Enchondromatose er en sjælden skeletsygdom, der forekommer i to sygdomme kendt som ollier’s sygdom og maffiucci’s syndrom. Personer, der er ramt af enchondromatose, præsenteres normalt med enkelte enchondromer, en godartet bruskdannende tumor. Enchondromatose er resultatet af personer, der er ramt af flere enchondromer, som danner alvorlig deformitet af de berørte knogler. Dette er tydeligt i de korte og rørformede knogler som f.eks. fødder, underarme og bålknogler. Nogle af de andre undertyper er genochondromatose, metachondromatose og dysspondyloenchondromatose. De genetiske abnormiteter ved denne tilstand anses for at være relateret til neoplasmer.
Ollier-sygdom
Dette er resultatet af flere enchondromer, der er tilbøjelige til at udvikle sig i den tidlige barndom. Læsionen forekommer normalt i hænderne, fødderne og udvikler sig til hele skelettet i de senere stadier. Personer med denne lidelse er i høj risiko for at udvikle andre maligniteter, især intrakranielle tumorer. Prævalensen af denne sygdom er 1/100.000. Årsagen til denne sygdom er ukendt, og derfor kendes forebyggelsesmulighederne ikke.
Maffiucci’s syndrom
Dette er en ikke-arvelig lidelse, der påvirker knogler og skind som følge af godartede multiple enchondromer. Dette påvirker brusk sammen med knoglerne i fødder og hænder, men er også tilbøjelige til at udvikle sig i kraniet, ribben og rygsøjlen. Da den normale knoglevækst påvirkes af enchondromer, som udvikles i spidserne af knoglerne, har personer en tendens til at ophøre med at vokse i det tidlige voksenliv, hvilket gør dem små i statur og med underudviklede muskler. Dette syndrom rammer 25 % af personerne i løbet af det første år, 45 % inden det fyldte 6. år og 78 % inden puberteten. De berørte personer har dog en højere risiko for at udvikle en malignitet. Der er kun registreret færre end 200 tilfælde globalt set.
Metachondromatose
Det er udvikling af flere læsioner, der påvirker de lange knogler, hænder og fødder. Denne lidelse er en arvelig tilstand, som sjældent forekommer. Den forekommer i barndommen med den spontane regression, der ikke har tendens til at forårsage nogen deformiteter. På grund af de sjældne tilfælde er det gen, der er ansvarlig for denne tilstand, ikke blevet identificeret.
Genochondromatose
Dette er en meget sjælden sygdom, der udvikler flere knoglelæsioner kaldet chondromer i de lange rørknogler. Læsionerne findes i låret, overarmen og kravebenet. Der findes to undertyper af denne tilstand, som beskrives som type I og type II. Læsionerne ved genochondromatose udvikler ingen knogledeformiteter.
Symptomer
Symptomerne ved enchondromatose har tendens til at udvikle sig langsomt med hævelse og langsom vækst af de berørte knogler. I de svære tilfælde ses det lange knogles dumbbell-udseende.
Causer
Det er uklart, om årsagen til denne lidelse er den enkelte genfejl eller på grund af kombinationer af mutationer.
Diagnose og behandling
Generelt har radiografi en tendens til at afsløre enchondromer. De større læsioner af denne lidelse afslører bruskforkalkning. Når radiografi ikke illustrerer forkalkningen tilstrækkeligt, kan det være nødvendigt med magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og CT-scanning (computertomografi). Nogle læsioner kan kræve biopsi.
Der er ingen specifikke behandlinger til rådighed bortset fra korrigerende kirurgi af de berørte lemmer. Enchondromatose kan kræve flere kirurgiske indgreb.