Hæmofili

• Større tekststørrelseStørre tekststørrelseGormel tekststørrelse

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en sjælden sygdom, som forhindrer blodet i at størkne, som det skal. Det sker, fordi kroppen ikke laver nok af et protein, der kaldes en koagulationsfaktor. Koagulation hjælper med at stoppe blødning efter et snit eller en skade. Hvis koaguleringen ikke sker, kan en person bløde let eller længere end normalt.

Forskellige behandlinger kan hjælpe med at kontrollere blødningen hos de fleste personer med hæmofili.

Hvad er tegnene & på hæmofili?

Personer med mild hæmofili (hee-muh-FIL-ee-uh) bløder længere end normalt efter en skade eller operation. Personer med svær hæmofili kan også bløde uden nogen som helst grund. Denne type blødning, kaldet spontan blødning, sker normalt i et led.

Symptomer på hæmofili varierer, afhængigt af hvor meget koagulationsfaktor en person har, og hvor blødningen er:

• Blødning i et led kan forårsage en “boblende” følelse i leddet, efterfulgt af hævelse, ømhed, stivhed og problemer med at bruge leddet.
• Blødning i en muskel kan forårsage smerte, hævelse, varme og et blå mærke over området.
  Spædbørn og småbørn, der har blødning i en muskel eller et led, kan være urolige eller nægte at kravle eller gå.
• Blødning i fordøjelsessystemet kan forårsage sort eller blodig bæ eller blod i opkast (opkast).
• Blødning i hjernen kan forårsage hovedpine, opkastninger, søvnighed eller kramper.

Hvad forårsager hæmofili?

Koagulationsfaktorer kontrollerer blødning ved at hjælpe kroppen med at danne en blodprop. Vores krop har 13 koagulationsfaktorer, der arbejder sammen for at få blodet til at størkne. For lidt af faktor VIII (8) eller IX (9) er årsag til hæmofili.

Hvad er typerne af hæmofili?

De to hovedtyper af hæmofili er hæmofili A og hæmofili B. Hæmofili A, som er den mest almindelige, opstår, når der ikke er nok faktor VIII. Hæmofili B er, når der er for lidt faktor IX.

Hæmofili kan være mild, moderat eller svær, baseret på mængden af koagulationsfaktoren i blodet. Jo lavere niveauet af koagulationsfaktoren er, jo mere sandsynligt er det, at personen får blødninger.

Hvem får hæmofili?

Hæmofili er en genetisk lidelse. Den opstår, når der er en genændring (mutation), som normalt er arvelig (overføres fra forældre til barn).

Hæmofili rammer oftest drenge. Men piger og kvinder kan være hæmofilibærere med mild hæmofili A. De kan have milde blødningssymptomer og kan videregive genet til deres børn.

Hvordan diagnosticeres hæmofili?

For at diagnosticere hæmofili bestiller lægerne blodprøver, herunder:

• komplet blodtælling (CBC)
• protrombintid (PT)
• aktiveret delvis tromboplastintid (PTT)
• faktor VIII-aktivitetstest
• faktor IX-aktivitetstest

Hvis hæmofili er familiært betinget, kan lægerne foretage prænatale (før fødslen) test med fostervandsprøver eller chorioncillusvillusprøver. Oftere vil de teste en blodprøve fra navlestrengen, når barnet er født.

Få babyer diagnosticeres med hæmofili i de første 6 måneder af deres liv. Det skyldes, at det er usandsynligt, at de får en skade, der kan føre til blødning. Blødning kan ske efter en omskæring, hvilket kan føre til diagnosen.

Når børn bliver ældre og mere aktive, kan en læge mistænke hæmofili, hvis et barn let får blå mærker og bløder for meget, når det kommer til skade.

Hvordan behandles hæmofili?

Hæmofili-behandlingscentre kan yde fuld pleje til børn med hæmofili. Tjek CDC’s hjemmeside for at finde steder i hele USA.

Det medicinske behandlingsteam for børn med hæmofili omfatter normalt:

• en hæmatolog (en læge, der behandler blodtilstande)
• en sygeplejerske, der har specialiseret sig i tilstande relateret til blødning
• orthopædkirurg (læger, der tager sig af knogler, led, og muskler)
• fysioterapeuter, der hjælper med styrketræning og udstrækning samt med ledsundhed
• socialrådgivere og/eller psykologer, der hjælper børn og forældre med at håndtere hæmofili

Den vigtigste behandling for hæmofili er faktorerstatningsterapi. Dette giver kroppen den koagulationsfaktor, den har brug for. Det gives intravenøst (IV, i en blodåre). En person kan få faktorerstatning efter en regelmæssig tidsplan (kendt som profylakse) eller som en behandling for blødning. Der er nu flere produkter til rådighed. Tal om behandlingsmulighederne med hæmofilibehandlerteamet.

Faktorudskiftning kan foretages:

• på et hospital eller hæmofilibehandlingscenter
• hjemme af en sygeplejerske
• hjemme af personen med hæmofili eller en anden efter at være blevet uddannet

Læger kan også give medicin for at hjælpe med at kontrollere blødning under procedurer (f.eks. tandrensninger) og operationer.

Nogle personer med hæmofili udvikler inhibitorer (antistoffer mod koagulationsfaktoren). Deres kroppe ser den nye koagulationsfaktor som en angriber og udvikler antistoffer, der blokerer dens koagulerende virkning. Dette kan gøre hæmofilien svær at behandle og kræver anden faktorerstatningsbehandling.

Hvordan kan forældre hjælpe?

Hjælpe dit barn med hæmofili med at få den bedste behandling og undgå blødningsproblemer så vidt muligt. Disse tips kan hjælpe:

• Indsæt dit barn på et hæmofilibehandlingscenter.
• Vis alle regelmæssige lægebesøg.
• Giv al ordineret medicin som anvist.
• Samarbejd med dit behandlingsteam, så du kender de nøjagtige skridt, du skal tage, hvis dit barn kommer til skade eller bløder.
• Følg lægens anvisninger om, hvilke aktiviteter eller sportsgrene der er OK, og hvilke du skal undgå.
• Find en tandlæge i god tid. Dit barn bør bør børste tænder to gange om dagen med fluoridtandpasta og bruge tandtråd hver dag. Ved at holde tænderne sunde kan man forebygge behovet for tandlægebehandlinger.
• Tjek med lægen før alle procedurer (herunder tandlægebesøg) og operationer.

Fortæl også dit barns skolepersonale, venner og alle plejere om, at dit barn har hæmofili. De bør vide:

• hvordan man kan genkende tegn på blødning
• hvordan man behandler blødning fra mindre skrammer og snitsår
• hvornår man skal ringe til lægen
• hvornår man skal gå på skadestuen

Hvad skal jeg ellers vide?

Hæmofilibehandlingen er kommet langt. De fleste mennesker lever et fuldt og sundt liv med omhyggelig behandling af deres tilstand. Du kan finde oplysninger og støtte gennem dit barns behandlerteam og online på:

• The National Hemophilia Foundation
• World Federation of Hemophilia

Læger og forskere arbejder fortsat på andre behandlinger, f.eks. bedre og praktiske måder at give erstatningsfaktor og genterapi på.

Takket være fremskridt som disse kan børn med hæmofili føre et mere aktivt liv.