Til redaktøren:
En 11-årig pige præsenterede sig på dermatologisk klinik med et asymptomatisk udslæt på de bilaterale underarme, dorsale hænder og ører af 1 måneds varighed. Den seneste anamnese var bemærkelsesværdig for vedvarende lav feber, svimmelhed, hovedpine, arthralgi og hævelse af flere led samt vanskeligheder med at bevæge sig på grund af ledsmerter. En grundig gennemgang af systemerne afslørede ingen lysfølsomhed, sår i munden, vægttab, lungesymptomer, Raynaud-fænomen eller dysfagi.
Medicinsk anamnese var bemærkelsesværdig for formodet viral pancreatitis og transaminitis, der krævede indlæggelse på hospital 1 år før præsentationen. Patienten gennemgik en omfattende undersøgelse på det tidspunkt, som var bemærkelsesværdig for et positivt antinukleært antistofniveau på 1:2560, et forhøjet erytrocytsedimentationshastighedsniveau på 75 mm/h (referenceområde, 0-22 mm/h), hæmolytisk anæmi med et hæmoglobin på 10,9 g/dL (14,0-17,5 g/dL) og leukopeni med et antal hvide blodlegemer på 3700/µL (4500-11.000/µL). Der blev udført yderligere laboratorieprøver, som viste sig at være inden for referenceområdet, herunder kreatinkinase, aldolase, komplet metabolisk panel, ekstraherbart nukleært antigen, komplementniveauer, C-reaktivt proteinniveau, antiphospholipidantistoffer, delvis tromboplastintid, protrombintid, anti-dobbeltstrenget DNA, reumatoid faktor, β2-glykoprotein og antineutrofilt cytoplasmatisk antistofprøver. Test af tuberkulintest med tuberkulin og røntgenbillede af brystet var også ubeskrivelige. Patienten blev også evalueret og fundet negativ for Wilsons sygdom, hæmokromatose, α1-antitrypsinsygdom og autoimmun hepatitis.
Fysisk undersøgelse afslørede erythematøse plaques med skorpedannende hyperpigmenterede erosioner og central hypopigmentering på de bilaterale konkylier og antihelicier, fund, der er karakteristiske for discoid lupus erythematosus (Figur 1A). På de bilaterale albuer, metacarpophalangeale (MCP) led og proximale interphalangeale (PIP) led var der faste, erythematøse til violaceøse, keratotiske papler, der klinisk set var tegn på Gottron-lignende papler (figur 1B og 1C). Der var imidlertid ingen læsioner på huden mellem MCP-, PIP- og distale interphalangeale led. MCP-leddene var forbundet med hævelse og var ømme ved palpation. Undersøgelse af fingerneglene viste udvidede telangiektasier i de proximale neglefolder og flossede hyperkeratotiske neglebånd på alle 10 fingre (figur 1D). På de udstrakte sider af de bilaterale underarme var der erythematøse eksorierede papler og papulovesikulære læsioner med centrale hæmoragiske skorpedannelser. Patienten viste ikke noget sjaltegn, heliotropeudslæt, kalcinose, malarudslæt, orale læsioner eller hårtab.
Figur 1. Erythematøse plaques med skorpede hyperpigmenterede erosioner og central hypopigmentering set på konkylier og antihelix på venstre ydre øre (A), samt erythematøse keratotiske papler på venstre albue (pil)(B) og metacarpophalangeale led og proximale interphalangeale led (C). Dystrofiske og flossede neglebånd samt hyperkeratose af de proximale neglefolder (D).
Der blev ved supplerende fysiske undersøgelser udført af neufrologiske og reumatologiske afdelinger ikke konstateret nogen forringelse af muskelstyrke, ømhed i musklerne og muskelatrofi. Ledundersøgelse var bemærkelsesværdig for begrænsning i bevægelsesomfanget i hænder, hofter og ankler på grund af hævelse og smerter i leddene. Røntgenbilleder og ultralyd af fødderne viste væskeophobning og synovial fortykkelse af metatarsale phalangeale led og et af PIP-leddene i højre hånd uden erosion.
Patienten gennemgik ikke magnetisk resonansbilleddannelse af musklerne på grund af manglende muskelsymptomer og normale myositis-laboratoriemarkører. Dermatomyositis-specifikke antistofprøver, såsom anti-Jo-1 og anti-Mi-2, blev heller ikke udført.
Efter gennemgang af biopsiresultaterne, laboratoriefundene og den kliniske præsentation blev patienten diagnosticeret med systemisk lupus erythematosus (SLE), da hun opfyldte American College of Rheumatology-kriterierne1 med følgende: discoid udslæt, hæmolytisk anæmi, positive antinukleære antistoffer og ikke-erosiv arthritis. På grund af hendes unormale konstellation af laboratorieværdier og symptomer blev hun evalueret af 2 pædiatriske reumatologer på 2 forskellige medicinske centre, som var enige i en primær diagnose af SLE snarere end dermatomyositis sine myositis. Den hæmolytiske anæmi blev tilskrevet en underliggende bindevævssygdom, da hæmoglobinniveauet blev fundet at være vedvarende lavt i 1 år før diagnosen systemisk lupus, og der var ingen alternativ årsag til den hæmatologiske lidelse.
En stansebiopsi udtaget fra en Gottron-lignende papel på den dorsale side af venstre hånd afslørede lymfocytær grænseflade dermatitis og en let fortykkelse af basalmembranzonen (Figur 2A). Der var en tæt overfladisk og dyb periadnexal og perivaskulær lymfocytær inflammation samt øget dermal mucin, hvilket kan ses både ved lupus erythematosus og dermatomyositis (Figur 2B). Perniose blev også overvejet ud fra histologiske fund, men blev udelukket på baggrund af klinisk historie og fysiske fund. En anden biopsi af den venstre konkylie viste hyperkeratose, epidermal atrofi, grænsefladeforandringer, follikulær tilstopning og fortykkelse af basalmembranen. Disse fund kan ses ved dermatomyositis, men sammenholdt med det kliniske udseende af patientens udslæt på ørerne var de mere i overensstemmelse med discoid lupus erythematosus (figur 2C og 2D).
Figur 2. Biopsi af en papel på den dorsale side af venstre hånd viste lymfocytær interface dermatitis, fortykkelse af basalmembranzonen med periodisk syre-Schiff-farve (indsat, original forstørrelse ×100) og overfladisk og dyb perivaskulær og periadnexal inflammation (A)(H&E, original forstørrelse ×40). Mucinfarvning af en papel på metacarpophalangeal leddet på dorsal side af venstre hånd viste rigeligt med dermal mucin (B)(Alcian blue, original forstørrelse ×40). En biopsi af erosionen af den kongelige skål viste hyperkeratose, epidermal atrofi og follikulær tilstopning (C)(H&E, originalforstørrelse ×40 ). Periodisk syre-Schiff farvning viste fortykkelse af basalmembranzonen og grænsefladeforandringer (D)(original forstørrelse ×100).
Finalt set er der, selv om flossede neglebånd og proximal neglefoldstelangiektasi typisk ses ved dermatomyositis, også blevet rapporteret om neglefoldshyperkeratose, flossede neglebånd og neglebåndstelangiektasi ved lupus erythematosus.2,3 Derfor kan de fund, der ligger over vores patients knoer og albuer, betragtes som Gottron-lignende papler i forbindelse med SLE.
Dermatomyositis har flere karakteristiske dermatologiske manifestationer, herunder Gottron-papler, sjaltegn, heliotrope udslæt i ansigtet, periungual telangiektasi og mekanikerhænder. Af dem har Gottron-papler været de mest patognomoniske, mens de andre hudfundene er mindre specifikke og kan ses i andre sygdomsenheder.4,5
Patogenesen for Gottron-papler i dermatomyositis er stadig stort set ukendt. Tidligere molekylære undersøgelser har foreslået, at stræk CD44 variant 7 og unormale osteopontinniveauer kan bidrage til patogenesen af Gottron-papler ved at øge den lokale inflammation.6 Undersøgelser har også knyttet unormale osteopontinniveauer og CD44 variant 7-ekspression sammen med andre autoimmunitetssygdomme, herunder lupus erythematosus.7 Da lupus erythematosus kan have en stor variation af kutane fund, kan Gottron-lignende papler betragtes som en sjælden dermatologisk præsentation af lupus erythematosus.
Vi præsenterer et tilfælde af Gottron-lignende papler som en usædvanlig dermatologisk manifestation af SLE, hvilket udfordrer konceptet om Gottron-papler som et patognomonisk fund af dermatomyositis.