Den østrigske munk Gregor Mendel udførte revolutionerende eksperimenter med ærteplanter i begyndelsen af 1800-tallet og viste, at der findes egenskaber (han kaldte dem “faktorer”), som afkom arver fra deres forældre. Hans arbejde kulminerer i de tre principper for Mendelsk arvelighed; loven om adskillelse, loven om uafhængig sortering og loven om dominans.
Loven om dominans siger, at dominerende alleler (en variation af et gen) altid kommer til udtryk i en organismes fænotype (udseende), fordi de maskerer virkningerne af recessive alleler. Recessive træk ses kun, når afkommet arver den recessive allel for egenskaben fra begge forældre. De to andre love for mendelsk arvelighed handler om dannelsen af kønsceller og den uafhængige karakter af deres arvelighed.
Segregationsloven
Meiose er den proces, hvor der dannes kønsceller af sædceller og æg. Hver gamet indeholder halvdelen (haploid) af det antal kromosomer, som et individ har brug for, så befrugtningen resulterer i, at afkommet får én allel for en egenskab fra hver forælder. Segregationsloven siger, at forældrenes gener skal adskilles tilfældigt og ligeligt i gameterne under meiosen, så der er lige stor chance for, at afkommet arver begge alleler. Ingen allel er favoriseret eller har en fordel frem for en anden.
Mendel observerede segregation i sine forsøg, da forældreplanter af ærteplanter med to egenskaber producerede afkom, der alle udtrykte de dominerende egenskaber, men deres afkom udtrykte dominerende og recessive egenskaber i et forhold på 3:1. Som en del af dette arbejde opdagede Mendel, at han kunne forudsige afkommets farve og højde.
Lov of Independent Assortment
Denne lov siger, at det at arve en allel ikke har noget at gøre med at arve en allel for en anden egenskab. Allelerne fra forældrene videregives uafhængigt af hinanden til afkommet. Efter befrugtning kan den/de resulterende zygote(r) ende med en hvilken som helst kombination af kromosomer fra forældrene, og alle de mulige kombinationer forekommer med samme hyppighed.
Lige segregation forekommer uafhængig assortering under meiose, specielt i profasen I, når kromosomerne stiller sig på række i tilfældig orientering langs metafasepladen. Crossing over, udveksling og rekombination af genetisk information mellem kromosomer, sker også i profasen I og øger den genetiske diversitet i afkommet.
Billedet ovenfor illustrerer lovene for mendelsk arvelighed. Segregationen af kønsceller og den uafhængige sortering af egenskaber sker i meiose. Som følge heraf ender hvert afkom med det fulde antal kromosomer, der indeholder tilfældigt sammensatte alleler fra hver forælder.