Hvad er mosaisk Downs syndrom?
Mosaisk Downs syndrom opstår, når der er en ekstra kopi af kromosom 21 i nogle, men ikke i alle celler i kroppen.
- Kromosomer indeholder al den genetiske information, der fortæller kroppen, hvordan den skal udvikle sig og fungere.
- De fleste mennesker har i alt 46 kromosomer (23 par) i hver celle i kroppen. Et af kromosomerne i hvert par kommer fra faderen, og det andet kromosom i hvert par kommer fra moderen.
- En ekstra kopi af kromosom 21 forårsager de forskelle, som vi ser hos personer med Downs syndrom.
- Mellem 1 % og 2 % af personer med Downs syndrom har mosaisk Downs syndrom.
Hvad skyldes mosaisk Downs syndrom?
Mosaisk Downs syndrom skyldes en tilfældig hændelse kort tid efter, at ægget og sædcellen forenes.
- Når cellerne deler sig, får nogle af dem en ekstra kopi af kromosom 21. Andre har ikke.
- Personer med mosaisk Downs syndrom har nogle celler med to eller tre kopier af kromosom 21. Der er ingen måde at vide, hvilke eller hvor mange celler der har to eller tre kopier af kromosom 21.
Hvad betyder mosaikisme for mit barn?
- Personer med mosaik-Downs syndrom har mange af de samme helbreds- og indlæringsproblemer som personer med andre typer af Downs syndrom.
- Det specifikke antal ekstra gener hjælper os generelt ikke med at forudsige, hvordan et barn vil udvikle sig.
Hvad mosaik-kromosomer ser ud
Nogle celler har to kopier af kromosom 21, mens andre har tre kopier af kromosom 21. Diagrammerne nedenfor viser, hvordan to forskellige celletyper ser ud hos den samme person.
Kan jeg få et andet barn med Downs syndrom?
Mosaisk Downs syndrom opstår tilfældigt. Det arves ikke fra forældrene.
- Alle i alle aldre kan få et barn med Downs syndrom.
- Chancen for at få et andet barn med Downs syndrom er ca. 1 %. Den kan være lidt højere afhængigt af moderens alder.
- En læge eller genetisk rådgiver med ekspertise inden for Downs syndrom vil gerne tale med dig før en fremtidig graviditet.