttegrupper.
I Storbritannien har vi en anden situation, da testning foregår gennem National Health Service. Vores genetiske centre er i stand til at konferere lettere end i nogle andre dele af verden. I 2014 havde de fleste regionale genetiske centre diagnosticeret omkring 7-8 tilfælde, og ud fra dette blev det anslået, at der på det tidspunkt var mindst 200 tilfælde i Det Forenede Kongerige. Som nævnt ovenfor er vi i kontakt med 62 familier. Det skal forstås, at det ikke er alle familier, der tager kontakt til en støttegruppe eller organisation eller overhovedet ved, at de eksisterer, især hvis de måske har fået at vide af deres læge, at de ikke kender til nogen støttegruppe i Storbritannien.
Det kendte antal i Nederlandene var omkring 50 i 2014, og da befolkningen er en fjerdedel af den i Storbritannien, passede antallet på 200 i 2014 i Storbritannien ganske godt sammen. At bruge anerkendelsen af et syndrom i ét, mindre land, til at beregne hyppigheden i andre lande er en legitim fremgangsmåde.
Vi kan ikke nævne et par tusinde rundt om i verden, men i Storbritannien kunne vi nævne 90-100, hvilket er omkring en tredjedel af det antal, der menes at være diagnosticeret. (Af hensyn til privatlivets fred vil vi naturligvis ikke gøre det )
Der er naturligvis mange, der har PTHS i Storbritannien, sandsynligvis voksne, som slet ikke er diagnosticeret eller muligvis fejldiagnosticeret!