Pharmakogenomik: Forstå det grundlæggende

Pharmakogenomik (phar-ma-co-ge-no-mics) kan være et flerstavigt ord, der er svært at udtale. Men det relativt nye område har allerede hjulpet mange, mange mennesker.

Hvad er farmakogenomik?

Når du opsøger din læge med et sundhedsproblem, søger du svar på dine symptomer: Hvad er der galt med mig, og hvordan løser vi det?

For at hjælpe dig gennemgår sundhedspersonalet de oplysninger, du har givet dem, og indsamler om nødvendigt yderligere data ved hjælp af diagnostisk testning. Ved hjælp af disse oplysninger vil en sundhedsplejerske anbefale behandlingsmuligheder.

Nogle behandlingsmuligheder kan omfatte medicin. Indtil for nylig er medicin blevet udviklet efter en “one size fits all”-tilgang. Farmakogenomikken har revolutioneret den måde, hvorpå medicin ordineres og indtages. Nu bruger flere og flere udbydere farmakogenomisk testning til behandling af psykisk sygdom med medicin.

“Psykiatri kan være vagt,” siger Dr. Jay Tillman, psykiater, MD. “Symptomerne kan ændre sig, og bivirkningerne kan være svære at bestemme. …Det har vist sig at være nyttigt på mange måder at bruge en datadrevet tilgang med handlingsorienterede oplysninger i behandlingsbeslutninger.”

Pharmakogenomik er et forskningsområde, der undersøger, hvordan en persons gener påvirker, hvordan han eller hun reagerer på medicinering. Denne type test kan være med til at informere sundhedspersonalets valg og dosering af medicin. Selv om den ikke kan bekræfte, hvilken medicin eller doser der vil virke for en patient, kan den påpege potentielle problemer med medicinen. Farmakogenomik anvender oplysninger om en persons genetiske sammensætning, eller genom, til at vælge den medicin og dosering, der sandsynligvis vil virke bedst for den pågældende person.2

“Tidligere blev de fleste lægemidler udviklet til at virke på befolkningsniveau i stedet for at være målrettet den enkelte patient. Ved at vende denne tendens hjælper farmakogenomikken med at forfine behandlingens fokus og gør lægemidlerne mere effektive og mindre giftige”, står der i en artikel iJournal of Clinical Medical Research. “Farmakogenomik giver et løfte om, at lægemidler en dag kan blive skræddersyet til enkeltpersoner og tilpasset til hver enkelt persons egen genetiske sammensætning. Miljø, kost, alder, livsstil og helbredstilstand kan alle påvirke en persons reaktion på medicin, men forståelsen af en persons genetiske sammensætning menes at være nøglen til at skabe personlig medicin med større effektivitet og sikkerhed.”

Hvad er en farmakogenomisk test?

Farmakogenomiske tests evaluerer en persons DNA for at afgøre, hvordan den pågældende person metaboliserer eller reagerer på medicin. Denne type test er med til at vejlede sundhedspersonalet i valg af medicin og dosering. Selv om den ikke kan bekræfte, hvilken medicin eller dosering der vil virke for en patient, kan den påpege, hvilken medicin der skal undgås.

De to typer gener, der undersøges inden for farmakogenomik, giver de data, der er nødvendige for at tilpasse valg og dosering af medicin:

• Farmakodynamiske gener: Disse gener laver proteiner, der påvirker, hvordan en medicin virker, og hvad den gør ved kroppen
• Farmakokinetiske gener: Mange af de lægemidler, der er tilgængelige i øjeblikket, er “one size fits all”, men de virker ikke på samme måde for alle,” siger US National Library of Medicine. “Det kan være svært at forudsige, hvem der vil få gavn af en medicin, hvem der slet ikke vil reagere, og hvem der vil opleve negative bivirkninger (kaldet bivirkninger).”

  Pharmakogenomiske tests kan imidlertid bidrage til at skabe større klarhed om valg af medicin, fordi disse tests analyserer klinisk vigtige genetiske variationer i en persons DNA. Disse oplysninger kan bruges af sundhedspersonalet til bedre at forudsige, hvilke lægemidler der kan kræve dosisjusteringer, kan have mindre sandsynlighed for at virke, eller kan have en øget risiko for bivirkninger baseret på en patients genetiske sammensætning.

  Er genomik og genetik det samme?

  Nej, selv om det er en almindelig fejl at bruge genetik og genomik i flæng. Genetik er studiet af et enkelt gen og dets rolle i forhold til, hvordan sygdomme overføres fra en generation til den næste. Genomik er studiet af alle dele af en organismes gener.1

  Hvordan påvirker mine gener, hvordan medicin kan virke for mig?

  Når en medicin ikke virker godt sammen med dine gener, får du måske ikke den lindring, du har brug for, og du kan få uønskede bivirkninger. Ved at indsamle oplysninger om din genetiske profil kan du og din sundhedsperson træffe bedre informerede beslutninger om din behandling. Medicin, der passer godt til dine gener, kan virke bedre og med færre bivirkninger.

  Hvordan virker farmakogenetisk testning?

  For mennesker, der er deprimerede, er antidepressive midler ofte et vigtigt element i deres behandlingsplan. Det kan dog være en udfordring at finde en medicin og en dosis, der er effektiv uden at forårsage bivirkninger. Mange patienter kan prøve flere forskellige medikamenter og doser uden at opnå en reduktion af de depressive symptomer.

  En af grundene hertil er, at alle nedbryder og reagerer forskelligt på medicin. Dine gener kan påvirke, hvor hurtigt din krop nedbryder (metaboliserer) medicin, og hvordan visse lægemidler virker på kroppen. Der er ikke to mennesker, der har identiske genetiske profiler (medmindre de er enæggede tvillinger). Nogle lægemidler virker måske bedre med din unikke genetiske profil, og nogle lægemidler virker måske slet ikke for dig.

  Der er mere end 20.000 gener i din krop. Cytokrom P450-systemet, der hovedsageligt findes i leveren, er en familie af mere end 50 gener, der producerer enzymer, som metaboliserer medicin, herunder antidepressiva. Seks af disse enzymer metaboliserer omkring 90 procent af lægemidlerne, ifølge en artikel i American Family Physician.

  Når du tager et antidepressivt middel, behandler din krop det i fire trin:

  1. Absorption. Den proces, hvorved et lægemiddel kommer ind i blodbanen. Når du tager et lægemiddel oralt, passerer det fra din mund til dit mave-tarmkanale system til din lever, og derefter kommer det ind i din blodbanen.
  2. Distribution. Fra din lever transporteres medicinen rundt i hele kroppen via kredsløbssystemet. Lægemiddelmolekylerne interagerer med forskellige proteiner og fedtmolekyler, hvilket kan påvirke distributionen. I løbet af denne proces begynder medicinen at virke.
  3. Metabolisme. Metaboliske enzymer (som fungerer på baggrund af din genetiske sammensætning og andre eksterne faktorer) fortsætter med at behandle medicinen i leveren, så den kan udskilles.
  4. Udskillelse. Fjernelse af medicinen fra kroppen.

  Din unikke genetiske profil bestemmer den hastighed, hvormed din krop kan metabolisere og reagere på et bestemt antidepressivt middel. Hvis det antidepressive middel f.eks. nedbrydes langsommere end normalt, kan du have for meget medicin i kroppen, hvilket kan føre til bivirkninger. Hvis et antidepressivt middel nedbrydes hurtigere end normalt, har du måske ikke nok medicin i kroppen, hvilket kan være ineffektivt for behandlingen.

  Dertil kommer, at forskning har vist, at mennesker metaboliserer forskellige lægemidler forskelligt. På baggrund af din genetiske profil kan du være en dårlig metaboliserer for ét enzym, men en omfattende metaboliserer for et andet enzym. Der findes fire forskellige metabolizer-fænotyper:

  • Dårlig metabolizer – Du kan nedbryde nogle lægemidler meget langsomt i forhold til normalt. Du kan opleve bivirkninger ved standarddoser.
  • Intermediate metabolizer – Du har måske en langsommere stofskiftehastighed end normalt, og du kan få for meget medicin ved standarddoser, hvilket potentielt kan give bivirkninger.
  • Extensive (normal) metabolizer – Du har en normal stofskiftehastighed. Du forventes at have en normal mængde medicin ved standarddoser.
  • Ultrarapid metabolizer – Du kan nedbryde nogle lægemidler hurtigere end normalt. Du har måske ikke nok medicin i kroppen til at opleve symptomlindring.

  Er GeneSight-testen en farmakogenomisk test?

  Ja, GeneSight-testen er den førende farmakogenomiske test, der hjælper klinikere med at træffe bedre informerede beslutninger om valg af medicin til behandling af mentale sundhedstilstande. Teknologien er støttet af omfattende forskning og understøttet af flere kliniske undersøgelser offentliggjort i peer-reviewed tidsskrifter.

  Hvordan GeneSight-testen hjælper sundhedspersoner med at hjælpe deres deprimerede patienter

  Det kan være frustrerende for patienten og sundhedspersonen, når det første antidepressivt middel, der ordineres, viser sig ikke at være en effektiv medicin til at lindre en persons depressive symptomer. DenGeneSight Psychotropic test kan hjælpe med at reducere den tid, der går med at engagere sig i en omfattende trial-and-error proces.

  “Det er i trial-and-error processen, at patienterne mister tilliden. De mister også tid og muligheden for at få gode minder, når de har det dårligt, og man eksperimenterer med forskellige medikamenter,” sigerDr. Ada N. Ifesinachukwu, MD. “De går glip af fødselsdagsfester, de dropper ud af skolen, deres forhold lider under det. Du kan ikke få den tid tilbage.”

  Dr. Ifesinachukwu giver et eksempel på, hvordan GeneSight Psychotropic-testen har hjulpet hende med at hjælpe sine patienter.

  “En af mine patienter havde været på flere forskellige medikamenter uden nogen som helst forbedring. Faktisk sagde hendes mand og datter, at hun ‘simpelthen ikke ønskede at få det bedre’, og at hun ikke ville forlade huset. Hun ankom til mit kontor første gang i en kørestol (afleveret af sin mand, som gik hen for at vente i bilen), fordi hun havde så mange bivirkninger og andre lidelser, herunder gigt, skjoldbruskkirtelproblemer og sov hele tiden.

  Da hun havde prøvet så mange medikamenter, bestilte jeg GeneSight-testen med det samme. Hver eneste medicin, som hun havde taget, viste betydelige eller moderate gen/medicin-interaktioner. Jeg ringede til hende og fortalte hende, at hun sandsynligvis metaboliserer medicinen meget langsomt, hvilket kan være medvirkende til disse invaliderende bivirkninger. Jeg udarbejdede en plan for at afvænne hende fra hendes nuværende medicin og starte en ny medicin, som ikke havde nogen gen/lægemiddelinteraktion.

  Efter at have gennemgået afvænningsprogrammet og være kommet på den nye medicin begyndte hun at få det bedre. Faktisk var hun næste gang, hun kom til mit kontor, ude af kørestolen og kørte selv til mit kontor. Hun fortalte mig, at “for første gang i 30 år følte jeg mig som jeg burde”. Jeg lever mit liv nu”. Hun og hendes mand rejser nu sammen.”

  “Da jeg først hørte om farmakogenomisk testning – jeg vil indrømme, at jeg var meget skeptisk,” siger Dr. Tillman. “Jeg havde virkelig ikke en fuld forståelse for, hvordan det kunne bruges. … Farmakogenomiske tests som GeneSight-testen giver nyttige oplysninger, der hjælper med at træffe behandlingsbeslutninger. Det fjerner ikke klinikerens rolle i behandlingsbeslutninger – det giver personlige oplysninger om patientens genetiske kode til mere indsigtsfulde beslutninger.”

  Depressionsafhjælpning er målet for depressionsbehandling.Dr. Ada siger, at hun bruger GeneSight-testen, fordi folk lider. “Jeg ønsker ikke, at nogen forlader mit kontor med en dårligere følelse – jeg ønsker, at folk forlader mit kontor med en bedre følelse. Jeg kæmper altid for, at mine patienter får det bedre.”

  For at få mere at vide om antidepressiva og depression kan du læse disse artikler på GeneSight-bloggen:

  5 Things to Know Before Starting Antidepressants

  What are the Types of Antidepressants?

  How do Antidepressants Affect Sex Drive?

  For at finde en sundhedsudbyder i nærheden af dig, der tilbyder GeneSight-testen, skal du følge dette link:https://genesight.com/find-a-provider/

  Denne genetiske indsigt er kun til oplysningsformål og udgør ikke medicinsk rådgivning. Du må ikke foretage ændringer i din nuværende medicin eller dosering uden at rådføre dig med din læge.

  GeneSight-testen skal bestilles af og må kun anvendes i samråd med en sundhedsperson, der kan ordinere medicin. GeneSight-testresultaterne er et element i en klinikers beslutningsproces, som skal skræddersys til de specifikke omstændigheder for hver enkelt patient.

  Hvis du er en sundhedsperson og interesseret i at få mere at vide om GeneSight-testen, bedes du ringe til os på 855.891.9415. Hvis du er patient, bedes du tale med din læge for at se, om GeneSight-testen kan være nyttig.

  Dette dokument er udelukkende til uddannelsesformål i forbindelse med farmakogenomik og personlig medicin og bør ikke betragtes som medicinsk rådgivning. Oplysningerne er baseret på videnskabelige udtalelser fra eksperter fra branchen og har til formål at give yderligere oplysninger til sundhedspersoner. Dette materiale kan ændres, forbedres eller opdateres uden varsel. Assurex Health er ikke ansvarlig for eventuelle fejl eller udeladelser i indhold fra tredjepart. Vi opfordrer dig til at kontakte os for at få specifik videnskabelig rådgivning vedrørende vores GeneSight®-tests. Du må gerne udskrive en kopi af dette dokument til dit eget personlige ikke-kommercielle brug. Du må ikke kopiere nogen del af dette dokument til noget andet formål, og du må ikke ændre nogen del af dette dokument uden tilladelse fra Assurex Health. “GeneSight”, “Assurex” og tilhørende logoer er registrerede varemærker tilhørende Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Alle rettigheder forbeholdes.