Hver af vores celler indeholder DNA med gener, der giver vores celler instruktioner om, hvordan de skal vokse, udføre bestemte aktiviteter, dele sig eller dø. DNA’et i vores celler indeholder også segmenter af korte repetitive DNA-sekvenser, der kaldes mikrosatellitter. Dette mikrosatellit-DNA fungerer som en biomarkør for, hvor stabilt vores DNA er.
DNA’et betragtes som stabilt, når antallet af mikrosatellit-repeats er det samme i alle kroppens celler, også kaldet mikrosatellit-stabilt eller MSS.
DNA-mismatch-reparation (MMR) er en kvalitetskontrol- og “stavekontrolproces”, der sikrer, at DNA’et kopieres uden fejl, og at antallet af mikrosatellit-repeats forbliver det samme i alle cellerne. MMR-processen er afhængig af fire hovedproteiner: MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2, der arbejder sammen om at reparere fejl i DNA’et.
I nogle kræftpatienter er MMR-processen defekt. Disse kræftceller er “mangelfulde” i mismatch-reparation (dMMR). Tumorcellerne hos disse patienter kan ende med at have for mange mikrosatellit-DNA-repeats sammenlignet med deres raske celler. Det uoverensstemmende antal gentagelser er en biomarkør for høj mikrosatellitinstabilitet (MSI-H) og højst sandsynligt dMMR.