Hvordan diagnosticeres medfødt sideroblastisk anæmi?
Den specifikke CSA-diagnose afhænger af en erfaren kliniker, der er uddannet til at genkende karakteristika ved anæmien (f.eks., størrelse af røde blodlegemer: mikrocytisk, normocytær eller makrocytisk), barnets (eller den voksnes) alder, når symptomerne først bemærkes, og andre potentielle symptomer (f.eks. muskelsvaghed).
CSA’er diagnosticeres normalt med:
- blodprøver, herunder en komplet blodtælling
- knoglemarvsundersøgelse
- kroppens jernmålinger (ved laboratorieundersøgelser, radiologi/ billeddannelse og/eller biopsi af leveren)
- molekylære undersøgelser (gensekventering, proteinundersøgelser osv.)
Når alle prøver er gennemført, vil hæmatologen være i stand til at skitsere de bedste behandlingsmuligheder.
Hvad er behandlingerne for CSA?
Afhængigt af den specifikke type af et barns CSA og tilstandens sværhedsgrad kan en hæmatolog anbefale en række forskellige behandlinger.
Medicinsk behandling
X-linked sideroblastisk anæmi (XLSA) kan undertiden reagere meget gunstigt på behandling med B6-vitamin. Desværre er ingen af de andre CSA’er kendt for at reagere på vitaminer eller andre medicinske behandlinger.
Transfusionsbehandling
Blodtransfusioner kan gives for at behandle svær anæmi. Nogle børn med CSA kan modtage gentagne blodtransfusioner for at holde deres hæmoglobinniveau højt nok til at udføre rutineaktiviteter.
Jernchelatorer
CSA’er kan resultere i gradvis jernoverbelastning i forbindelse med øget daglig jernoptagelse fra tarmen. Børn, der får gentagne transfusioner af røde blodlegemer eller har brug for kroniske transfusioner, kan også hurtigt blive jernoverbelastet. Uden fjernelse af dette jern ved hjælp af chelatorer kan det ophobes og blive giftigt for flere vitale organer. Børn kan tage chelatorer oralt eller ved injektion for at fjerne overskydende jern fra kroppen.
Stamcelletransplantation
I øjeblikket er den eneste kur for nogle CSA’er en stamcelletransplantation fra en anden person (donor) til dit barn. De bedste transplantationsresultater er næsten altid, når donor er en sund søskende med kompatible stamceller. Stamcellerne erstatter de syge stamceller og genopretter den normale blodproduktion. I syndromiske sideroblastiske anæmier bliver sygdomsmanifestationer, der ikke er relateret til knoglemarvssygdommen, ikke bedre efter knoglemarvstransplantation.
Da stamcelletransplantation også er forbundet med risiko, anbefales det, at børn med en kompatibel fuldsøskende donor mødes med en pædiatrisk stamcellelæge for at få mere at vide om processen.
Hvad er de langsigtede udsigter for børn med CSA?
De langsigtede udsigter for børn med CSA afhænger i høj grad af den specifikke type CSA. Et barn med CSA vil have brug for regelmæssig opfølgende behandling hos en hæmatolog.