Det skal bemærkes, at 25 procent af personer med denne sygdom har en mutation, der påvirker proteinet Plakophilin 2.
Brugada syndrom
Det er en hjertesygdom, der er karakteriseret ved episoder af hurtig polymorfisk ventrikulær takykardi, som kan forårsage episoder med synkope (besvimelse) eller pludselig død. Det nedarves autosomalt dominerende og har en højere forekomst hos mænd (8:1).
Brugadas syndrom er en dødsårsag, hovedsageligt hos unge voksne (under 50 år), som ikke har symptomer på tidligere hjertesygdom. Det anslås, at mellem 4 % og 12 % af de pludselige dødsfald skyldes Brugada-syndromet. Indtil videre er kun ét gen relateret til syndromet, SCN5, blevet identificeret.
Forekomsten er vanskelig at bestemme, da ikke alle sygdomsformer er lette at identificere, men den anslås at være 5 ud af 10.000 individer.
Forekomsten er vanskelig at bestemme, da ikke alle sygdomsformer er lette at identificere, men den anslås at være 5 ud af 10.000 individer.
Langt QT-syndrom (LQTS)
Fire arvelige former af dette syndrom er kendt, Romano-Ward syndrom (RWS), Andersen-Tawil syndrom, Thymothy syndrom og Jervell-Lange-Nielsen syndrom. Den første af disse er den mest almindelige og forekommer med en prævalens på 1 ud af 5.000 personer og tegner sig for 85 procent af alle LQTS-tilfælde. De tre første er autosomalt dominerende, mens den sidste er autosomalt recessiv.
I alle tilfælde er sygdommen karakteriseret ved hjerterytmeforstyrrelser, som kan ses på et elektrokardiogram som et forøget QT-interval. Disse arytmier skyldes strukturelle abnormiteter i hjertets kalium- og natriumkanaler. Symptomerne kan udløses af stressende situationer eller ved at tage visse former for medicin. I mange tilfælde kan patienterne dog forblive asymptomatiske hele livet.
Mindst ni gener er kendt for at være forbundet med udviklingen af denne sygdom. Disse gener koder for proteiner, der regulerer transporten af natrium, kalium eller calcium gennem hjertemembranerne i hjertecellernes plasmamembraner. KCNQ1-, KCNH2-, SCN5A-, KCNE1- og KCNE2-generne er forbundet med Romano-Ward-syndromet, KCNJ2-genet med Andersen-Tawil-syndromet, CACNA1C-genet med Timothy-syndromet og KCNQ1- og KCNE1-generne med Jervell-Lange-Nielsen-syndromet.
Omkring 60-70 procent af alle personer med dette syndrom har mutationer i et af disse gener. Der er imidlertid blevet identificeret et nyt gen, ANK2, der koder for ankyrin B, det første protein, der ikke er involveret i ionkanaler.
Katecholaminerg polymorfisk ventrikulær takykardi
En arvelig hjertesygdom, der forekommer i strukturelt normale hjerter. Den udløses typisk af episoder med frigivelse af katekolaminer (hormoner produceret af binyrerne, herunder noradrenalin og adrenalin) i situationer med fysisk eller følelsesmæssig stress.
Symptomer opstår normalt mellem 5 og 10 år; tilfælde af pludselig død i denne aldersgruppe er dog sjældne. Omkring 30 procent af tilfældene har en familiehistorie med synkope (besvimelse) og pludselig død. Prævalensen, som i øjeblikket er ukendt, anslås til 1 ud af 2.000 individer.
I de fleste tilfælde er arvelighedsmønstret autosomalt dominerende og skyldes en mutation i genet, der koder for ryanodinreceptoren (RYR2). Der findes også et autosomalt recessivt arveligt mønster, som skyldes mutationer i CASQ2-genet, der koder for proteinet calciquestrin.
Andre faktorer, der kan påvirke dannelsen, er alder, køn (ældre mænd er mere tilbøjelige til at lide af det), rygning, fedme, diabetes, højt blodtryk eller højt LDL-kolesterolniveau.
At lægge spædbørn til at sove på ryggen hjælper med at forebygge pludselig spædbarnsdød.
Sudden infant death syndrome (SIDS) er en almindelig årsag til pludselig spædbarnsdød.