Screening for skoliose/skyfose
Neuropsykologisk evaluering; henvisning til støttegrupper
Vurdering af vækst og pubertetsudvikling
Alder 0-4 år
Vurdering for hofteløsning
Skjoldbruskkirtelfunktionstest (T4, TSH)
Oftalmologisk undersøgelse (hvis alder ≥1 år)
Alder 4-10 år
Skjoldbruskkirtelfunktion (T4, TSH) og test for cøliaki (TTG Ab)
Uddannelse/psykosociale vurderinger
Tandlægeundersøgelse (hvis alder >7 år)
Alder >10 år
Skjoldbruskkirtelfunktion (T4, TSH) og test for cøliaki (TTG Ab)
Uddannelse/psykosociale vurderinger
Tandlægeevaluering
Fasting glukose eller glukosetolerancekurve
Vurdering af æggestokkenes funktion/østrogenerstatning
Leverfunktionstest, lipidprofil, kreatinin, BUN, urinstof og komplet blodtælling
Knogletæthedsmåling (hvis alder >18 år)
Konklusion
Turner’s syndrom er en kromosomisk lidelse, et resultat af delvis eller total fravær af det andet kønskromosom. Det er en relativt hyppig ændring (1:2.500 nyfødte piger), men den har en fænotypisk variabilitet, som kan medføre en subdiagnosticering af tilfældene.
Det er vigtigt at kende de kliniske og genetiske aspekter, som vil føre til rettidig påvisning af tilfælde og dermed en korrekt håndtering af de tilknyttede co-morbiditeter til denne genetiske tilstand.
Interessekonflikter
Forfatterne har ingen interessekonflikter at erklære.