Langtidsopfølgning af patienter med medfødt diafragmahernie: et bredt spektrum af morbiditet

Medfødt diafragmahernie (CDH) er en livstruende anomali med en dødelighed på ca. 40-50 %, afhængigt af udvælgelsen af tilfælde. Det er blevet foreslået, at nye terapeutiske modaliteter såsom nitrogenoxid (NO), højfrekvent oxygenering (HFO) og ekstrakorporal membranoxygenering (ECMO) kan mindske dødeligheden i forbindelse med pulmonal hypertension og følgerne af kunstig ventilation. Hvis disse nye behandlingsformer rent faktisk viser sig at være gavnlige, vil et større antal børn med alvorlige former for CDH måske overleve, hvilket vil medføre en stigning i CDH-associerede komplikationer og/eller følger. I opfølgningsundersøgelser af spædbørn født med CDH er der beskrevet mange komplikationer, herunder lungeskader, hjerte-kar-sygdomme, gastrointestinale sygdomme, manglende trivsel, neurokognitive defekter og muskuloskeletale abnormiteter. Den langsigtede lungesygdom ved CDH består af obstruktive og restriktive lungefunktionsforringelser som følge af ændret lungestruktur og langvarig respiratorisk støtte. CDH er også blevet forbundet med persisterende pulmonale vaskulære abnormiteter, hvilket resulterer i pulmonal hypertension i den neonatale periode. De langsigtede konsekvenser af pulmonal hypertension er ukendte. Gastro-øsofageal reflukssygdom (GERD) er også en vigtig bidragsyder til den samlede morbiditet, selv om den underliggende mekanisme endnu ikke er fuldt ud forstået. Hos voksne CDH-overlevende er forekomsten af esophagitis høj, og der kan endda opstå Barrett-øsofagus. Alligevel synes der hos mange CDH-patienter at mangle en klinisk historie, der er forenelig med GERD, hvilket kan resultere i, at der ikke findes patienter med patologisk reflukssygdom. Længerevarende uerkendt GERD kan i sidste ende resultere i manglende trivsel. Dette er blevet konstateret hos mange unge CDH-patienter, hvilket også kan skyldes utilstrækkeligt indtag på grund af oral aversion og øget kaloriebehov på grund af lungemorbiditet. Det neurologiske resultat er bestemt af en øget risiko for perinatal og neonatal hypoxæmi i de første dage af CDH-patienters liv. Hos patienter, der behandles med ECMO, er forekomsten af neurologiske underskud endnu højere, hvilket sandsynligvis afspejler en mere alvorlig hypoxæmi og risikoen for ECMO-associerede komplikationer. Mange undersøgelser har behandlet den betydelige indvirkning af de ovenfor beskrevne sundhedsproblemer på CDH-patienters generelle velbefindende, men de fleste af dem koncentrerer sig om de første år efter operationen, og kun få undersøgelser fokuserer på CDH-patienters helbredsrelaterede livskvalitet. I betragtning af de spredte data, der tyder på betydelig morbiditet hos langtidsoverlevere af CDH, er opfølgningsundersøgelser, der systematisk vurderer langtidsfølger, obligatoriske. På grundlag af sådanne undersøgelser kan der etableres en mere fokuseret tilgang til rutinemæssige opfølgningsprogrammer.